الريــم
11-19-2023, 01:40 PM
Esta es la historia de una familia marcada por el raquitismo (https://www.epe.es/es/sanidad/20231119/vivir-raquitismo-hereditario-peor-perder-94744490). No, no por aquel de la postguerra causado por la mala alimentaci?n o la falta de vitamina D, ya erradicado en Espa?a. Es por otro, de car?cter hereditario, que ha impactado de lleno en la vida de Sonia Fern?ndez. Su abuela, su padre, sus dos hermanas, sus sobrinos, sus dos hijas... arrastran las secuelas de esta dolencia rara que se transmite de generaci?n en generaci?n. Talla baja, fragilidad en los huesos, deformidad, dolor... y algo que, a esta madrile?a de 49 a?os, le ha marcado por encima de cualquier otra cosa. La pérdida espont?nea de dientes y el no tener dinero para poder reponerlos porque, pese a su enfermedad, ni eso -ni el fisio, ni el nutricionista...- lo cubre la sanidad p?blica y, cuando acuden a un seguro privado, las compa??as les rechazan. "Es muy dif?cil. Se vive mal. Se sufre", sintetiza Sonia a El Peri?dico de Espa?a, (https://www.epe.es/) del grupo Prensa Ibérica.
Sonia Fern?ndez Serrano es presidenta de la Asociaci?n Espa?ola de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH), una peque?a entidad que empuja para hacerse o?r. El raquitismo es un trastorno de la mineralizaci?n del hueso y del cart?lago del crecimiento. Los llamados hereditarios son un grupo de enfermedades raras, que se caracterizan por la falta de minerales. Los s?ntomas son dolor ?seo, fracturas y alteraciones del crecimiento, porque los huesos no se forman de manera adecuada. Este conjunto de dolencias, en la edad pedi?trica, reciben el nombre de raquitismo y en la adulta, de osteomalacia.
Son muy pocos los afectados: en la asociaci?n que preside Sonia hay en torno a 80 familias
La enfermedad que tiene Sonia, es de las m?s comunes dentro del grupo: raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X o XLH, una dolencia cuya prevalencia es de 1 de cada 20.000 personas en Espa?a. La causa es una mutaci?n del gen 'PHEX' que produce una condici?n genética que altera la absorci?n de f?sforo en los ri?ones y este es eliminado a través de la orina en grandes cantidades.
Hay tratamientos para afrontarlo y cada vez se conoce m?s y mejor. Pero las secuelas de la enfermedad son numerosas y la cobertura por parte de la sanidad p?blica, la justa, se lamenta Sonia. Pese a que son muy pocos los afectados: en la asociaci?n que preside Sonia hay en torno a 80 familias. "Adem?s de ser genética y hereditaria, hay casos nuevos, es decir con mutaciones genéticas que saltan en personas sanas", precisa.
Suena a antiguo
Una vez puesto el nombre a lo suyo, Sonia hace una primera aclaraci?n para que no existan malentendidos. Es un defecto congénito. Es decir, su poco frecuente enfermedad no es un raquitismo por la deficiencia de vitamina D y a problemas de nutrici?n. Ese tipo -denominado carencial- en Espa?a est? erradicado. Hasta hace no mucho, representaba un grave problema en los pa?ses en v?as de desarrollo. Hoy, afortunadamente, con las campa?as de prevenci?n, su impacto es mucho menor.
https://uc-4u.com/clip/c7d4ce63-6d22-4a86-b08e-d29af4d06cc9_source-aspect-ratio_default_0.jpg
"S?, suena a antiguamente. Lo nuestro no es por alimentarnos mal", reconoce y vuelve a describir la dureza de una dolencia que conlleva discapacidad s? o s?. "Soy muy peque?a -mide 1,43- y me cuesta conducir un coche, coger algo de una estanter?a de arriba... Eso ya te limita. Adem?s, tenemos huesos de mala calidad y debilidad muscular", abunda.
Estudio genético
Cuando en la familia ha habido casos anteriores de la enfermedad, normalmente se hace un estudio genético que revela si el bebé est? afectado o no. Por ejemplo, Sonia hizo todo tipo de pruebas a sus hijas: la mayor, de 30; la peque?a, de 16. Aun as?, y pese a los antecedentes familiares, a los médicos les cost? dar con el diagn?stico. La mayor?a de los ni?os afectados tiene s?ntomas durante los dos primeros a?os de vida. Los m?s comunes son el retraso a la hora de caminar de manera independiente o tener las piernecitas arqueadas. Sonia recuerda a su hija mediana de chiquitina con esas piernas curvadas.
