الريــم
07-29-2022, 03:23 PM
Cada 23 de junio se celebra el D?a Internacional del S?ndrome de Dravet, una fecha que busca concienciar sobre esta rara patolog?a.
Y es que en esta afecci?n m?s del 75 % de los afectados desconoce la enfermedad que padece o tiene un diagn?stico err?neo.
Te puede interesar: La pandemia incrementa los ataques epilépticos
El D?a Internacional del S?ndrome de Dravet fue creado en 2014 por la Fundaci?n S?ndrome de Dravet, por lo que este a?o se celebra su octava edici?n.
Este d?a pretende dar la mayor visibilidad posible a esta enfermedad rara destacando la necesidad de invertir en investigaci?n para mejorar la calidad de vida de los que la sufren.
?Qué es el S?ndrome de Dravet?
El s?ndrome de Dravet, también llamado epilepsia miocl?nica severa de la infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos.
Se considera una enfermedad rara y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 %.
Su origen es la mutaci?n de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer a?o de vida del ni?o.
Se caracteriza por episodios de crisis desencadenadas por fiebre, seguida de una epilepsia resistente a los f?rmacos.
Adem?s, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, as? como problemas conductuales y alto riesgo de mortalidad prematura.
?Cu?ntos afectados existen?
El s?ndrome de Dravet no se describi? hasta finales de 1970 y hasta 2003 no existi? un test genético que ayudara a diagnosticar la enfermedad.
Esto explica que el n?mero de afectados no se conozca con exactitud.
Se estima que la incidencia de la enfermedad es de 1 de cada 16.000 nacimientos, lo que la encuadra en el grupo de enfermedades raras.
Aproximadamente un 25 % de los pacientes presenta una historia familiar de epilepsia.
Seg?n los ?ltimos estudios, se calcula que en Espa?a hay entre 348 y 540 pacientes correctamente diagnosticados.
La importancia del diagn?stico genético
El s?ndrome de Dravet es una enfermedad para la que no se conoce cura.
As?, se hace imprescindible un diagn?stico precoz que combine diagn?stico cl?nico y genético.
El diagn?stico cl?nico se realiza a través de una detallada historia de crisis convulsivas, adem?s de pruebas diagn?sticas como electroencefalogramas y tomograf?as computarizadas.
El diagn?stico genético permite identificar correctamente este s?ndrome, ayudando a la administraci?n de un correcto tratamiento y un mejor seguimiento de la enfermedad.
Y es que, en el primer a?o de vida y especialmente en los primeros episodios, es frecuente confundir el s?ndrome de Dravet con convulsiones febriles.
La diferencia entre una y otra es relevante. En el caso de las convulsiones febriles no est? indicado un tratamiento con f?rmacos antiepilépticos.
El s?ndrome de Dravet, en cambio, precisa de medidas de prevenci?n de la fiebre, cobertura antiepiléptica y tratamiento agresivo inicial ante la posibilidad de un estado epiléptico.
También se debe poner en marcha un programa de atenci?n temprana, por lo que es importante que el paciente sea tratado adecuadamente y por un especialista con la menor demora posible.
S?ntomas
Los problemas comunes asociados con el s?ndrome de Dravet incluyen:
Causas
Alrededor del 80% de los pacientes diagnosticados con s?ndrome de Dravet tienen una mutaci?n en el gen SCN1A.
Este gen codifica la producci?n de canales de iones de sodio, que son prote?nas que permiten que los iones de sodio entren y salgan de la célula, propagando se?ales eléctricas.
Algunos pacientes que parecen tener s?ndrome de Dravet tienen otras mutaciones, incluyendo SCN2A y PCDH19, que se corresponden con otros s?ndromes espec?ficos.
El 90% de las mutaciones del SCN1A son de novo, lo que significa que no se ha heredado y no se encuentra en los padres del paciente.
Del 4 al 10% de las mutaciones del SCN1A se heredan de los padres. En este caso, hay un 50% de probabilidad de pasar la mutaci?n a futuros ni?os.
