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مشاهدة النسخة كاملة : ?El c?ncer de mama es hereditario? ?En qué casos se recomienda hacerse un test genéti


الريــم
01-17-2024, 09:00 PM
El c?ncer (https://www.sport.es/es/temas/cancer-1836984)es una enfermedad de origen multifactorial que aparece generalmente por la combinaci?n de factores genéticos y ambientales. Y es que, seg?n se estima, alrededor del 5% de todos los c?nceres que se diagnostican tienen un car?cter predominantemente hereditario, debido a alteraciones, mutaciones o variantes patogénicas.

Alrededor de un 15-20% de todos los c?nceres de mama (https://www.sport.es/es/temas/cancer-de-mama-1841637) se asocian a antecedentes familiares (y su aparici?n se puede deber a otros factores). No obstante, entre un 5% y un 10% de los casos, el tumor se produce por mutaciones o variantes patogénicas genéticas germinales, especialmente BRCA1 y BRCA2.

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En estas pacientes, los test genéticos para identificar el riesgo de desarrollar este tumor cobra un especial protagonismo.

Es la forma de poner en marcha medidas preventivas y terapéuticas que pueden minimizar su impacto. Por eso, la Alianza MSD-AstraZeneca ha lanzado la campa?a La respuesta al c?ncer de mama podr?a estar en tus genes’.

En un encuentro con medios de comunicaci?n, Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca ha subrayado que “los avances que se est?n produciendo en los ?ltimos a?os sobre la biolog?a (https://www.sport.es/es/temas/biologia-1854104) y predisposici?n genética a padecer c?ncer hacen necesario aumentar la formaci?n entre los profesionales.

El s?ndrome de c?ncer hereditario m?s frecuente son el de C?ncer de Mama y Ovario Hereditario (CMOH) y el c?ncer de colon (https://www.sport.es/es/noticias/sociedad/cancer-colon-investigadores-csic-muestran-94653463) no polip?sico o s?ndrome de Lynch. Puede originarse por variantes patogénicas en diversos genes relacionados con la reparaci?n del ADN y la regulaci?n del crecimiento celular.

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De izq a dcha, el doctor Pedro Pérez Segura, Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca, Marisa Cots, presidenta de la Asociaci?n Mama y Ovario Hereditario (AMOH), Rute ?lvarez, directora médica de Oncolog?a de MSD en Espa?a, y la doctora Ana Beatriz S?nchez Heras, coordinadora de la Unidad de Consejo Genético en C?ncer del Hospital General Universitario de Elche
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?Qué es el C?ncer de Mama y Ovario Hereditario (CMOH)?

La mayor?a de los casos de c?nceres de mama y de ovario son considerados espor?dicos. Pero, como explican los onc?logos, hay un porcentaje de ellos que son atribuibles a variante genética patogénica heredadas.*

La Sociedad Espa?ola de Oncolog?a Médica (https://seom.org/) (SEOM), de los casi 40.000 nuevos casos de c?ncer de mama y ovario que se diagnosticaron en Espa?a durante 2023, entre un 5 y 10% tienen origen hereditario.*

Esto quiere decir que hay un n?mero considerable de portadores de variantes genéticas patogénicas con una mayor predisposici?n a desarrollar algunos tipos de c?ncer.

Seg?n ha explicado el doctor Pedro Pérez Segura, jefe del Servicio de Oncolog?a del Hospital Cl?nico San Carlos de Madrid, los an?lisis genéticos juegan un papel esencial, aunque suelen ser complejos, por lo que hay que realizar una selecci?n muy concreta.

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El 20% de c?ncer de mama es heredado y los expertos recomiendan hacerse el test genético
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“Si hubiera que definir unos grupos concretos ser?an mujeres que tienen c?ncer de mama muy j?venes, familias que tienen este c?ncer asociado o no a otros tumores, mujeres que tienen c?ncer de mama y ovario a la vez, y familias donde existe un caso de hombre afectado por c?ncer de mama”.

Estos estudios genéticos también deben hacerse extensibles a “mujeres menores de 50 o 60 a?os con c?ncer de mama triple negativo”.

El perfil de pacientes que pueden padecer CMOH se caracteriza principalmente por antecedentes de familiares de c?ncer de mama u ovario. Sobre todo, mujeres j?venes que tienen parientes cercanos, como madres, hermanas o hijas, que han sido diagnosticadas con c?ncer de mama u ovario, ya que tienen “riesgo elevado” de heredar variante genética patogénica que aumentan su susceptibilidad a desarrollar estas enfermedades.



Diferencia entre el c?ncer de mama hereditario y familiar

El c?ncer de mama hereditario se diferencia del familiar en el que el primero se produce por una mutaci?n o variante patogénica genética germinal (BRCA 1 y 2, PALB2, TP53, CDH1, ATM, CHEK2 o BRIP1…). Mientras que en el segundo, a pesar de que haya varios miembros de una familia afectados de la enfermedad, no se identifica una variante patogénica genética y su aparici?n puede deberse a otros factores como, por ejemplo, el estilo de vida.





La importancia del diagn?stico en el c?ncer hereditario

La identificaci?n de familias en riesgo de c?ncer hereditario es crucial. Y, aunque en los ?ltimos a?os ha aumentado notablemente la incidencia de casos oncol?gicos, también se ha producido una disminuci?n de la mortalidad por los avances terapéuticos y diagn?stico precoz. En el caso de mujeres con antecedentes familiares es m?s importante a?n.

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Y los datos indican que si se identifica una variante patogénica germinal existe un 50% de probabilidades de que la transmitan a la descendencia. En este sentido, Marisa Cots, presidenta de AMOH (https://amohasociacion.org/) y miembro del Comité Asesor del Informe ‘C?digo C?ncer Hereditario’:


“Tener c?ncer de mama hereditario no te asegura tener un solo c?ncer, sino que existe la incertidumbre de que, al haber nacido con una enfermedad genética hereditaria, puedes padecer la enfermedad en otras ocasiones”.
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Una sanitaria con una paciente con c?ncer de mama.
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Pero, no se trata de alarmar, puntualiza Cots, “sino informar a la poblaci?n de que existe el c?ncer de mama y ovario hereditario”. “Todas las campa?as de concienciaci?n entre profesionales y pacientes son muy importantes para dar a conocer esta enfermedad”.

Sin embargo, no hay un acceso a las pruebas genéticas, como ha alertado la doctora Ana Beatriz S?nchez Heras, coordinadora de la Unidad de Consejo Genético en C?ncer del Hospital General Universitario de Elche.*


“Hay algunas comunidades aut?nomas en las que se tarda m?s en llegar a la unidad correspondiente debido, principalmente, a que los recursos son limitados”.


أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/salud/cancer-mama-hereditario-son-importantes-97030088)

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