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Hora de la merienda en casa de la familia Garc?a Cavestany. Miguel, seis a?os, llega del cole y se conecta con sus padres en una entrevista por videollamada con este diario. Cuestiones de log?stica hacen dif?cil un cara a cara. El ni?o quiere verlo todo, escuchar y contar sus cosas pero algo se lo impide: un sandwich XXL al que apenas puede hincarle el diente. A su lado, José Garc?a, el padre, funcionario. En otra llamada, Maca Cavestany, la madre, ingeniera agr?noma, conectada desde su oficina. Viven en Alcal? de Henares (Madrid) y forman parte de un colectivo que en estos d?as comparten una enorme alegr?a: el Ministerio de Sanidad ha dado el visto bueno a la financiaci?n de un nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la acondroplasia que supondr? un antes y un después en la vida de los ni?os porque permite un crecimiento de 1,5 a 2 cent?metros anuales. "Nos ha tocado la loter?a", resume José.
Enorme expectaci?n en la Fundaci?n Alpe Acondroplasia, que dirige Susana Noval. Teléfonos que echan humo y una nueva esperanza en forma de medicamento. La Comisi?n Interministerial de Precios de los Medicamentos aprobaba hace apenas unos d?a la financiaci?n de un nuevo f?rmaco huérfano para el tratamiento de la acondroplasia, de la farmacéutica BioMarin. Se comercializa con el nombre de Voxzogo y su principio activo es vosoritida. Est? indicado en el tratamiento de pacientes de dos a?os de edad y hasta la adolescencia cuya ep?fisis -la parte de los huesos largos que se localiza en cada extremo- no se han cerrado. La acondroplasia afecta al crecimiento de casi todos los huesos del cuerpo, incluidos los del cr?neo, la columna vertebral, los brazos y las piernas con el resultado de una estatura muy disminuida, entre otros problemas de salud.
"Es una emoci?n muy grande y una alegr?a enorme. Se nos saltaban las l?grimas. Son m?s veinte a?os de investigaci?n y, detr?s, est? el trabajo de mucha gente", dicen los padres de Miguel.EL PERI?DICO DE ESPA?A, del grupo Prensa Ibérica, ha tomado el pulso a una de las familias espa?olas que, en breve, se beneficiar?n del f?rmaco. La de Miguel. "Es una emoci?n muy grande y una alegr?a enorme. Se nos saltaban las l?grimas al saberlo. Son m?s veinte a?os de investigaci?n y, detr?s, est? el trabajo de mucha gente. Es un hito hist?rico. Son muchas las familias que est?bamos esperando", resumen Maca y José. Calculan que, por lo que les han comentado desde la Fundaci?n Alpe, en un mes o mes y medio su hijo de seis a?os puede comenzar a recibir un tratamiento que es hospitalario. Todo depender? de la celeridad de los tr?mites en el centro sanitario.
Cuando Europa ya hab?a dado luz verde al f?rmaco, surgi? en Espa?a el problema de su financiaci?n: es caro y las comunidades pasaban la pelota al MinisterioLa coordinadora de Alpe explica que, cuando el tratamiento ya estaba autorizado en Europa, surgi? el problema de la financiaci?n en Espa?a porque es un medicamento huérfano -para una enfermedad minoritaria- y su coste, muy alto: "260.000 euros al a?o y eso desde los dos a?os hasta que se cierran las placas de crecimiento. Sal?a la caja como a 21.000 euros al mes. Era inviable. Es verdad que hab?a la opci?n de adquirirlo por medicamento en situaci?n especial, pero ese coste lo ten?a que asumir el hospital o la Consejer?a de cada comunidad, hasta que el Ministerio lo financiara", detalla.
Cada familia que lo ped?a como medicamento en situaci?n especial recib?a el rechazo del hospital. Porque no era una prioridad?Qué se encontraron?. "Con que cada familia que lo ped?a como medicamento en situaci?n especial recib?a el rechazo del hospital. Porque no era una prioridad y, si se le pasaba pelota a la comunidad, ésta dec?a que iba a esperar a que lo financiase el Ministerio", a?ade. Consiguieron, por esa v?a, s?lo dos: uno en Cantabria y otro, en Murcia. Adem?s, se queja la responsable de la Fundaci?n Alpe, aunque el colectivo sab?a que estaban comenzando las negociaciones entre el Ministerio y la farmacéutica, siempre surg?a la burocracia para su aprobaci?n, "eterna en comparaci?n con otros pa?ses". De hecho, el tratamiento ya estaba aprobado en Italia y Alemania y, por un resquicio legal, en Portugal y Francia como acceso precoz (numero limitado de f?rmacos habilitados).
Se calcula que unas 250.000 personas en el mundo, 3.000 de ellas en Espa?a, padecen esta alteraci?n genética del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo m?s com?n de enanismo.?Cu?ntos ni?os se podr?n beneficiar?. La responsable de la Fundaci?n Alpe se queja: no existe un censo real de ni?os con acondroplasia en Espa?a. Se calcula que unas 250.000 personas en el mundo, 3.000 de ellas en Espa?a, padecen esta alteraci?n genética del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo m?s com?n de enanismo. Una alteraci?n, insisten las familias, que va mucho m?s all? de tener una talla baja. "El d?a a d?a es muy duro, hay que luchar con las barreras sociales, con el estigma...", precisan desde Alpe.
"Miguel es Miguel. Con o sin f?rmaco. Con su condici?n, independientemente del tratamiento que vayamos a darle", dice el padre del ni?o.El padre del ni?o a?ade que, a partir de ahora, las cirug?as de alargamiento de extremidades, la ?nica opci?n disponible hasta el momento, "o van a eliminarse o se van a reducir a lo m?nimo". Pero, aprovecha José Garc?a, para hacer una aclaraci?n. "Miguel es Miguel. Con o sin f?rmaco. Con su condici?n, independientemente del tratamiento que vayamos a darle. Muchas personas cuando viene un avance médico, se agarran a eso, pero no lo es todo", a?ade.
"Sigues viendo comportamientos que son mejorables. Hay que inculcar m?s el respeto al diferente y ese sigue siendo nuestro caballo de batalla", zanja el padre de Miguel.?Creen Maca y José que se ha avanzado?. ?Que su hijo no tendr? que vivir lo que otros adultos con acondroplasia s? vivieron?. Algo s?, admiten. "Pero queda mucho trabajo por delante. Es verdad que ahora los ni?os tienen otras sensibilidades, que se han mejorado las inteligencias emocionales, que la diversidad ha entrado en la aulas...Quiz? ya no es lo mismo. Pero sigues viendo comportamientos que son mejorables. Hay que inculcar m?s el respeto al diferente y ese sigue siendo nuestro caballo de batalla", zanja el padre de Miguel.