الريــم
10-20-2023, 08:51 PM
Una enfermedad cr?nica y potencialmente mortal, la Deficiencia de Esfingomielinasa ?cida, m?s conocida como ASMD, encuentra un tratamiento eficaz pero que, como ocurre no pocas veces, en Espa?a solo est? al alcance de unos pocos.
Se trata de una enfermedad desconocida sobre la que una historia real nos puede ayudar a entender el drama que necesitamos evitar y que ahora es posible.
El caso de Daniel Vicente y su ASMD desde los 6 meses
Con solo 6 meses de edad comenz? el periplo sanitario de Daniel de Vicente. Primero los problemas digestivos que, tras descartar patolog?as graves, se achacaban a virus u otro tipo de infecciones (https://www.lne.es/salud/guia/vuelta-cole-impetigo-infeccion-91430670.html). Pero los problemas de salud (https://www.lne.es/salud/guia/) fueron aumentando seg?n crec?a Daniel.
Las distintas pruebas cl?nicas realizadas durante la infancia y la adolescencia comenzaban a aportar distintos s?ntomas:
Daniel ten?a un h?gado y un bazo m?s grande de lo normal, manchas en los pulmones y unos an?lisis de sangre que nunca estaban dentro de la normalidad.
Y mientras pasaban los a?os, Daniel se iba encontrando cada vez peor. Siempre fatigado, no pod?a participar en las actividades propias de un chaval de su edad.
Pas? por endocrinos (https://www.lne.es/salud/guia/2022/09/08/consejos-endocrino-comer-cirugia-75180599.html) (https://www.lne.es/salud/guia/2022/09/08/consejos-endocrino-comer-cirugia-75180599.html)por un retraso en el crecimiento, neum?logos a causa de las repetidas infecciones pulmonares, especialistas en aparato digestivo, pat?logos. Pero el diagn?stico no llegaba y Daniel segu?a tirando de su cuerpo.
Por fin, con 36 a?os cumplidos, cay? en manos del doctor Jes?s Villarrubia, Jes?s Villarrubia, del Servicio de Hematolog?a y Hemoterapia del Hospital Universitario Ram?n y Cajal (https://www.comunidad.madrid/hospital/ramonycajal/ciudadanos-oferta-asistencial/servicios-centrales/hematologia-hemoterapia), y en un solo d?a, obtuvo el diagn?stico. Se trataba de una Deficiencia de Esfingomielinasa ?cida, una enfermedad rara (https://www.lne.es/salud/guia/2023/02/28/dia-enfermedades-raras-discapacidad-83862378.html) conocida como ASMD por sus siglas en inglés.
Actualmente, 40 personas en Espa?a est?n diagnosticadas de esta enfermedad, aunque Daniel de Vicente, que adem?s de afectado es presidente de ASMD Espa?a (https://www.asmd.es/blog-enfermedades-raras-asmd-niemann-pick) y miembro de la junta directiva de la Federaci?n Espa?ola de Enfermedades Raras (Feder), cree que podr?a aumentar si se visibiliza la enfermedad.
?Qué es la ASMD?
Como explica el doctor Villarrubia a este portal, la ASMD es una del alrededor de 70 enfermedades lisosomales diagnosticadas.
Se trata de un “defecto enzim?tico que impide la degradaci?n de distintas macromoléculas que vamos generando a medida que las células cumplen su ciclo vital. Digamos que esas células se degradan y hay que eliminarlas y reutilizar sus moléculas”, pero la falta de una enzima, la esfingomielinasa ?cida, no lo hace posible.
Al no poder eliminar esas macromoléculas, estas se van acumulando dentro de las células de todo el organismo, provocando el mal funcionamiento de algunos ?rganos, como el h?gado, el bazo o los pulmones.
A causa de ello, el especialista en hematolog?a califica la ASMD como “una enfermedad cr?nica, multisistémica, progresiva, incapacitante y potencialmente mortal”.
Los especialistas distinguen dos tipos distintos de esta enfermedad el tipo A y el B.
El tipo B es la categor?a menos grave de la enfermedad ya que la esperanza de vida de los pacientes es superior al tipo A, m?s grave y con una esperanza de vida que no supera los 3 a?os de edad.
Image ID:
93494417
El aumento del tama?a del bazo y el h?gado es habitual en los pacientes con ASMD.
Adobe Stock.
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1200
800
Aumento del tama?o del h?gado y el bazo
Una de las se?ales m?s caracter?sticas de la ASMD es que produce un agrandamiento importante del bazo.