Con cuatro a?os la hija mediana de Sonia "andaba como si fuera un cangrejo"
El pediatra le dijo que se le corregir?a, pero con cuatro a?os "la ni?a andaba como si fuera un cangrejo". En cuanto vieron que lo que fallaba era el nivel de f?sforo, todo se enderez?. "Ahora es otra. Alta no es y tiene otras secuelas, pero en casa intentamos normalizarlo", dice la madre que, reconoce, "una sufre por una misma, pero se acostumbra a vivir con el dolor, las limitaciones, la discriminaci?n... Pero que le pase a ellas... Es lo que m?s duele, lo que m?s me ha hecho sufrir".
En la mayor?a de los casos, los afectados presentan una estatura m?s baja de lo normal y también es posible que se produzcan deformidades en las mu?ecas, tobillos y rodillas. El cr?neo se cierra m?s temprano de lo habitual -les provoca dolor de cabeza- y presentan una deficiencia motora, microfracturas de dif?cil cicatrizaci?n, estrechez entre los huesos de la columna, problemas en la uni?n de los huesos a los tendones, m?sculos, c?psulas, etc. Ahora, incluso, se est? estudiando c?mo les impacta en el coraz?n.
Los aparatos correctores
"Se ha avanzado much?simo en la investigaci?n", reconoce Sonia cuando echa la vista atr?s y se recuerda, junto a sus hermanas, Ana Isabel y Mary, de ni?as. Les diagnosticaron la enfermedad, que ten?a el padre, en el Hospital Ni?o Jes?s de Madrid, ya entonces referente en pediatr?a en Espa?a. Estuvieron en tratamiento hasta los 14 a?os.
"Antes se pensaba que, al corregir la deformidad de las piernas, la enfermedad se curaba. Pero el problema no era ese" dice Sonia de cuando era ni?a
"Antes se pensaba que, al corregir la deformidad de las piernas, la enfermedad se curaba. Pero el problema no era ese. Era una falta de f?sforo que tenemos para toda la vida. Ya entonces, los médicos sab?an que nuestro raquitismo era hereditario, no carencial. Lo que no hac?an era derivarte a otro sitio o que te hicieran un seguimiento, porque ellos pensaban que al corregir la deformidad de las piernas, ya estaba solucionado".
https://uc-4u.com/clip/05729992-da1e-4569-a064-cc6628e1726e_source-aspect-ratio_default_0.jpg
De aquella infancia de las tres hermanas, Sonia tiene grabadas a fuego las operaciones de la peque?a. Hasta 10 en las dos piernas. "Una detr?s de otra. No serv?a. El hueso volv?a a curvarse. Eran aparatos correctores in?tiles, que provocaban mucho sufrimiento. Me he pasado horas y horas en los pasillos del hospital, (https://www.epe.es/es/sanidad/20231119/vivir-raquitismo-hereditario-peor-perder-94744490) en las salas de espera, mientras sal?a mi madre. Gracias a la ciencia todo se ha estudiado. Ahora se sabe que poner aparatos ortopédicos no sirve para nada y los tratamientos (f?rmacos) también son mucho m?s innovadores", explica la presidenta de la asociaci?n de pacientes.
El desamparo
Es dur?simo vivir con una dolencia rara y que el sistema sanitario no te ampare m?s all? del seguimiento al que est? obligado. Es sangrante acudir a un seguro privado para, pagando, tener acceso a aquello a lo que la sanidad p?blica no llega, y que la compa??a te rechace porque no le interesa. Y ah? Sonia es muy clara: "Necesitamos ayuda, que nos oigan".
"El fisio son, como m?nimo, entre 35 y 60 euros por sesi?n. Y mi hija mediana tiene que ir todas las semanas", explica la presidenta de la asociaci?n
Todo eso lo desgrana clamando por todo lo que debe cambiar. "Solicitamos ayudas que no cubre el sistema sanitario, como dentales, para fisio o rehabilitaci?n (https://www.epe.es/es/sanidad/20230509/fisioterapeutas-ahorrar-568-millones-sanidad-87065388). Yo llevo como cuatro o cinco a?os sin terapia de rehabilitaci?n en la sanidad p?blica. Tampoco la mandan a un nutricionista -"me dicen que solo si tengo obesidad", precisa- y, cr?tica, aunque no es su caso, hay familias en la asociaci?n que se quejan de que "no les hacen ni seguimiento, al menos una vez al a?o, de la enfermedad". En fisio, contin?a, son, como m?nimo, entre 35 y 60 euros por sesi?n. "Y mi hija mediana tiene que ir todas las semanas, porque sufre mucho de la espalda", describe.
