الريــم
07-24-2022, 04:04 PM
El S?ndrome de Rubinstein Tayib (SRT) que este mes de julio ha celebrado su d?a mundial, es una enfermedad de las consideradas raras por el n?mero de personas a las que afecta.
Concretamente se le diagnostica el S?ndrome de Rubinstein Tayib a uno de cada ciento veinticinco mil nacimientos.
Se trata de una enfermedad que conlleva varias anomal?as congénitas, entre las que destacan principalmente los pulgares y primeros dedos de los pies especialmente anchos, un tama?o de cabeza peque?o y caracter?sticas faciales f?cilmente reconocibles.
M?s informaci?n (Auto)
http://placehold.it/175x100 T?tulo noticia (Auto)
Se escogi? y se conmemora el d?a del 3 de julio porque coincide con la fecha del fallecimiento de Jack Rubinstein, pediatra y descubridor, en 1963 junto con el radi?logo Hoshan Taybi, del entonces llamado s?ndrome de los pulgares anchos.
Cu?les son las causas por las que un ni?o padece el S?ndrome de Rubinstein Tayib
Este s?ndrome, considerado como enfermedad rara por su baja incidencia poblacional (uno de cada 125.000 nacimientos), est? causado por pérdidas o mutaciones en alg?n fragmento del ADN de un gen del peque?o.
Existen varios genes que se han identificado como relacionados para causar el STR (S?ndrome de Rubinstein Taybi)
https://www.uc-4u.com/clip/ed82e32c-8cdd-4224-a6c4-9c1c10917153_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Archivo - Un bebé recién nacido. | JUNTA - Archivo
Se trata del gen CBP o gen de la prote?na de uni?n a CREB y el gen EP300. El primero tiene culpa del 60% de los casos y el segundo del 3%.
Existe, aunque se da por hecho que s?, desconocimiento sobre si hay m?s causas genéticas que puedan provocar el S?ndrome de Rubinstein Tayib.
Las mutaciones o alteraciones de estos genes se producen de forma espont?nea y no hay indicios de relaci?n directa entre el SRT y posibles problemas en el embarazo.
Afecta por igual a ni?os que a ni?as.
Qué s?ntomas padece un ni?o con el S?ndrome de Rubinstein Tayib
Este s?ndrome, que se detecta desde el nacimiento de los peque?os, conlleva varias anomal?as congénitas que podr?an no afectar por completo a cada caso, si no ir variando en funci?n del ni?o.
En términos generales, podemos describir como s?ntomas del S?ndrome de Rubinstein Tayib los siguientes:
Un tama?o de cabeza peque?o.
Pulgares y primeros dedos gordos de los pies especialmente anchos.
Rasgos faciales t?picos: frente prominente, fisuras en los p?rpados, puente nasal ancho, perfil nasal convexo, labio inferior en eversi?n, micrognatia o barbilla estrecha.
Paladar arqueado.
Grados variables de retraso generalizado.
Problemas de comportamiento.
Son estos s?ntomas los que ayudan a diagnosticar el SRT en los peque?os tras su nacimiento.
Adem?s, las pruebas genéticas realizadas a los progenitores pueden confirmar el diagn?stico solo en el 65% de los pacientes, aproximadamente.
En cuanto a la posibilidad de que, en un segundo embarazo, tras dar a luz a un ni?o con el S?ndrome de Rubinstein Tayib, el peque?o que nazca también lo padezca, las posibilidades se reducen a un 0.1%.
M?s informaci?n (Auto)
http://placehold.it/175x100 T?tulo noticia (Auto)
En caso de embarazo de aquellas personas que padezcan SRT, se calcula que las posibilidades de que el recién nacido también lo padezca se elevan hasta el 50%.
Qué tratamiento hay para el S?ndrome de Rubinstein Tayib
Actualmente, no existe tratamiento espec?fico alguno para el S?ndrome de Rubinstein Tayib.
https://www.uc-4u.com/clip/d8eac68f-f183-4ff9-ab85-e454ad0cdc1d_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Archivo - Bebé en UCI Pedi?trica | LA SALUD - Archivo
Los s?ntomas que implican retrasos en el desarrollo cognitivo de los peque?os se tratan seg?n cada caso con terapias de lenguaje y terapias cognitivas.
Es posible realizar mejoras a través de cirug?a en los pulgares de las manos y los pies de los peque?os, facilitando el agarre y aliviando las molestias que sufran.
Esto ?ltimo puede que no sea necesario realizarlo seg?n el grado de afecci?n de cada peque?o.
Todos los especialistas insisten en la importancia de abordar lo antes posible los problemas existentes en cuanto al desarrollo normal de los ni?os.