La inflamaci?n es tal, que se puede apreciar externamente el abultamiento del abdomen. Debido a este tama?o, este ?rgano comienza a acumular células de la sangre, sobre todo plaquetas, con los problemas de coagulaci?n que esto conlleva.
“Adem?s, este bazo grande va a provocar que el paciente casi no se pueda doblar y que comiendo muy poco se sientan llenos, plenos”, explica el doctor Villarrubia.
Otro ?rgano que también se agranda en los pacientes con ASMD es el h?gado (https://www.epe.es/es/salud/20230925/cancer-higado-sintomas-enemigo-silencioso-92542288), lo que provoca “una elevaci?n de las transaminasas.
Si esto se perpetua en el tiempo, acaba produciendo fibrosis y luego cirrosis”, advierte el especialista.
Adem?s, la Deficiencia de Esfingomielinasa ?cida (ASMD), al no poder eliminar los desechos de las células como las grasas, provoca que los pacientes tengan unos niveles de colesterol LDL y de triglicéridos muy altos, y el HDL (colesterol bueno) muy bajo.
Esto se traduce en que los pacientes con ASDM “tienen un riesgo cardiovascular muy alto desde edades muy tempranas, 20 o 25 a?os, con calcificaciones en las arterias coronarias, defectos valvulares...”, explica el doctor.
Image ID:
92977799
El dolor cr?nico puede ser parecido a una sensaci?n de quemaz?n persistente o de descargas eléctricas.
Freepik
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1200
800
La falta de la enzima también puede afectar:
Al pulm?n, provocando una enfermedad intersticial pulmonar
A los huesos
Al coraz?n
A la médula ?sea.
En las presentaciones m?s graves (los denominados Tipos A y los tipos A-B) donde los niveles de esfingomielinasa ?cida no supera el 5%, la enfermedad produce alteraciones neurol?gicas de tal magnitud “que los pacientes no suelen llegar a cumplir los 2 o 3 a?os”, a?ade el experto.
Diagnosticar la ASMD con un an?lisis de sangre
Como nos contaba Daniel, después de tantos a?os de s?ntomas e incertidumbre, solo fueron necesarias unas pocas horas para conocer que padec?a esta enfermedad. Y es que el diagn?stico es posible tomando una muestra de sangre para estudiar la presencia de la enzima en el cuerpo.
Este estudio, explica el doctor Villarrubia, se realiza cuando el especialista se encuentra con un paciente con el bazo agrandado no diagnosticado.
Si el origen de este agrandamiento se encuentra en una deficiencia de la esfingomielinasa ?cida, el diagn?stico se debe completar con un estudio genético “para saber c?mo est? el gen que produce esta enzima y determinar la mutaci?n” y as? saber qué progresi?n va a tener la enfermedad.
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93494551
El tratamiento contra la ASMD ha demostrado ser muy eficaz.
Adobe Stock.
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Un tratamiento muy eficaz, solo al alcance de unos pocos
Hasta el a?o 2015 los pocos pacientes que obten?an un diagn?stico certero de la enfermedad no dispon?an de ning?n tratamiento concreto para la ASMD. Solo era posible abordar la enfermedad con f?rmacos o terapias destinadas a aliviar en lo posible los distintos s?ntomas de la patolog?a.
Pero en ese a?o comenzaron los primeros ensayos de un f?rmaco, la olipudasa alfa, una enzima realizada en laboratorio mediante ingenier?a genética, que se administra por v?a intravenosa, y que suple la deficiencia de la esfingomielinasa.
Estos ensayos llegaron a Espa?a, al Hospital Ram?n y Cajal, en el a?o 2017, bajo la supervisi?n del doctor Villarrubia y los resultados han sido espectaculares, tal y como nos explica el doctor:
“No hay ninguna enfermedad lisosomal, y existen como unas 70, que responda mejor a la medicaci?n como la ASMD. De hecho, permite llevar una vida completamente normal a los pacientes. Ahora mismo la media de esperanza de vida entre los pacientes de los tipos B que no reciben tratamiento est? en los 45 a?os. En un futuro se puede decir que la esperanza de vida de estos pacientes se aproximar? a la normalidad con la administraci?n de este f?rmaco”.
Basta hablar con el propio Daniel, primer participante en el ensayo que siete a?os después nos explica:
"La enfermedad se ha revertido completamente. He pasado de tener una capacidad pulmonar del 50% a un setenta y tantos, que me permite hacer vida normal. El bazo y el h?gado han vuelto a sus par?metros, son casi normales y los valores anal?ticos han vuelto a la normalidad”.
