الريــم
08-17-2022, 11:21 AM
Las enfermedades raras (EE RR) –un ep?grafe que engloba m?s de 7.000 dolencias descritas con una prevalencia inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes– dejan de serlo cuando se tiene en cuenta su c?mputo global. De acuerdo con los c?lculos realizados por la base de datos Orphanet, que contiene la mayor cantidad de datos epidemiol?gicos sobre patolog?as poco frecuentes, m?s de 300 millones de personas tienen una enfermedad rara o minoritaria en el planeta. M?s de dos millones de espa?oles padecen alguna de estas dolencias –cerca de 200.000 en Galicia–. Estos pacientes gallegos esperan una media de 4,8 a?os al diagn?stico de una enfermedad que solo en el 30% de los casos tendr?n un tratamiento, seg?n un estudio realizado por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Gallega de Medicina Interna (SOGAMI).
Para mejorar el abordaje de las necesidades sanitarias de los enfermos de EE RR, diferentes sociedades y asociaciones de ?mbito nacional, as? como especialistas médicos, entre los que se encuentra el doctor Luis Aldamiz-Echevarria, del Instituto de Investigaci?n Sanitaria de Santiago (IDIS), han elaborado la “Hoja de ruta para las enfermedades raras”, un documento que, aunque no es vinculante, esperan que dé impulso a la evaluaci?n de la Estrategia Estatal de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud de 2013 anunciada por la ministra de Sanidad, Carolina Darias, en noviembre de pasado a?o, pendiente a?n de actualizaci?n.
Desde la Federaci?n Gallega de Enfermedades Raras y Cr?nicas (FEGEREC) califican esta hoja de ruta de “imprescindible”, ya que la fragmentaci?n del sistema nacional de salud por comunidades aut?nomas, la necesidad de potenciar la investigaci?n de las enfermedades raras y el retraso en la aprobaci?n de la administraci?n de los llamados medicamentos huérfanos generan un abordaje incompleto de estos pacientes, que precisan una atenci?n multidisciplinar y tratamientos para tratar los s?ntomas, ya que la inmensa mayor?a de estas enfermedades no tiene cura, y mejorar as? la calidad de vida no solo del paciente, sino también de sus familias. Adem?s, los autores de este documento advierten de que la pandemia puso de manifiesto la necesidad de prestar “una mejor atenci?n integrada y continua” a estos pacientes, para lo que se requieren “esfuerzos comunes”.
“En enfermedades raras o tienes una perspectiva nacional o es muy dif?cil avanzar”
Carmen L?pez
Directora de FEGEREC
“Con 17 sistemas de salud diferentes, que desde el Ministerio de Sanidad se marque una ruta concreta con objetivos comunes que sea vinculante es imprescindible para mejorar la atenci?n sanitaria de estos pacientes. En las enfermedades raras o tienes una perspectiva nacional o es muy dif?cil avanzar”, afirma Carmen L?pez, psic?loga y directora de Fegerec.
Pone como ejemplo los medicamentos huérfanos. “Es como cuando la Agencia Estatal del Medicamento da el OK a la seguridad y eficacia de un medicamento huérfano y a su comercializaci?n. ?Por qué luego las comunidades tienen que volver a valorar seguridad y eficacia? No tiene sentido. Por eso creemos que esa hoja de ruta va a facilitar la equidad en el acceso a los recursos”, afirma.
La “Hoja de ruta para las enfermedades raras” recoge una serie de objetivos en cuatro puntos: el diagn?stico, asistencia sanitaria, acceso a medicamentos, y conocimiento por parte de los profesionales de la sanidad y del p?blico, investigaci?n e innovaci?n en el campo de las enfermedades de baja prevalencia, al mismo tiempo que constituye una llamada a la acci?n y el compromiso de los administradores competente para, en colaboraci?n con los afectados, mejorar la atenci?n sanitaria que reciben a través de una mayor coordinaci?n, unos procedimientos sencillos y concebidos para facilitar la vida a los afectados, la creaci?n de incentivos adecuados y la gesti?n eficiente. “Con esta ruta se pretende unificar criterios ante una realidad tan heterogénea, con tantos afectados sin diagnosticar y con un tiempo de demora medio a?n hoy en m?s el 40% de los casos de casi cinco a?os y de esos la mitad de casi diez a?os”, explica L?pez.