Es importante adem?s someter a los peque?os a ex?menes auditivos y card?acos a fin de confirmar un correcto estado, ya que se han registrado casos con estructuras card?acas y ritmo card?aco anormales al nacer, adem?s de infecciones repetitivas en los canales auditivos.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/salud/sindrome-rubinstein-taybi-14128589)
Concretamente se le diagnostica el S?ndrome de Rubinstein Tayib a uno de cada ciento veinticinco mil nacimientos.
Se trata de una enfermedad que conlleva varias anomal?as congénitas, entre las que destacan principalmente los pulgares y primeros dedos de los pies especialmente anchos, un tama?o de cabeza peque?o y caracter?sticas faciales f?cilmente reconocibles.
M?s informaci?n (Auto)
http://placehold.it/175x100 T?tulo noticia (Auto)
Se escogi? y se conmemora el d?a del 3 de julio porque coincide con la fecha del fallecimiento de Jack Rubinstein, pediatra y descubridor, en 1963 junto con el radi?logo Hoshan Taybi, del entonces llamado s?ndrome de los pulgares anchos.
Cu?les son las causas por las que un ni?o padece el S?ndrome de Rubinstein Tayib
Este s?ndrome, considerado como enfermedad rara por su baja incidencia poblacional (uno de cada 125.000 nacimientos), est? causado por pérdidas o mutaciones en alg?n fragmento del ADN de un gen del peque?o.
Existen varios genes que se han identificado como relacionados para causar el STR (S?ndrome de Rubinstein Taybi)
https://www.uc-4u.com/clip/ed82e32c-8cdd-4224-a6c4-9c1c10917153_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Archivo - Un bebé recién nacido. | JUNTA - Archivo
Se trata del gen CBP o gen de la prote?na de uni?n a CREB y el gen EP300. El primero tiene culpa del 60% de los casos y el segundo del 3%.
Existe, aunque se da por hecho que s?, desconocimiento sobre si hay m?s causas genéticas que puedan provocar el S?ndrome de Rubinstein Tayib.
Las mutaciones o alteraciones de estos genes se producen de forma espont?nea y no hay indicios de relaci?n directa entre el SRT y posibles problemas en el embarazo.
Afecta por igual a ni?os que a ni?as.
Qué s?ntomas padece un ni?o con el S?ndrome de Rubinstein Tayib
Este s?ndrome, que se detecta desde el nacimiento de los peque?os, conlleva varias anomal?as congénitas que podr?an no afectar por completo a cada caso, si no ir variando en funci?n del ni?o.
En términos generales, podemos describir como s?ntomas del S?ndrome de Rubinstein Tayib los siguientes:
Un tama?o de cabeza peque?o.
Pulgares y primeros dedos gordos de los pies especialmente anchos.
Rasgos faciales t?picos: frente prominente, fisuras en los p?rpados, puente nasal ancho, perfil nasal convexo, labio inferior en eversi?n, micrognatia o barbilla estrecha.
Paladar arqueado.
Grados variables de retraso generalizado.
Problemas de comportamiento.
Son estos s?ntomas los que ayudan a diagnosticar el SRT en los peque?os tras su nacimiento.
Adem?s, las pruebas genéticas realizadas a los progenitores pueden confirmar el diagn?stico solo en el 65% de los pacientes, aproximadamente.
En cuanto a la posibilidad de que, en un segundo embarazo, tras dar a luz a un ni?o con el S?ndrome de Rubinstein Tayib, el peque?o que nazca también lo padezca, las posibilidades se reducen a un 0.1%.
M?s informaci?n (Auto)
http://placehold.it/175x100 T?tulo noticia (Auto)
En caso de embarazo de aquellas personas que padezcan SRT, se calcula que las posibilidades de que el recién nacido también lo padezca se elevan hasta el 50%.
Qué tratamiento hay para el S?ndrome de Rubinstein Tayib
Actualmente, no existe tratamiento espec?fico alguno para el S?ndrome de Rubinstein Tayib.
https://www.uc-4u.com/clip/d8eac68f-f183-4ff9-ab85-e454ad0cdc1d_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Archivo - Bebé en UCI Pedi?trica | LA SALUD - Archivo
Los s?ntomas que implican retrasos en el desarrollo cognitivo de los peque?os se tratan seg?n cada caso con terapias de lenguaje y terapias cognitivas.
Es posible realizar mejoras a través de cirug?a en los pulgares de las manos y los pies de los peque?os, facilitando el agarre y aliviando las molestias que sufran.
Esto ?ltimo puede que no sea necesario realizarlo seg?n el grado de afecci?n de cada peque?o.
Todos los especialistas insisten en la importancia de abordar lo antes posible los problemas existentes en cuanto al desarrollo normal de los ni?os.
Es importante adem?s someter a los peque?os a ex?menes auditivos y card?acos a fin de confirmar un correcto estado, ya que se han registrado casos con estructuras card?acas y ritmo card?aco anormales al nacer, adem?s de infecciones repetitivas en los canales auditivos.
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