El azote dental
Hay otro aspecto que marca much?simo a los pacientes. A Sonia, le ha machacado toda su vida. La mineralizaci?n dental no es correcta y las personas con raquitismo hereditario ven que les aparecen abscesos y manchas dentales. "Perdemos los dientes de forma espont?nea. Hacemos abscesos dentales muy a menudo porque el esmalte es de mala calidad. Lo que hace que una persona, desde ni?o, pierda piezas. Eso te dificulta mucho la vida, no solo a nivel de salud, también psicol?gico. Vas a pedir un trabajo y te miran mal", dice Sonia.
Denuncia que, pese a las complicaciones bucales que tienen -a su hija mayor le tuvieron que hacer un injerto de hueso y enc?a-, por m?s veces que los pacientes han acudido a los servicios de maxilofacial de los hospitales, siempre les han dicho que eso no lo cubre la sanidad p?blica.
"Por tener una enfermedad de base no tienes derecho a hacerte un seguro de salud", se queja Sonia, a quien rechazaron por su raquitismo
"A m? eso me ha creado much?simo complejo, m?s que el ser peque?a de estatura. Me ha hecho sentirme mal. He ido a congresos médicos y a muchos sitios para representar a los pacientes. Tienes que levantar la voz y decir que necesitamos ayuda y he ido sin dientes. Me faltan much?simas piezas. Tengo una pr?tesis dental gracias a un antiguo jefe que me ayud? a costearlo. He ido al Ministerio de Sanidad a decir: 'Por favor, de verdad, que los ni?os no pasen por lo que yo he pasado, ?c?mo nos pueden ayudar?'. Econ?micamente, yo no puedo arreglarme la boca, no tengo dinero. Pero lo que no quiero es que mis hijas y todos los ni?os de la asociaci?n pasen por eso", insiste.
Image ID:
94818620
Sonia en una de las veces que ha concidido con la reina Letizia.
Cedida
/clip/2da6c189-c389-44e1-8840-0bc62a2acc91_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg
880
495
Hay algo que también le escuece mucho. Lo cuenta a modo de queja final. Para paliar esas carencias del sistema p?blico, acudi? a un seguro privado de salud har? cosas de siete a?os. Al menos lo intent?. Porque la compa??a la rechaz?. "Ya por tener una enfermedad de base, no tienes derecho a hacerte un seguro. Quise contratar con una compa??a para arreglarme la boca o ir a un nutricionista (porque la Seguridad Social solo cubre cuatro par?metros y quer?a saber si necesitaba alg?n suplemento m?s), y me dijeron que no", concluye.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/sociedad/vivir-raquitismo-hereditario-peor-perder-94818730)
Sonia Fern?ndez Serrano es presidenta de la Asociaci?n Espa?ola de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH), una peque?a entidad que empuja para hacerse o?r. El raquitismo es un trastorno de la mineralizaci?n del hueso y del cart?lago del crecimiento. Los llamados hereditarios son un grupo de enfermedades raras, que se caracterizan por la falta de minerales. Los s?ntomas son dolor ?seo, fracturas y alteraciones del crecimiento, porque los huesos no se forman de manera adecuada. Este conjunto de dolencias, en la edad pedi?trica, reciben el nombre de raquitismo y en la adulta, de osteomalacia.
Son muy pocos los afectados: en la asociaci?n que preside Sonia hay en torno a 80 familias
La enfermedad que tiene Sonia, es de las m?s comunes dentro del grupo: raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X o XLH, una dolencia cuya prevalencia es de 1 de cada 20.000 personas en Espa?a. La causa es una mutaci?n del gen 'PHEX' que produce una condici?n genética que altera la absorci?n de f?sforo en los ri?ones y este es eliminado a través de la orina en grandes cantidades.
Hay tratamientos para afrontarlo y cada vez se conoce m?s y mejor. Pero las secuelas de la enfermedad son numerosas y la cobertura por parte de la sanidad p?blica, la justa, se lamenta Sonia. Pese a que son muy pocos los afectados: en la asociaci?n que preside Sonia hay en torno a 80 familias. "Adem?s de ser genética y hereditaria, hay casos nuevos, es decir con mutaciones genéticas que saltan en personas sanas", precisa.