Los autores de la ruta destacan que este retraso en el diagn?stico se debe principalmente a la complejidad y diversidad de las enfermedades y al desconocimiento de las mismas por parte de los profesionales sanitarios, por lo que los s?ntomas pueden confundirse y sus causas son dif?ciles de identificar. Esto est?, adem?s, directamente relacionado con el grado de satisfacci?n general con la atenci?n sanitaria y provoca “graves consecuencias sobre los pacientes, destacando el agravamiento de la enfermedad y la posibilidad de no recibir ning?n apoyo ni tratamiento”.
La ruta propone la creaci?n de un mapa estatal de recursos asistenciales sobre estas patolog?as coordinado por el Ministerio de Sanidad y con informaci?n de las distintas consejer?as auton?micas que recoja disponibilidad de técnicas diagn?sticas, centros de experiencia, servicios y unidades de referencia, unidades de genética cl?nica y asociaciones de pacientes entre otros servicios. Comunidades como la de Castilla-La Mancha ya han comenzado a elaborar estos mapas de recursos.
La hoja de ruta también incide en la importancia de la colaboraci?n y coordinaci?n entre los distintos profesionales de la sanidad para mejorar y agilizar el diagn?stico. En este sentido, subraya que los sistemas de derivaci?n tienen que funcionar sin fisuras para que los procesos de derivaci?n a los centros especializados para el diagn?stico sean m?s eficaces.
En cuanto a la comunidad, la Conseller?a de Sanidade aprob? la “Estrategia Gallega en Enfermedades Raras 2021-2024”, que incluye la creaci?n de tres unidades espec?ficas para el diagn?stico y tratamiento de las EE RR, como la del Hospital ?lvaro Cunqueiro, que fue la primera que comenz? a funcionar en Galicia. “Tiene la agenda abierta y est? tratando a pacientes de enfermedades raras, aunque de momento no est? funcionando a cien por cien. Se est? avanzando en la estrategia, aunque se est?n dando pasos muy lentos”, opina L?pez, que a?ade que el objetivo de estas unidades es evitar que estos pacientes deambulen de especialista estén perdidos dentro del sistema asistencial en busca de un diagn?stico.
Destaca también el registro gallego de enfermedades raras. “El Sergas solo marca aquellas patolog?as que marca el ministerio anualmente, pero a mayores, nosotros informamos a las personas que vienen que, aunque su enfermedad no esté dentro de esa lista, cualquier enfermera, médico de primaria o especialista tanto del ?mbito p?blico como privado puede registrarla en este registro. Esto est? muy bien porque nos va a permitir saber cu?ntos casos hay”, afirma. Como asignatura pendiente, el portal web del Sergas sobre enfermedades raras, que la Fegerec espera que esté en marcha en septiembre.
Enfermos derivados a otras comunidades
La Federaci?n Gallega de Enfermedades Raras y Cr?nicas (FEGEREC) present? la semana pasada en el Parlamento de Galicia una proposici?n no de ley (PNL) conjunta con los tres grupos con representaci?n en la C?mara gallega para que Galicia regule una prestaci?n econ?mica que cubra la estancia y la manutenci?n de aquellos pacientes con enfermedades da baja prevalencia derivados del Sergas a un centro, servicio o unidad de referencia (CSUR) de otra comunidad aut?noma para recibir un diagn?stico o tratamiento.
“En la actualidad, la Conseller?a de Sanidade solo financia los desplazamientos y es, junto con Andaluc?a, la ?nica comunidad que no asume esos otros gastos. Se trata de un derecho social, pero que es necesario para que t? tengas acceso a un derecho sanitario”, explica la presidenta de Fegerec Carmen L?pez.
