الريــم
07-30-2022, 09:33 PM
Las enfermedades lisosomales son trastornos genéticos, progresivos, que afectan a diferentes sistemas del organismo.
La mayor?a de estas enfermedades son producidas por la deficiencia o falta total de una enzima en el lisosoma (org?nulos celulares encargados de destruir virus y bacterias).
Como consecuencia, las macromoléculas que normalmente son degradadas se acumulan en los lisosomas, y este exceso tiene un efecto t?xico para ciertos tejidos y ?rganos, siendo la causa de la enfermedad.
Una enfermedad rara que, como se?ala a ‘Gu?as de Salud’ (https://www.lne.es/salud/guia/) Jordi Cruz, director de la Asociaci?n Espa?ola de las Mucopolisacaridosis y S?ndromes Relacionados (https://www.mpsesp.org/) (MPS Espa?a), “afecta a unas 1.200 personas en Espa?a”.
M?s informaci?n (Auto)
http://placehold.it/175x100 T?tulo noticia (Auto)
Las m?s frecuentes de estas enfermedades lisosomales, aunque hay m?s de 70, son Gaucher, Fabry y S?ndrome de Hurler y S?ndrome de Hunter o Sanfilippo.
Son unas patolog?as que provocan "una alta discapacidad" y aunque “muchas de ellas tienen opci?n terapéutica”, hay que llegar a tiempo:
"Es importante tener un diagn?stico lo m?s precoz posible para poder ofrecer opci?n terapéutica si as? lo requiere, y cuanto antes mejor, ya que as? se puede cambiar el curso de la enfermedad".*
Los s?ntomas suelen aparecer en la infancia, aunque hay casos en los que debutan ya en la adolescencia.
La ventaja, como se?ala a este portal el doctor Cruz es que:
"Son pacientes que normalmente tienen un fenotipo claro, es decir, una caracter?stica o una rasgo observable con el que se puede identificar f?cil, por lo que es posible tener una sospecha sobre ellas", se?ala .
Pero una vez llega el diagn?stico, muchas personas necesitan apoyo psicol?gico.
https://www.uc-4u.com/clip/ed82e32c-8cdd-4224-a6c4-9c1c10917153_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Archivo - Un bebé recién nacido. | JUNTA - Archivo
En la actualidad, hay tratamientos aprobados y financiados en Espa?a. Sin embargo, como especifica el director de MPS-Espa?a, “hay casos en los que los pacientes tienen que acceder de forma alternativa a los tratamientos a través de su comunidad aut?noma”.
Esto conlleva “inequidad de criterios entre territorios para aprobar la prescripci?n del tratamiento y un retraso en el acceso al mismo”.
Es importante tener un diagn?stico lo m?s precoz posible para poder ofrecer opci?n terapéutica si as? lo requiere
Adem?s de la escasez de tratamientos, las principales barreras de las enfermedades lisosomales son:
"La mayor barrera, en muchos casos, es el desconocimiento y no compartir la informaci?n para actuar m?s r?pidamente entre los profesionales. La inequidad es otra de las cuestiones, y también, en ocasiones, la falta de recursos".
https://www.uc-4u.com/clip/f36481ee-7ed7-4f24-bfe3-71ecd64b487f_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Archivo - Laboratorio de investigaci?n del Instituto Canario de Investigaciones Agrarias (ICIA) | GOBIERNO DE CANARIAS - Archivo
Hoy en d?a se est? llevando a cabo una investigaci?n, una Terapia Génica, en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona para el S?ndrome de "Sanfilippo A" (una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 100.000 ni?os y que no se detecta al nacer).*
Sanfilippo A (hay otros tres tipos m?s) causa la deficiencia de una enzima que juega un papel fundamental en la destrucci?n de materiales que nuestro cuerpo ya no necesita.
Es una enfermedad que provoca una demencia e infecciones de o?do y respiratorias. También cuenta con rasgos f?sicos muy caracter?sticos como baja estatura y pelo grueso.
Situaci?n actual del cribado neonatal de enfermedades lisosomales
Seg?n explica el doctor Jordi Cruz, ha habido varios intentos de poner en marcha el cribado neonatal para diagnosticar precozmente las enfermedades lisosomales. No obstante, en estos momentos "no est? implantado en toda Espa?a".
“Dependiendo de las competencias auton?micas, en algunas se criba unas enfermedades y en otras comunidades otras. Este es también un claro ejemplo de desigualdad en el territorio que no beneficia en nada al apoyo y b?squeda de respuestas en las enfermedades raras y, entre ellas, las nuestras”.
M?s informaci?n (Auto)
http://placehold.it/175x100 T?tulo noticia (Auto)
C?mo ha afectado la pandemia del coronavirus
La aparici?n del SARS-CoV-2 también ha tenido un gran impacto en los afectados por enfermedades lisosomales.
“Ten?an dudas, sobre todo, sobre la aplicaci?n de tratamientos o la demora de las pruebas que ten?an programadas, debido al caos existente durante la pandemia y el estado de alarma”.
La Asociaci?n Espa?ola de las Mucopolisacaridosis y S?ndromes Relacionados es un importante soporte para los pacientes afectados.
“Tenemos un gran comité médico (formado por profesionales neuropediatras o expertos en enfermedades minoritarias) para atender cualquier consulta relacionada con estas enfermedades”, con una “orientaci?n personal y profesional”.
