الريــم
09-07-2022, 10:30 AM
Como todos los d?as 7 de septiembre, se celebra hoy el D?a Mundial de la Concienciaci?n de Duchenne, un tipo de distrofia muscular catalogado como enfermedad rara que comienza a manifestarse en edades muy tempranas.
Es la distrofia muscular m?s frecuente en la infancia (afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos varones), y como nos cuenta Silvia ?vila, presidenta de Duchenne Parent Project Espa?a:
«Actualmente el diagn?stico se hace antes y es posible notar s?ntomas incluso cuando son bebés, como por ejemplo tumb?ndolo boca abajo y comprobando que no levanta la cabeza».
«Pero normalmente se est? diagnosticando alrededor de los 2 a?os, y hay casos de ni?os a los que se les diagnostica con 6 o 7 a?os».
La distrofia de Duchenne es una de las m?s incapacitantes y se caracteriza por la atrofia y debilidad de los m?sculos de forma progresiva, causada por una anomal?a genética que afecta a la producci?n de la prote?na distrofina.
Esta prote?na, que se encuentra en las células musculares, trabaja para fortalecer las fibras musculares y protegerlas de lesiones.
«Lo m?s grave ocurre cuando el coraz?n y los pulmones empiezan a fallar, al ser m?sculos. Por eso, la esperanza de vida es muy corta: unos 30 a?os», afirma.
El tratamiento es «b?sicamente fisioterapia, diaria, en domicilio», acompa?ado por medicamentos: corticoides.
Comienzan a tomarlo en cuanto cumplen los dos a?os para retrasar la enfermedad, aunque, asegura ?vila, «solo un poquito».
La administraci?n de este f?rmaco, que se utiliza para multitud de patolog?as como asma o alergias, tiene muchos efectos secundarios que son m?s patentes en los m?s peque?os.
«Hay que controlar los niveles de glucosa, la hinchaz?n que se produce, retrasa el crecimiento… As? que adem?s de los controles de la enfermedad hay que controlar los efectos de los corticoides para modificar las dosis».
http://www.uc-4u.com/clip/8e308337-8a04-4431-b4d7-1b4e67814d28_source-aspect-ratio_default_0.jpg Distrofia Muscular de Duchenne, en qué consiste | PTC Therapeutics
“Lo que m?s duele es que nadie conoce la enfermedad”
Silvia ?vila, que preside la Asociaci?n Duchenne Parent Project en nuestro pa?s, es madre de un ni?o 12 a?os con distrofia muscular.
«Lo empecé a notar de bebé. Y a los 2 a?os ya ten?amos un diagn?stico orientativo de lo que estaba pasando con los m?sculos de mi hijo. Un informe genético determin? que ten?a S?ndrome de Duchenne», se?ala.
«Desde que te dicen que algo est? pasando hasta que te lo confirman pasan varios meses», cuenta Silvia. «En ese tiempo de incertidumbre vas sabiendo a qué te tienes que enfrentar. Lo que m?s duele es la gravedad de la enfermedad y el desconocimiento».
Y en ese camino de desconocimiento, asociaciones como la que preside realizan una labor fundamental de asesoramiento: «Yo aconsejo a los padres que lo primero que hagan es contactarnos, porque eso les va a ayudar a entender, y tener informaci?n sobre c?mo avanza la investigaci?n les va a dar esperanza », afirma.
http://www.uc-4u.com/clip/c1014d51-65cc-46b4-b56b-0780b7215642_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg |
El papel crucial de la fisioterapia
Algunos de los ni?os diagnosticados con la distrofia muscular de Duchenne también pueden presentar problemas en el desarrollo del lenguaje o del habla.
Esto incluye, por ejemplo, dificultades con la memoria verbal a corto plazo o trastornos de aprendizaje espec?ficos.
De ah? la importancia no solo de la fisioterapia convencional, sino también de la logopedia, con ejercicios para la voz y el habla con los que mejorar su calidad de vida.