Seg?n el ?ltimo “Estudio sobre situaci?n de necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en Espa?a (Estudio Enserio), uno de cada cuatro afectados por una dolencia de baja prevalencia ha tenido que desplazarse fuera de su comunidad aut?noma para recibir un diagn?stico, un tratamiento o un medicamento. “En ocasiones se trata de estancias de una semana o de varios meses, lo que parte la vida de la familia del afectado. Y luego, que tenga los recursos necesarios”, recalca.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/sociedad/mapa-enfermedades-raras-14296077)
Para mejorar el abordaje de las necesidades sanitarias de los enfermos de EE RR, diferentes sociedades y asociaciones de ?mbito nacional, as? como especialistas médicos, entre los que se encuentra el doctor Luis Aldamiz-Echevarria, del Instituto de Investigaci?n Sanitaria de Santiago (IDIS), han elaborado la “Hoja de ruta para las enfermedades raras”, un documento que, aunque no es vinculante, esperan que dé impulso a la evaluaci?n de la Estrategia Estatal de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud de 2013 anunciada por la ministra de Sanidad, Carolina Darias, en noviembre de pasado a?o, pendiente a?n de actualizaci?n.
Desde la Federaci?n Gallega de Enfermedades Raras y Cr?nicas (FEGEREC) califican esta hoja de ruta de “imprescindible”, ya que la fragmentaci?n del sistema nacional de salud por comunidades aut?nomas, la necesidad de potenciar la investigaci?n de las enfermedades raras y el retraso en la aprobaci?n de la administraci?n de los llamados medicamentos huérfanos generan un abordaje incompleto de estos pacientes, que precisan una atenci?n multidisciplinar y tratamientos para tratar los s?ntomas, ya que la inmensa mayor?a de estas enfermedades no tiene cura, y mejorar as? la calidad de vida no solo del paciente, sino también de sus familias. Adem?s, los autores de este documento advierten de que la pandemia puso de manifiesto la necesidad de prestar “una mejor atenci?n integrada y continua” a estos pacientes, para lo que se requieren “esfuerzos comunes”.
“En enfermedades raras o tienes una perspectiva nacional o es muy dif?cil avanzar”
Carmen L?pez
Directora de FEGEREC
“Con 17 sistemas de salud diferentes, que desde el Ministerio de Sanidad se marque una ruta concreta con objetivos comunes que sea vinculante es imprescindible para mejorar la atenci?n sanitaria de estos pacientes. En las enfermedades raras o tienes una perspectiva nacional o es muy dif?cil avanzar”, afirma Carmen L?pez, psic?loga y directora de Fegerec.
Pone como ejemplo los medicamentos huérfanos. “Es como cuando la Agencia Estatal del Medicamento da el OK a la seguridad y eficacia de un medicamento huérfano y a su comercializaci?n. ?Por qué luego las comunidades tienen que volver a valorar seguridad y eficacia? No tiene sentido. Por eso creemos que esa hoja de ruta va a facilitar la equidad en el acceso a los recursos”, afirma.
La “Hoja de ruta para las enfermedades raras” recoge una serie de objetivos en cuatro puntos: el diagn?stico, asistencia sanitaria, acceso a medicamentos, y conocimiento por parte de los profesionales de la sanidad y del p?blico, investigaci?n e innovaci?n en el campo de las enfermedades de baja prevalencia, al mismo tiempo que constituye una llamada a la acci?n y el compromiso de los administradores competente para, en colaboraci?n con los afectados, mejorar la atenci?n sanitaria que reciben a través de una mayor coordinaci?n, unos procedimientos sencillos y concebidos para facilitar la vida a los afectados, la creaci?n de incentivos adecuados y la gesti?n eficiente. “Con esta ruta se pretende unificar criterios ante una realidad tan heterogénea, con tantos afectados sin diagnosticar y con un tiempo de demora medio a?n hoy en m?s el 40% de los casos de casi cinco a?os y de esos la mitad de casi diez a?os”, explica L?pez.
