الريــم
03-06-2024, 06:30 PM
Una de las primeras pruebas médicas que nos realizan cuando nacemos es comprobar si o?mos. La raz?n es que algunos ni?os nacen sordos (https://www.sport.es/es/noticias/salud/sordera-aumenta-alarma-congreso-otorrino-77245804). Detr?s de este problema de audici?n puede haber muchas causas y una de ellas es lo que los otorrinolaring?logos denominan hipoacusia por mutaci?n del gen de la Otoferlina (OTOF).
Esta mutaci?n es la tercera causa genética m?s frecuente de sordera prelocutiva en la poblaci?n espa?ola tal y como se?alan desde la Sociedad Espa?ola de Otorrinolaringolog?a y Cirug?a de Cabeza y Cuello (SEORL-CCC) (https://seorl.net/).*
El gen OTOF es el encargado de producir una prote?na denominada Otoferlina, presente en las células ciliadas internas de la c?clea. Esta prote?na resulta esencial para transmitir la informaci?n que llega por el o?do (https://www.diariodemallorca.es/salud/guia/2022/04/29/pitan-oidos-acufenos-remedio-mandibula-65534001.html)hacia el nervio auditivo. Pero con la mutaci?n o no hay prote?na (https://www.lne.es/salud/guia/2022/10/08/productos-enriquecidos-proteina-son-realmente-76966442.html) o es defectuosa y, por tanto, no puede ejercer su funci?n.*
Esto provoca un defecto en la transmisi?n sin?ptica lo que se traduce cl?nicamente en una pérdida profunda de audici?n nada m?s nacer o a edades muy tempranas, cuando el ni?o todav?a no ha adquirido el lenguaje.*
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La mutaci?n del gen de la Otoferlina es la tercera causa genética m?s frecuente de sordera.
FREEPIK.
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La terapia génica permite recuperar la audici?n en pacientes con mutaci?n del gen OTOF
Hasta ahora, la ?nica opci?n para los pacientes con esta mutaci?n y para cualquier otro “en los que el nervio auditivo funciona correctamente, los implantes cocleares tienen un resultado auditivo excelente”, explica el doctor Rubén Polo, miembro de la comisi?n de Otolog?a de la SEORL-CCC, e investigador en el Hospital Universitario Ram?n y Cajal (https://www.comunidad.madrid/hospital/ramonycajal/).
Colocar estos dispositivos de forma temprana permite reducir o eliminar los efectos que el déficit auditivo ocasiona en el lenguaje, cognici?n (https://www.sport.es/es/noticias/salud/productos-origen-vegetal-reducir-deterioro-cognitivo-87257568) y habilidades sociales de los ni?os que lo padecen.*
Pero, se est? probando con buenos resultados la terapia génica. En concreto, en China (https://www.epe.es/es/salud/20231201/debe-preocuparnos-brote-neumonia-infantil-china-95166173) 5 ni?os con hipoacusia por mutaci?n del gen de la Otoferlina (OTOF) ha recuperado la audici?n gracias a este tipo de tratamiento.*
“Los resultados preliminares arrojan grandes esperanzas en la recuperaci?n auditiva de estos pacientes, aunque el n?mero de casos en los que se ha aplicado es todav?a muy reducido. Actualmente, esta terapia génica solo est? disponible para los pacientes con sordera debida a una mutaci?n en el gen OTOF, aunque se abre un campo importante para el tratamiento de otras sorderas de origen genético”, indica el doctor Manuel Bernal Sprekelsen, presidente de la SEORL-CCC.
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97540243
Hasta ahora el tratamiento m?s eficaz era el implante coclear.
Ydomusch. Wikimedia Commons.
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Seg?n los resultados de esteensayo cl?nico publicado en The Lancet (https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(23)02874-X/abstract), después de 26 semanas de seguimiento, de los 6 ni?os con sordera profunda incluidos en el estudio, cinco de ellos demostraron una mejora considerable, tanto en su grado de audici?n como, en la percepci?n del habla, as? como en la capacidad para mantener una conversaci?n normal. Adem?s, la terapia génica que se les aplic? no produjo ninguna toxicidad.*
Y no solo en China, otro caso de un ni?o de 11 a?os tratado por este mismo tipo de sordera en el Hospital Infantil de Filadelfia (Estados Unidos), ha pasado de una sordera profunda a una sordera “de leve a moderada”.*
En qué consiste la terapia génica y c?mo se administra
La terapia génica utiliza la transferencia de genes (https://www.lne.es/salud/guia/2024/01/17/cancer-mama-hereditario-son-importantes-97029979.html) a las células de un paciente para curar una enfermedad.