Como este s?ndrome también afecta a los m?sculos respiratorios, también es esencial la fisioterapia respiratoria: ayudar a la expulsi?n de secreciones del ?rbol respiratorio para evitar obstrucci?n bronquial.
http://www.uc-4u.com/clip/60230a56-3a88-4a2e-8fef-7d002e2e5fc0_source-aspect-ratio_default_0.jpg Infografi?a Di?a mundial Distrofia Muscular de Duchenne 2022 | PTC Therapeutics
"Mujeres y Duchenne"
Bajo el lema, «Mujeres y Duchenne», la Asociaci?n Duchenne Parent Project Espa?a se suma al D?a Mundial de la Concienciaci?n de esta distrofia muscular 2022, poniendo el acento en c?mo afecta esta enfermedad a las mujeres.
Y como explica la p?gina web Duchenneytu:
"La DMD es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma sexual X, que es el responsable de que en el 70% de los casos la enfermedad sea trasmitida de madres con el gen mutado a hijos.
El 30% restante de los casos se deben a mutaciones espont?neas “de novo”.
Las mujeres con el gen DMD mutado se denominan “portadoras”. Y la mayor?a de las mujeres portadoras (https://duchenneytu.es/la-distrofia-muscular-de-duchenne-en-mujeres/) no tienen s?ntomas y son asintom?ticas ya que poseen una copia del gen sano que es capaz de producir la suficiente cantidad de distrofina para mantener la funcionalidad muscular.
Pero alrededor de un 10% de las portadoras no son capaces de producir la distrofina suficiente y acaban presentando s?ntomas como cansancio, calambres musculares, debilidad muscular y afectaci?n cardiaca.
Adem?s, aunque la DMD afecta fundamentalmente a los ni?os varones, existe la remota probabilidad de tener una hija con Duchenne: aproximadamente 1 de cada 50 millones.
Las ni?as afectadas por la enfermedad de Duchenne generalmente tienen s?ntomas menos graves que los ni?os, pero pueden necesitar el mismo tratamiento y cuidados".
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/salud/dia-sindrome-duchenne-distrofia-muscular-75128641)
Es la distrofia muscular m?s frecuente en la infancia (afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos varones), y como nos cuenta Silvia ?vila, presidenta de Duchenne Parent Project Espa?a:
«Actualmente el diagn?stico se hace antes y es posible notar s?ntomas incluso cuando son bebés, como por ejemplo tumb?ndolo boca abajo y comprobando que no levanta la cabeza».
«Pero normalmente se est? diagnosticando alrededor de los 2 a?os, y hay casos de ni?os a los que se les diagnostica con 6 o 7 a?os».
La distrofia de Duchenne es una de las m?s incapacitantes y se caracteriza por la atrofia y debilidad de los m?sculos de forma progresiva, causada por una anomal?a genética que afecta a la producci?n de la prote?na distrofina.
Esta prote?na, que se encuentra en las células musculares, trabaja para fortalecer las fibras musculares y protegerlas de lesiones.
«Lo m?s grave ocurre cuando el coraz?n y los pulmones empiezan a fallar, al ser m?sculos. Por eso, la esperanza de vida es muy corta: unos 30 a?os», afirma.
El tratamiento es «b?sicamente fisioterapia, diaria, en domicilio», acompa?ado por medicamentos: corticoides.
Comienzan a tomarlo en cuanto cumplen los dos a?os para retrasar la enfermedad, aunque, asegura ?vila, «solo un poquito».
La administraci?n de este f?rmaco, que se utiliza para multitud de patolog?as como asma o alergias, tiene muchos efectos secundarios que son m?s patentes en los m?s peque?os.