Las mutaciones en este gen también se asocian con migra?as, convulsiones febriles o epilepsia generalizada con convulsiones febriles.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/salud/dia-internacional-sindrome-dravet-epilepsia-14189497)
Y es que en esta afecci?n m?s del 75 % de los afectados desconoce la enfermedad que padece o tiene un diagn?stico err?neo.
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El D?a Internacional del S?ndrome de Dravet fue creado en 2014 por la Fundaci?n S?ndrome de Dravet, por lo que este a?o se celebra su octava edici?n.
Este d?a pretende dar la mayor visibilidad posible a esta enfermedad rara destacando la necesidad de invertir en investigaci?n para mejorar la calidad de vida de los que la sufren.
?Qué es el S?ndrome de Dravet?
El s?ndrome de Dravet, también llamado epilepsia miocl?nica severa de la infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos.
Se considera una enfermedad rara y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 %.
Su origen es la mutaci?n de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer a?o de vida del ni?o.
Se caracteriza por episodios de crisis desencadenadas por fiebre, seguida de una epilepsia resistente a los f?rmacos.
Adem?s, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, as? como problemas conductuales y alto riesgo de mortalidad prematura.
?Cu?ntos afectados existen?
El s?ndrome de Dravet no se describi? hasta finales de 1970 y hasta 2003 no existi? un test genético que ayudara a diagnosticar la enfermedad.
Esto explica que el n?mero de afectados no se conozca con exactitud.
Se estima que la incidencia de la enfermedad es de 1 de cada 16.000 nacimientos, lo que la encuadra en el grupo de enfermedades raras.
Aproximadamente un 25 % de los pacientes presenta una historia familiar de epilepsia.
Seg?n los ?ltimos estudios, se calcula que en Espa?a hay entre 348 y 540 pacientes correctamente diagnosticados.
La importancia del diagn?stico genético
El s?ndrome de Dravet es una enfermedad para la que no se conoce cura.
As?, se hace imprescindible un diagn?stico precoz que combine diagn?stico cl?nico y genético.
El diagn?stico cl?nico se realiza a través de una detallada historia de crisis convulsivas, adem?s de pruebas diagn?sticas como electroencefalogramas y tomograf?as computarizadas.
El diagn?stico genético permite identificar correctamente este s?ndrome, ayudando a la administraci?n de un correcto tratamiento y un mejor seguimiento de la enfermedad.
Y es que, en el primer a?o de vida y especialmente en los primeros episodios, es frecuente confundir el s?ndrome de Dravet con convulsiones febriles.
La diferencia entre una y otra es relevante. En el caso de las convulsiones febriles no est? indicado un tratamiento con f?rmacos antiepilépticos.
El s?ndrome de Dravet, en cambio, precisa de medidas de prevenci?n de la fiebre, cobertura antiepiléptica y tratamiento agresivo inicial ante la posibilidad de un estado epiléptico.
También se debe poner en marcha un programa de atenci?n temprana, por lo que es importante que el paciente sea tratado adecuadamente y por un especialista con la menor demora posible.
S?ntomas
Los problemas comunes asociados con el s?ndrome de Dravet incluyen:
Causas
Alrededor del 80% de los pacientes diagnosticados con s?ndrome de Dravet tienen una mutaci?n en el gen SCN1A.
Este gen codifica la producci?n de canales de iones de sodio, que son prote?nas que permiten que los iones de sodio entren y salgan de la célula, propagando se?ales eléctricas.
Algunos pacientes que parecen tener s?ndrome de Dravet tienen otras mutaciones, incluyendo SCN2A y PCDH19, que se corresponden con otros s?ndromes espec?ficos.
El 90% de las mutaciones del SCN1A son de novo, lo que significa que no se ha heredado y no se encuentra en los padres del paciente.
Del 4 al 10% de las mutaciones del SCN1A se heredan de los padres. En este caso, hay un 50% de probabilidad de pasar la mutaci?n a futuros ni?os.
Las mutaciones en este gen también se asocian con migra?as, convulsiones febriles o epilepsia generalizada con convulsiones febriles.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/salud/dia-internacional-sindrome-dravet-epilepsia-14189497)