Pero Daniel se considera un privilegiado por seguir pudiendo recibir el tratamiento cada 15 d?as gracias al haber participado en el ensayo y recibirlo ahora como uso en extensi?n, gracias al laboratorio que la produce.
Porque, desgraciadamente, aunque el uso de la olipudasa alfa ya ha sido aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos, en Espa?a el f?rmaco todav?a no tiene aprobada su comercializaci?n y reembolso, con lo que son muy pocos los que lo reciben.
El tratamiento cuenta desde hace m?s de un a?o con el informe positivo del Ministerio de Sanidad, pero el tiempo sigue corriendo sin que llegue la autorizaci?n definitiva. Por eso, pacientes y especialistas como Daniel y el doctor Villarrubia reclaman la pronta resoluci?n de este tr?mite que puede marcar un antes y un después en la vida de los afectados por la ASMD.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/salud/asmd-enfermedad-rara-tratamiento-alcance-muy-pocos-93575322)
Se trata de una enfermedad desconocida sobre la que una historia real nos puede ayudar a entender el drama que necesitamos evitar y que ahora es posible.
El caso de Daniel Vicente y su ASMD desde los 6 meses
Con solo 6 meses de edad comenz? el periplo sanitario de Daniel de Vicente. Primero los problemas digestivos que, tras descartar patolog?as graves, se achacaban a virus u otro tipo de infecciones (https://www.lne.es/salud/guia/vuelta-cole-impetigo-infeccion-91430670.html). Pero los problemas de salud (https://www.lne.es/salud/guia/) fueron aumentando seg?n crec?a Daniel.
Las distintas pruebas cl?nicas realizadas durante la infancia y la adolescencia comenzaban a aportar distintos s?ntomas:
Daniel ten?a un h?gado y un bazo m?s grande de lo normal, manchas en los pulmones y unos an?lisis de sangre que nunca estaban dentro de la normalidad.
Y mientras pasaban los a?os, Daniel se iba encontrando cada vez peor. Siempre fatigado, no pod?a participar en las actividades propias de un chaval de su edad.
Pas? por endocrinos (https://www.lne.es/salud/guia/2022/09/08/consejos-endocrino-comer-cirugia-75180599.html) (https://www.lne.es/salud/guia/2022/09/08/consejos-endocrino-comer-cirugia-75180599.html)por un retraso en el crecimiento, neum?logos a causa de las repetidas infecciones pulmonares, especialistas en aparato digestivo, pat?logos. Pero el diagn?stico no llegaba y Daniel segu?a tirando de su cuerpo.
Por fin, con 36 a?os cumplidos, cay? en manos del doctor Jes?s Villarrubia, Jes?s Villarrubia, del Servicio de Hematolog?a y Hemoterapia del Hospital Universitario Ram?n y Cajal (https://www.comunidad.madrid/hospital/ramonycajal/ciudadanos-oferta-asistencial/servicios-centrales/hematologia-hemoterapia), y en un solo d?a, obtuvo el diagn?stico. Se trataba de una Deficiencia de Esfingomielinasa ?cida, una enfermedad rara (https://www.lne.es/salud/guia/2023/02/28/dia-enfermedades-raras-discapacidad-83862378.html) conocida como ASMD por sus siglas en inglés.
Actualmente, 40 personas en Espa?a est?n diagnosticadas de esta enfermedad, aunque Daniel de Vicente, que adem?s de afectado es presidente de ASMD Espa?a (https://www.asmd.es/blog-enfermedades-raras-asmd-niemann-pick) y miembro de la junta directiva de la Federaci?n Espa?ola de Enfermedades Raras (Feder), cree que podr?a aumentar si se visibiliza la enfermedad.
?Qué es la ASMD?
Como explica el doctor Villarrubia a este portal, la ASMD es una del alrededor de 70 enfermedades lisosomales diagnosticadas.
Se trata de un “defecto enzim?tico que impide la degradaci?n de distintas macromoléculas que vamos generando a medida que las células cumplen su ciclo vital. Digamos que esas células se degradan y hay que eliminarlas y reutilizar sus moléculas”, pero la falta de una enzima, la esfingomielinasa ?cida, no lo hace posible.
Al no poder eliminar esas macromoléculas, estas se van acumulando dentro de las células de todo el organismo, provocando el mal funcionamiento de algunos ?rganos, como el h?gado, el bazo o los pulmones.