«Hay que controlar los niveles de glucosa, la hinchaz?n que se produce, retrasa el crecimiento… As? que adem?s de los controles de la enfermedad hay que controlar los efectos de los corticoides para modificar las dosis».
http://www.uc-4u.com/clip/8e308337-8a04-4431-b4d7-1b4e67814d28_source-aspect-ratio_default_0.jpg Distrofia Muscular de Duchenne, en qué consiste | PTC Therapeutics
“Lo que m?s duele es que nadie conoce la enfermedad”
Silvia ?vila, que preside la Asociaci?n Duchenne Parent Project en nuestro pa?s, es madre de un ni?o 12 a?os con distrofia muscular.
«Lo empecé a notar de bebé. Y a los 2 a?os ya ten?amos un diagn?stico orientativo de lo que estaba pasando con los m?sculos de mi hijo. Un informe genético determin? que ten?a S?ndrome de Duchenne», se?ala.
«Desde que te dicen que algo est? pasando hasta que te lo confirman pasan varios meses», cuenta Silvia. «En ese tiempo de incertidumbre vas sabiendo a qué te tienes que enfrentar. Lo que m?s duele es la gravedad de la enfermedad y el desconocimiento».
Y en ese camino de desconocimiento, asociaciones como la que preside realizan una labor fundamental de asesoramiento: «Yo aconsejo a los padres que lo primero que hagan es contactarnos, porque eso les va a ayudar a entender, y tener informaci?n sobre c?mo avanza la investigaci?n les va a dar esperanza », afirma.
http://www.uc-4u.com/clip/c1014d51-65cc-46b4-b56b-0780b7215642_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg |
El papel crucial de la fisioterapia
Algunos de los ni?os diagnosticados con la distrofia muscular de Duchenne también pueden presentar problemas en el desarrollo del lenguaje o del habla.
Esto incluye, por ejemplo, dificultades con la memoria verbal a corto plazo o trastornos de aprendizaje espec?ficos.
De ah? la importancia no solo de la fisioterapia convencional, sino también de la logopedia, con ejercicios para la voz y el habla con los que mejorar su calidad de vida.
Como este s?ndrome también afecta a los m?sculos respiratorios, también es esencial la fisioterapia respiratoria: ayudar a la expulsi?n de secreciones del ?rbol respiratorio para evitar obstrucci?n bronquial.
http://www.uc-4u.com/clip/60230a56-3a88-4a2e-8fef-7d002e2e5fc0_source-aspect-ratio_default_0.jpg Infografi?a Di?a mundial Distrofia Muscular de Duchenne 2022 | PTC Therapeutics
"Mujeres y Duchenne"
Bajo el lema, «Mujeres y Duchenne», la Asociaci?n Duchenne Parent Project Espa?a se suma al D?a Mundial de la Concienciaci?n de esta distrofia muscular 2022, poniendo el acento en c?mo afecta esta enfermedad a las mujeres.
Y como explica la p?gina web Duchenneytu:
"La DMD es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma sexual X, que es el responsable de que en el 70% de los casos la enfermedad sea trasmitida de madres con el gen mutado a hijos.
El 30% restante de los casos se deben a mutaciones espont?neas “de novo”.
Las mujeres con el gen DMD mutado se denominan “portadoras”. Y la mayor?a de las mujeres portadoras (https://duchenneytu.es/la-distrofia-muscular-de-duchenne-en-mujeres/) no tienen s?ntomas y son asintom?ticas ya que poseen una copia del gen sano que es capaz de producir la suficiente cantidad de distrofina para mantener la funcionalidad muscular.
Pero alrededor de un 10% de las portadoras no son capaces de producir la distrofina suficiente y acaban presentando s?ntomas como cansancio, calambres musculares, debilidad muscular y afectaci?n cardiaca.
Adem?s, aunque la DMD afecta fundamentalmente a los ni?os varones, existe la remota probabilidad de tener una hija con Duchenne: aproximadamente 1 de cada 50 millones.
Las ni?as afectadas por la enfermedad de Duchenne generalmente tienen s?ntomas menos graves que los ni?os, pero pueden necesitar el mismo tratamiento y cuidados".
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/salud/dia-sindrome-duchenne-distrofia-muscular-75128641)