Suena a antiguo
Una vez puesto el nombre a lo suyo, Sonia hace una primera aclaraci?n para que no existan malentendidos. Es un defecto congénito. Es decir, su poco frecuente enfermedad no es un raquitismo por la deficiencia de vitamina D y a problemas de nutrici?n. Ese tipo -denominado carencial- en Espa?a est? erradicado. Hasta hace no mucho, representaba un grave problema en los pa?ses en v?as de desarrollo. Hoy, afortunadamente, con las campa?as de prevenci?n, su impacto es mucho menor.
https://uc-4u.com/clip/c7d4ce63-6d22-4a86-b08e-d29af4d06cc9_source-aspect-ratio_default_0.jpg
"S?, suena a antiguamente. Lo nuestro no es por alimentarnos mal", reconoce y vuelve a describir la dureza de una dolencia que conlleva discapacidad s? o s?. "Soy muy peque?a -mide 1,43- y me cuesta conducir un coche, coger algo de una estanter?a de arriba... Eso ya te limita. Adem?s, tenemos huesos de mala calidad y debilidad muscular", abunda.
Estudio genético
Cuando en la familia ha habido casos anteriores de la enfermedad, normalmente se hace un estudio genético que revela si el bebé est? afectado o no. Por ejemplo, Sonia hizo todo tipo de pruebas a sus hijas: la mayor, de 30; la peque?a, de 16. Aun as?, y pese a los antecedentes familiares, a los médicos les cost? dar con el diagn?stico. La mayor?a de los ni?os afectados tiene s?ntomas durante los dos primeros a?os de vida. Los m?s comunes son el retraso a la hora de caminar de manera independiente o tener las piernecitas arqueadas. Sonia recuerda a su hija mediana de chiquitina con esas piernas curvadas.
Con cuatro a?os la hija mediana de Sonia "andaba como si fuera un cangrejo"
El pediatra le dijo que se le corregir?a, pero con cuatro a?os "la ni?a andaba como si fuera un cangrejo". En cuanto vieron que lo que fallaba era el nivel de f?sforo, todo se enderez?. "Ahora es otra. Alta no es y tiene otras secuelas, pero en casa intentamos normalizarlo", dice la madre que, reconoce, "una sufre por una misma, pero se acostumbra a vivir con el dolor, las limitaciones, la discriminaci?n... Pero que le pase a ellas... Es lo que m?s duele, lo que m?s me ha hecho sufrir".
En la mayor?a de los casos, los afectados presentan una estatura m?s baja de lo normal y también es posible que se produzcan deformidades en las mu?ecas, tobillos y rodillas. El cr?neo se cierra m?s temprano de lo habitual -les provoca dolor de cabeza- y presentan una deficiencia motora, microfracturas de dif?cil cicatrizaci?n, estrechez entre los huesos de la columna, problemas en la uni?n de los huesos a los tendones, m?sculos, c?psulas, etc. Ahora, incluso, se est? estudiando c?mo les impacta en el coraz?n.
Los aparatos correctores
"Se ha avanzado much?simo en la investigaci?n", reconoce Sonia cuando echa la vista atr?s y se recuerda, junto a sus hermanas, Ana Isabel y Mary, de ni?as. Les diagnosticaron la enfermedad, que ten?a el padre, en el Hospital Ni?o Jes?s de Madrid, ya entonces referente en pediatr?a en Espa?a. Estuvieron en tratamiento hasta los 14 a?os.
"Antes se pensaba que, al corregir la deformidad de las piernas, la enfermedad se curaba. Pero el problema no era ese" dice Sonia de cuando era ni?a
"Antes se pensaba que, al corregir la deformidad de las piernas, la enfermedad se curaba. Pero el problema no era ese. Era una falta de f?sforo que tenemos para toda la vida. Ya entonces, los médicos sab?an que nuestro raquitismo era hereditario, no carencial. Lo que no hac?an era derivarte a otro sitio o que te hicieran un seguimiento, porque ellos pensaban que al corregir la deformidad de las piernas, ya estaba solucionado".
https://uc-4u.com/clip/05729992-da1e-4569-a064-cc6628e1726e_source-aspect-ratio_default_0.jpg
De aquella infancia de las tres hermanas, Sonia tiene grabadas a fuego las operaciones de la peque?a. Hasta 10 en las dos piernas. "Una detr?s de otra. No serv?a. El hueso volv?a a curvarse. Eran aparatos correctores in?tiles, que provocaban mucho sufrimiento. Me he pasado horas y horas en los pasillos del hospital, (https://www.epe.es/es/sanidad/20231119/vivir-raquitismo-hereditario-peor-perder-94744490) en las salas de espera, mientras sal?a mi madre. Gracias a la ciencia todo se ha estudiado. Ahora se sabe que poner aparatos ortopédicos no sirve para nada y los tratamientos (f?rmacos) también son mucho m?s innovadores", explica la presidenta de la asociaci?n de pacientes.