Como explica la doctora Mar Medina, vicesecretaria general de la SEORL-CCC e investigadora colaboradora del ensayo cl?nico en el Hospital Universitario Ram?n y Cajal:
“El objetivo es modificar la informaci?n genética de la célula del paciente, responsable de la enfermedad, para que esa célula recupere su funci?n normal.
La transferencia del material genético se suele realizar mediante el uso de virus que se introduce dentro de la célula y deposita el material genético”,
“La aplicaci?n del tratamiento se lleva a cabo en el quir?fano bajo anestesia general mediante una intervenci?n muy similar a la del implante coclear.
Abordamos la c?clea, que es la estructura del o?do interno que transforma las se?ales ac?sticas en est?mulos nerviosos que llegan al cerebro a través del nervio auditivo y la v?a auditiva central.
A través de una membrana natural que se denomina ventana redonda se inyecta un adenovirus modificado genéticamente para que sea inocuo y porte una copia sana del gen de la Otoferlina, que permita recuperar el normal funcionamiento de este ?rgano auditivo”, detalla el doctor Polo.*
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Tres hospitales espa?oles van a participar en los ensayos de la terapia génica este a?o.
GPOINTSTUDIO. FREEPIK.
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Los pr?ximos ensayos se realizar?n en Espa?a
La buena noticia es que esos buenos resultados se podr?an obtener en Espa?a ya que el ensayo cl?nico se va a extender a nuestro pa?s.
Ahora mismo, tres centros hospitalarios (el Hospital Universitario Ram?n y Cajal (Madrid), la Cl?nica Universitaria de Navarra (Pamplona) y el Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil (Las Palmas de Gran Canaria)), van a reclutar los primeros pacientes hasta los 17 a?os de edad para participar en un ensayo cl?nico, en colaboraci?n con un centro del Reino Unido.*
As?, los investigadores esperan que se pueda tratar el primer paciente a lo largo del primer semestre del a?o en curso.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/salud/nueva-terapia-genica-recuperar-oir-99095898)
Esta mutaci?n es la tercera causa genética m?s frecuente de sordera prelocutiva en la poblaci?n espa?ola tal y como se?alan desde la Sociedad Espa?ola de Otorrinolaringolog?a y Cirug?a de Cabeza y Cuello (SEORL-CCC) (https://seorl.net/).*
El gen OTOF es el encargado de producir una prote?na denominada Otoferlina, presente en las células ciliadas internas de la c?clea. Esta prote?na resulta esencial para transmitir la informaci?n que llega por el o?do (https://www.diariodemallorca.es/salud/guia/2022/04/29/pitan-oidos-acufenos-remedio-mandibula-65534001.html)hacia el nervio auditivo. Pero con la mutaci?n o no hay prote?na (https://www.lne.es/salud/guia/2022/10/08/productos-enriquecidos-proteina-son-realmente-76966442.html) o es defectuosa y, por tanto, no puede ejercer su funci?n.*
Esto provoca un defecto en la transmisi?n sin?ptica lo que se traduce cl?nicamente en una pérdida profunda de audici?n nada m?s nacer o a edades muy tempranas, cuando el ni?o todav?a no ha adquirido el lenguaje.*
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La mutaci?n del gen de la Otoferlina es la tercera causa genética m?s frecuente de sordera.
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La terapia génica permite recuperar la audici?n en pacientes con mutaci?n del gen OTOF
Hasta ahora, la ?nica opci?n para los pacientes con esta mutaci?n y para cualquier otro “en los que el nervio auditivo funciona correctamente, los implantes cocleares tienen un resultado auditivo excelente”, explica el doctor Rubén Polo, miembro de la comisi?n de Otolog?a de la SEORL-CCC, e investigador en el Hospital Universitario Ram?n y Cajal (https://www.comunidad.madrid/hospital/ramonycajal/).