Adem?s, se ofrecen talleres y charlas as? como apoyo psicol?gico y, como ya se ha mencionado, logopedia, sexolog?a o fisioterapia domiciliaria.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/salud/son-enfermedades-lisosomales-cambiar-curso-14189499)
La mayor?a de estas enfermedades son producidas por la deficiencia o falta total de una enzima en el lisosoma (org?nulos celulares encargados de destruir virus y bacterias).
Como consecuencia, las macromoléculas que normalmente son degradadas se acumulan en los lisosomas, y este exceso tiene un efecto t?xico para ciertos tejidos y ?rganos, siendo la causa de la enfermedad.
Una enfermedad rara que, como se?ala a ‘Gu?as de Salud’ (https://www.lne.es/salud/guia/) Jordi Cruz, director de la Asociaci?n Espa?ola de las Mucopolisacaridosis y S?ndromes Relacionados (https://www.mpsesp.org/) (MPS Espa?a), “afecta a unas 1.200 personas en Espa?a”.
M?s informaci?n (Auto)
http://placehold.it/175x100 T?tulo noticia (Auto)
Las m?s frecuentes de estas enfermedades lisosomales, aunque hay m?s de 70, son Gaucher, Fabry y S?ndrome de Hurler y S?ndrome de Hunter o Sanfilippo.
Son unas patolog?as que provocan "una alta discapacidad" y aunque “muchas de ellas tienen opci?n terapéutica”, hay que llegar a tiempo:
"Es importante tener un diagn?stico lo m?s precoz posible para poder ofrecer opci?n terapéutica si as? lo requiere, y cuanto antes mejor, ya que as? se puede cambiar el curso de la enfermedad".*
Los s?ntomas suelen aparecer en la infancia, aunque hay casos en los que debutan ya en la adolescencia.
La ventaja, como se?ala a este portal el doctor Cruz es que:
"Son pacientes que normalmente tienen un fenotipo claro, es decir, una caracter?stica o una rasgo observable con el que se puede identificar f?cil, por lo que es posible tener una sospecha sobre ellas", se?ala .
Pero una vez llega el diagn?stico, muchas personas necesitan apoyo psicol?gico.
https://www.uc-4u.com/clip/ed82e32c-8cdd-4224-a6c4-9c1c10917153_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Archivo - Un bebé recién nacido. | JUNTA - Archivo
En la actualidad, hay tratamientos aprobados y financiados en Espa?a. Sin embargo, como especifica el director de MPS-Espa?a, “hay casos en los que los pacientes tienen que acceder de forma alternativa a los tratamientos a través de su comunidad aut?noma”.
Esto conlleva “inequidad de criterios entre territorios para aprobar la prescripci?n del tratamiento y un retraso en el acceso al mismo”.
Es importante tener un diagn?stico lo m?s precoz posible para poder ofrecer opci?n terapéutica si as? lo requiere
Adem?s de la escasez de tratamientos, las principales barreras de las enfermedades lisosomales son:
"La mayor barrera, en muchos casos, es el desconocimiento y no compartir la informaci?n para actuar m?s r?pidamente entre los profesionales. La inequidad es otra de las cuestiones, y también, en ocasiones, la falta de recursos".
https://www.uc-4u.com/clip/f36481ee-7ed7-4f24-bfe3-71ecd64b487f_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Archivo - Laboratorio de investigaci?n del Instituto Canario de Investigaciones Agrarias (ICIA) | GOBIERNO DE CANARIAS - Archivo
Hoy en d?a se est? llevando a cabo una investigaci?n, una Terapia Génica, en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona para el S?ndrome de "Sanfilippo A" (una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 100.000 ni?os y que no se detecta al nacer).*
Sanfilippo A (hay otros tres tipos m?s) causa la deficiencia de una enzima que juega un papel fundamental en la destrucci?n de materiales que nuestro cuerpo ya no necesita.
Es una enfermedad que provoca una demencia e infecciones de o?do y respiratorias. También cuenta con rasgos f?sicos muy caracter?sticos como baja estatura y pelo grueso.
Situaci?n actual del cribado neonatal de enfermedades lisosomales
Seg?n explica el doctor Jordi Cruz, ha habido varios intentos de poner en marcha el cribado neonatal para diagnosticar precozmente las enfermedades lisosomales. No obstante, en estos momentos "no est? implantado en toda Espa?a".
“Dependiendo de las competencias auton?micas, en algunas se criba unas enfermedades y en otras comunidades otras. Este es también un claro ejemplo de desigualdad en el territorio que no beneficia en nada al apoyo y b?squeda de respuestas en las enfermedades raras y, entre ellas, las nuestras”.
M?s informaci?n (Auto)
http://placehold.it/175x100 T?tulo noticia (Auto)
C?mo ha afectado la pandemia del coronavirus
La aparici?n del SARS-CoV-2 también ha tenido un gran impacto en los afectados por enfermedades lisosomales.
“Ten?an dudas, sobre todo, sobre la aplicaci?n de tratamientos o la demora de las pruebas que ten?an programadas, debido al caos existente durante la pandemia y el estado de alarma”.
La Asociaci?n Espa?ola de las Mucopolisacaridosis y S?ndromes Relacionados es un importante soporte para los pacientes afectados.
“Tenemos un gran comité médico (formado por profesionales neuropediatras o expertos en enfermedades minoritarias) para atender cualquier consulta relacionada con estas enfermedades”, con una “orientaci?n personal y profesional”.
Adem?s, se ofrecen talleres y charlas as? como apoyo psicol?gico y, como ya se ha mencionado, logopedia, sexolog?a o fisioterapia domiciliaria.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/salud/son-enfermedades-lisosomales-cambiar-curso-14189499)