El desamparo
Es dur?simo vivir con una dolencia rara y que el sistema sanitario no te ampare m?s all? del seguimiento al que est? obligado. Es sangrante acudir a un seguro privado para, pagando, tener acceso a aquello a lo que la sanidad p?blica no llega, y que la compa??a te rechace porque no le interesa. Y ah? Sonia es muy clara: "Necesitamos ayuda, que nos oigan".
"El fisio son, como m?nimo, entre 35 y 60 euros por sesi?n. Y mi hija mediana tiene que ir todas las semanas", explica la presidenta de la asociaci?n
Todo eso lo desgrana clamando por todo lo que debe cambiar. "Solicitamos ayudas que no cubre el sistema sanitario, como dentales, para fisio o rehabilitaci?n (https://www.epe.es/es/sanidad/20230509/fisioterapeutas-ahorrar-568-millones-sanidad-87065388). Yo llevo como cuatro o cinco a?os sin terapia de rehabilitaci?n en la sanidad p?blica. Tampoco la mandan a un nutricionista -"me dicen que solo si tengo obesidad", precisa- y, cr?tica, aunque no es su caso, hay familias en la asociaci?n que se quejan de que "no les hacen ni seguimiento, al menos una vez al a?o, de la enfermedad". En fisio, contin?a, son, como m?nimo, entre 35 y 60 euros por sesi?n. "Y mi hija mediana tiene que ir todas las semanas, porque sufre mucho de la espalda", describe.
El azote dental
Hay otro aspecto que marca much?simo a los pacientes. A Sonia, le ha machacado toda su vida. La mineralizaci?n dental no es correcta y las personas con raquitismo hereditario ven que les aparecen abscesos y manchas dentales. "Perdemos los dientes de forma espont?nea. Hacemos abscesos dentales muy a menudo porque el esmalte es de mala calidad. Lo que hace que una persona, desde ni?o, pierda piezas. Eso te dificulta mucho la vida, no solo a nivel de salud, también psicol?gico. Vas a pedir un trabajo y te miran mal", dice Sonia.
Denuncia que, pese a las complicaciones bucales que tienen -a su hija mayor le tuvieron que hacer un injerto de hueso y enc?a-, por m?s veces que los pacientes han acudido a los servicios de maxilofacial de los hospitales, siempre les han dicho que eso no lo cubre la sanidad p?blica.
"Por tener una enfermedad de base no tienes derecho a hacerte un seguro de salud", se queja Sonia, a quien rechazaron por su raquitismo
"A m? eso me ha creado much?simo complejo, m?s que el ser peque?a de estatura. Me ha hecho sentirme mal. He ido a congresos médicos y a muchos sitios para representar a los pacientes. Tienes que levantar la voz y decir que necesitamos ayuda y he ido sin dientes. Me faltan much?simas piezas. Tengo una pr?tesis dental gracias a un antiguo jefe que me ayud? a costearlo. He ido al Ministerio de Sanidad a decir: 'Por favor, de verdad, que los ni?os no pasen por lo que yo he pasado, ?c?mo nos pueden ayudar?'. Econ?micamente, yo no puedo arreglarme la boca, no tengo dinero. Pero lo que no quiero es que mis hijas y todos los ni?os de la asociaci?n pasen por eso", insiste.
Image ID:
94818620
Sonia en una de las veces que ha concidido con la reina Letizia.
Cedida
/clip/2da6c189-c389-44e1-8840-0bc62a2acc91_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg
880
495
Hay algo que también le escuece mucho. Lo cuenta a modo de queja final. Para paliar esas carencias del sistema p?blico, acudi? a un seguro privado de salud har? cosas de siete a?os. Al menos lo intent?. Porque la compa??a la rechaz?. "Ya por tener una enfermedad de base, no tienes derecho a hacerte un seguro. Quise contratar con una compa??a para arreglarme la boca o ir a un nutricionista (porque la Seguridad Social solo cubre cuatro par?metros y quer?a saber si necesitaba alg?n suplemento m?s), y me dijeron que no", concluye.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/sociedad/vivir-raquitismo-hereditario-peor-perder-94818730)