Los autores de la ruta destacan que este retraso en el diagn?stico se debe principalmente a la complejidad y diversidad de las enfermedades y al desconocimiento de las mismas por parte de los profesionales sanitarios, por lo que los s?ntomas pueden confundirse y sus causas son dif?ciles de identificar. Esto est?, adem?s, directamente relacionado con el grado de satisfacci?n general con la atenci?n sanitaria y provoca “graves consecuencias sobre los pacientes, destacando el agravamiento de la enfermedad y la posibilidad de no recibir ning?n apoyo ni tratamiento”.
La ruta propone la creaci?n de un mapa estatal de recursos asistenciales sobre estas patolog?as coordinado por el Ministerio de Sanidad y con informaci?n de las distintas consejer?as auton?micas que recoja disponibilidad de técnicas diagn?sticas, centros de experiencia, servicios y unidades de referencia, unidades de genética cl?nica y asociaciones de pacientes entre otros servicios. Comunidades como la de Castilla-La Mancha ya han comenzado a elaborar estos mapas de recursos.
La hoja de ruta también incide en la importancia de la colaboraci?n y coordinaci?n entre los distintos profesionales de la sanidad para mejorar y agilizar el diagn?stico. En este sentido, subraya que los sistemas de derivaci?n tienen que funcionar sin fisuras para que los procesos de derivaci?n a los centros especializados para el diagn?stico sean m?s eficaces.
En cuanto a la comunidad, la Conseller?a de Sanidade aprob? la “Estrategia Gallega en Enfermedades Raras 2021-2024”, que incluye la creaci?n de tres unidades espec?ficas para el diagn?stico y tratamiento de las EE RR, como la del Hospital ?lvaro Cunqueiro, que fue la primera que comenz? a funcionar en Galicia. “Tiene la agenda abierta y est? tratando a pacientes de enfermedades raras, aunque de momento no est? funcionando a cien por cien. Se est? avanzando en la estrategia, aunque se est?n dando pasos muy lentos”, opina L?pez, que a?ade que el objetivo de estas unidades es evitar que estos pacientes deambulen de especialista estén perdidos dentro del sistema asistencial en busca de un diagn?stico.
Destaca también el registro gallego de enfermedades raras. “El Sergas solo marca aquellas patolog?as que marca el ministerio anualmente, pero a mayores, nosotros informamos a las personas que vienen que, aunque su enfermedad no esté dentro de esa lista, cualquier enfermera, médico de primaria o especialista tanto del ?mbito p?blico como privado puede registrarla en este registro. Esto est? muy bien porque nos va a permitir saber cu?ntos casos hay”, afirma. Como asignatura pendiente, el portal web del Sergas sobre enfermedades raras, que la Fegerec espera que esté en marcha en septiembre.
Enfermos derivados a otras comunidades
La Federaci?n Gallega de Enfermedades Raras y Cr?nicas (FEGEREC) present? la semana pasada en el Parlamento de Galicia una proposici?n no de ley (PNL) conjunta con los tres grupos con representaci?n en la C?mara gallega para que Galicia regule una prestaci?n econ?mica que cubra la estancia y la manutenci?n de aquellos pacientes con enfermedades da baja prevalencia derivados del Sergas a un centro, servicio o unidad de referencia (CSUR) de otra comunidad aut?noma para recibir un diagn?stico o tratamiento.
“En la actualidad, la Conseller?a de Sanidade solo financia los desplazamientos y es, junto con Andaluc?a, la ?nica comunidad que no asume esos otros gastos. Se trata de un derecho social, pero que es necesario para que t? tengas acceso a un derecho sanitario”, explica la presidenta de Fegerec Carmen L?pez.
Seg?n el ?ltimo “Estudio sobre situaci?n de necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en Espa?a (Estudio Enserio), uno de cada cuatro afectados por una dolencia de baja prevalencia ha tenido que desplazarse fuera de su comunidad aut?noma para recibir un diagn?stico, un tratamiento o un medicamento. “En ocasiones se trata de estancias de una semana o de varios meses, lo que parte la vida de la familia del afectado. Y luego, que tenga los recursos necesarios”, recalca.
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