الريــم
08-28-2022, 09:10 AM
Este domingo, 28 de agosto, se celebra el D?a Mundial del S?ndrome de Turner, un trastorno que se produce cuando falta un cromosoma X, ya sea de forma parcial o total. El trastorno suele aparecer de forma espor?dica y, hasta el momento, se desconocen los factores de riesgo para desarrollarlo.
Se trata de un s?ndrome que solo afecta al sexo femenino y que puede causar:
Problemas de desarrollo.
Defectos card?acos.
Baja estatura.
Desarrollo anormal de ovarios (est? presente en el 90% de los casos).
El S?ndrome de Turner se puede diagnosticar durante el embarazo, mediante pruebas prenatales (an?lisis para la detecci?n de ADN fetal libre o ecograf?a), o durante la infancia. También es probable que el diagn?stico se retrase hasta los primeros a?os de la edad adulta si los s?ntomas de la dolencia son muy leves.
M?s informaci?n (Auto)
http://placehold.it/175x100 T?tulo noticia (Auto)
Seg?n explica la Asociaci?n Espa?ola de Pediatr?a (AEP), “la prevalencia se estima en torno a 1/2500-3000 recién nacidas vivas, aunque hoy se conoce que los fetos 45X0 suponen un 1-1,5% de las concepciones, siendo un 99% abortos espont?neos y un 1% aquellos que sobrevivir?an”.
Las Dras. Ana Coral e Isabel Gonz?lez, del Servicio de Endocrinolog?a Infantil del Hospital La Paz de Madrid, se?alan que “es habitual que nazcan con 2-3 cm menos de lo estimado para su edad gestacional, as? como con peso bajo (unos 500 g menos)”. La talla baja, como ya se ha comentado, es el rasgo m?s frecuente.
“La velocidad de crecimiento se enlentece en los tres primeros a?os de vida, con hipocrecimiento en la mitad de las pacientes durante el primer a?o, siendo la talla inferior al percentil 3 aproximadamente en un 75% de las afectas a los 3-5 a?os”.
https://uc-4u.com/clip/f4fadcba-16ce-4504-a8c2-57c252414875_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Cromosoma | Agencias
S?ntomas del S?ndrome de Turner
Cuello ancho.
Mand?bula peque?a.
Hinchaz?n de manos y pies.
Alteraciones auditivas.
Pecho con pezones muy separados.
Dedos tanto de manos como de pies muy peque?os.
Durante la adolescencia: ausencia de ciclos menstruales.
Incapacidad para quedar embarazadas a no ser que se sometan a un tratamiento de fertilidad.
Como recalcan las especialistas, las afectadas por el S?ndrome de Turner suelen tener una “inteligencia normal, aunque tienen mayor tendencia a presentar déficits de aprendizaje, especialmente en las ?reas no verbales: visoespacial, matem?ticas, psicomotricidad, etc. Todo ello, sumado a la hipoacusia, puede condicionar dificultades de aprendizaje”.
C?mo se diagnostica el S?ndrome de Turner
Los s?ntomas del S?ndrome de Turner se pueden confundir con los de otro trastorno. Ante cualquier evidencia, es importante obtener un diagn?stico r?pido para recibir la atenci?n médica adecuada, sobre todo, por los problemas card?acos que produce.*
M?s informaci?n (Auto)
http://placehold.it/175x100 T?tulo noticia (Auto)
“Ante aquellas pacientes con los datos cl?nicos mencionados, especialmente aquellas con talla baja y retraso de la pubertad, es preciso la realizaci?n de un cariotipo en linfocitos de sangre periférica, con al menos un an?lisis m?nimo de 20 células”, hacen hincapié Coral y Gonz?lez.
Sin embargo, “no existe a?n evidencia suficiente que respalde el diagn?stico prenatal no invasivo mediante an?lisis de sangre fetal en sangre materna”.
https://uc-4u.com/clip/7cf4eb67-c732-4523-9e4c-c052cd5f08ab_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Imagen de archivo de un bebé |
Tratamiento
El tratamiento variar? seg?n la dolencia de la afectada. No obstante, la mayor?a de las pacientes tienen que someterse a :
Terapia con estr?genos. A partir de los 12 a?os, se debe iniciar una terapia de estr?genos para promover el desarrollo de los pechos y el tama?o del ?tero. Si se combina con la hormona de crecimiento, puede ayudar a crecer unos cent?metros. De media, la talla com?n entre las afectadas con este trastorno es 20 cent?metros inferior a la poblaci?n femenina.