Colocar estos dispositivos de forma temprana permite reducir o eliminar los efectos que el déficit auditivo ocasiona en el lenguaje, cognici?n (https://www.sport.es/es/noticias/salud/productos-origen-vegetal-reducir-deterioro-cognitivo-87257568) y habilidades sociales de los ni?os que lo padecen.*
Pero, se est? probando con buenos resultados la terapia génica. En concreto, en China (https://www.epe.es/es/salud/20231201/debe-preocuparnos-brote-neumonia-infantil-china-95166173) 5 ni?os con hipoacusia por mutaci?n del gen de la Otoferlina (OTOF) ha recuperado la audici?n gracias a este tipo de tratamiento.*
“Los resultados preliminares arrojan grandes esperanzas en la recuperaci?n auditiva de estos pacientes, aunque el n?mero de casos en los que se ha aplicado es todav?a muy reducido. Actualmente, esta terapia génica solo est? disponible para los pacientes con sordera debida a una mutaci?n en el gen OTOF, aunque se abre un campo importante para el tratamiento de otras sorderas de origen genético”, indica el doctor Manuel Bernal Sprekelsen, presidente de la SEORL-CCC.
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Hasta ahora el tratamiento m?s eficaz era el implante coclear.
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Seg?n los resultados de esteensayo cl?nico publicado en The Lancet (https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(23)02874-X/abstract), después de 26 semanas de seguimiento, de los 6 ni?os con sordera profunda incluidos en el estudio, cinco de ellos demostraron una mejora considerable, tanto en su grado de audici?n como, en la percepci?n del habla, as? como en la capacidad para mantener una conversaci?n normal. Adem?s, la terapia génica que se les aplic? no produjo ninguna toxicidad.*
Y no solo en China, otro caso de un ni?o de 11 a?os tratado por este mismo tipo de sordera en el Hospital Infantil de Filadelfia (Estados Unidos), ha pasado de una sordera profunda a una sordera “de leve a moderada”.*
En qué consiste la terapia génica y c?mo se administra
La terapia génica utiliza la transferencia de genes (https://www.lne.es/salud/guia/2024/01/17/cancer-mama-hereditario-son-importantes-97029979.html) a las células de un paciente para curar una enfermedad.
Como explica la doctora Mar Medina, vicesecretaria general de la SEORL-CCC e investigadora colaboradora del ensayo cl?nico en el Hospital Universitario Ram?n y Cajal:
“El objetivo es modificar la informaci?n genética de la célula del paciente, responsable de la enfermedad, para que esa célula recupere su funci?n normal.
La transferencia del material genético se suele realizar mediante el uso de virus que se introduce dentro de la célula y deposita el material genético”,
“La aplicaci?n del tratamiento se lleva a cabo en el quir?fano bajo anestesia general mediante una intervenci?n muy similar a la del implante coclear.
Abordamos la c?clea, que es la estructura del o?do interno que transforma las se?ales ac?sticas en est?mulos nerviosos que llegan al cerebro a través del nervio auditivo y la v?a auditiva central.
A través de una membrana natural que se denomina ventana redonda se inyecta un adenovirus modificado genéticamente para que sea inocuo y porte una copia sana del gen de la Otoferlina, que permita recuperar el normal funcionamiento de este ?rgano auditivo”, detalla el doctor Polo.*
Image ID:
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Tres hospitales espa?oles van a participar en los ensayos de la terapia génica este a?o.
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Los pr?ximos ensayos se realizar?n en Espa?a
La buena noticia es que esos buenos resultados se podr?an obtener en Espa?a ya que el ensayo cl?nico se va a extender a nuestro pa?s.
Ahora mismo, tres centros hospitalarios (el Hospital Universitario Ram?n y Cajal (Madrid), la Cl?nica Universitaria de Navarra (Pamplona) y el Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil (Las Palmas de Gran Canaria)), van a reclutar los primeros pacientes hasta los 17 a?os de edad para participar en un ensayo cl?nico, en colaboraci?n con un centro del Reino Unido.*
As?, los investigadores esperan que se pueda tratar el primer paciente a lo largo del primer semestre del a?o en curso.
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