Controles médicos regulares para mejorar su calidad de vida.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/salud/sindrome-turner-sintomas-tratamiento-14351044)
Se trata de un s?ndrome que solo afecta al sexo femenino y que puede causar:
Problemas de desarrollo.
Defectos card?acos.
Baja estatura.
Desarrollo anormal de ovarios (est? presente en el 90% de los casos).
El S?ndrome de Turner se puede diagnosticar durante el embarazo, mediante pruebas prenatales (an?lisis para la detecci?n de ADN fetal libre o ecograf?a), o durante la infancia. También es probable que el diagn?stico se retrase hasta los primeros a?os de la edad adulta si los s?ntomas de la dolencia son muy leves.
M?s informaci?n (Auto)
http://placehold.it/175x100 T?tulo noticia (Auto)
Seg?n explica la Asociaci?n Espa?ola de Pediatr?a (AEP), “la prevalencia se estima en torno a 1/2500-3000 recién nacidas vivas, aunque hoy se conoce que los fetos 45X0 suponen un 1-1,5% de las concepciones, siendo un 99% abortos espont?neos y un 1% aquellos que sobrevivir?an”.
Las Dras. Ana Coral e Isabel Gonz?lez, del Servicio de Endocrinolog?a Infantil del Hospital La Paz de Madrid, se?alan que “es habitual que nazcan con 2-3 cm menos de lo estimado para su edad gestacional, as? como con peso bajo (unos 500 g menos)”. La talla baja, como ya se ha comentado, es el rasgo m?s frecuente.
“La velocidad de crecimiento se enlentece en los tres primeros a?os de vida, con hipocrecimiento en la mitad de las pacientes durante el primer a?o, siendo la talla inferior al percentil 3 aproximadamente en un 75% de las afectas a los 3-5 a?os”.
https://uc-4u.com/clip/f4fadcba-16ce-4504-a8c2-57c252414875_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Cromosoma | Agencias
S?ntomas del S?ndrome de Turner
Cuello ancho.
Mand?bula peque?a.
Hinchaz?n de manos y pies.
Alteraciones auditivas.
Pecho con pezones muy separados.
Dedos tanto de manos como de pies muy peque?os.
Durante la adolescencia: ausencia de ciclos menstruales.
Incapacidad para quedar embarazadas a no ser que se sometan a un tratamiento de fertilidad.
Como recalcan las especialistas, las afectadas por el S?ndrome de Turner suelen tener una “inteligencia normal, aunque tienen mayor tendencia a presentar déficits de aprendizaje, especialmente en las ?reas no verbales: visoespacial, matem?ticas, psicomotricidad, etc. Todo ello, sumado a la hipoacusia, puede condicionar dificultades de aprendizaje”.
C?mo se diagnostica el S?ndrome de Turner
Los s?ntomas del S?ndrome de Turner se pueden confundir con los de otro trastorno. Ante cualquier evidencia, es importante obtener un diagn?stico r?pido para recibir la atenci?n médica adecuada, sobre todo, por los problemas card?acos que produce.*
M?s informaci?n (Auto)
http://placehold.it/175x100 T?tulo noticia (Auto)
“Ante aquellas pacientes con los datos cl?nicos mencionados, especialmente aquellas con talla baja y retraso de la pubertad, es preciso la realizaci?n de un cariotipo en linfocitos de sangre periférica, con al menos un an?lisis m?nimo de 20 células”, hacen hincapié Coral y Gonz?lez.
Sin embargo, “no existe a?n evidencia suficiente que respalde el diagn?stico prenatal no invasivo mediante an?lisis de sangre fetal en sangre materna”.
https://uc-4u.com/clip/7cf4eb67-c732-4523-9e4c-c052cd5f08ab_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Imagen de archivo de un bebé |
Tratamiento
El tratamiento variar? seg?n la dolencia de la afectada. No obstante, la mayor?a de las pacientes tienen que someterse a :
Terapia con estr?genos. A partir de los 12 a?os, se debe iniciar una terapia de estr?genos para promover el desarrollo de los pechos y el tama?o del ?tero. Si se combina con la hormona de crecimiento, puede ayudar a crecer unos cent?metros. De media, la talla com?n entre las afectadas con este trastorno es 20 cent?metros inferior a la poblaci?n femenina.
Controles médicos regulares para mejorar su calidad de vida.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/salud/sindrome-turner-sintomas-tratamiento-14351044)