A causa de ello, el especialista en hematolog?a califica la ASMD como “una enfermedad cr?nica, multisistémica, progresiva, incapacitante y potencialmente mortal”.
Los especialistas distinguen dos tipos distintos de esta enfermedad el tipo A y el B.
El tipo B es la categor?a menos grave de la enfermedad ya que la esperanza de vida de los pacientes es superior al tipo A, m?s grave y con una esperanza de vida que no supera los 3 a?os de edad.
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El aumento del tama?a del bazo y el h?gado es habitual en los pacientes con ASMD.
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Aumento del tama?o del h?gado y el bazo
Una de las se?ales m?s caracter?sticas de la ASMD es que produce un agrandamiento importante del bazo.
La inflamaci?n es tal, que se puede apreciar externamente el abultamiento del abdomen. Debido a este tama?o, este ?rgano comienza a acumular células de la sangre, sobre todo plaquetas, con los problemas de coagulaci?n que esto conlleva.
“Adem?s, este bazo grande va a provocar que el paciente casi no se pueda doblar y que comiendo muy poco se sientan llenos, plenos”, explica el doctor Villarrubia.
Otro ?rgano que también se agranda en los pacientes con ASMD es el h?gado (https://www.epe.es/es/salud/20230925/cancer-higado-sintomas-enemigo-silencioso-92542288), lo que provoca “una elevaci?n de las transaminasas.
Si esto se perpetua en el tiempo, acaba produciendo fibrosis y luego cirrosis”, advierte el especialista.
Adem?s, la Deficiencia de Esfingomielinasa ?cida (ASMD), al no poder eliminar los desechos de las células como las grasas, provoca que los pacientes tengan unos niveles de colesterol LDL y de triglicéridos muy altos, y el HDL (colesterol bueno) muy bajo.
Esto se traduce en que los pacientes con ASDM “tienen un riesgo cardiovascular muy alto desde edades muy tempranas, 20 o 25 a?os, con calcificaciones en las arterias coronarias, defectos valvulares...”, explica el doctor.
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El dolor cr?nico puede ser parecido a una sensaci?n de quemaz?n persistente o de descargas eléctricas.
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Diagnosticar la ASMD con un an?lisis de sangre
Como nos contaba Daniel, después de tantos a?os de s?ntomas e incertidumbre, solo fueron necesarias unas pocas horas para conocer que padec?a esta enfermedad. Y es que el diagn?stico es posible tomando una muestra de sangre para estudiar la presencia de la enzima en el cuerpo.
Este estudio, explica el doctor Villarrubia, se realiza cuando el especialista se encuentra con un paciente con el bazo agrandado no diagnosticado.
Si el origen de este agrandamiento se encuentra en una deficiencia de la esfingomielinasa ?cida, el diagn?stico se debe completar con un estudio genético “para saber c?mo est? el gen que produce esta enzima y determinar la mutaci?n” y as? saber qué progresi?n va a tener la enfermedad.
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Un tratamiento muy eficaz, solo al alcance de unos pocos
Hasta el a?o 2015 los pocos pacientes que obten?an un diagn?stico certero de la enfermedad no dispon?an de ning?n tratamiento concreto para la ASMD. Solo era posible abordar la enfermedad con f?rmacos o terapias destinadas a aliviar en lo posible los distintos s?ntomas de la patolog?a.
Pero en ese a?o comenzaron los primeros ensayos de un f?rmaco, la olipudasa alfa, una enzima realizada en laboratorio mediante ingenier?a genética, que se administra por v?a intravenosa, y que suple la deficiencia de la esfingomielinasa.
Estos ensayos llegaron a Espa?a, al Hospital Ram?n y Cajal, en el a?o 2017, bajo la supervisi?n del doctor Villarrubia y los resultados han sido espectaculares, tal y como nos explica el doctor:
“No hay ninguna enfermedad lisosomal, y existen como unas 70, que responda mejor a la medicaci?n como la ASMD. De hecho, permite llevar una vida completamente normal a los pacientes. Ahora mismo la media de esperanza de vida entre los pacientes de los tipos B que no reciben tratamiento est? en los 45 a?os. En un futuro se puede decir que la esperanza de vida de estos pacientes se aproximar? a la normalidad con la administraci?n de este f?rmaco”.
Basta hablar con el propio Daniel, primer participante en el ensayo que siete a?os después nos explica:
"La enfermedad se ha revertido completamente. He pasado de tener una capacidad pulmonar del 50% a un setenta y tantos, que me permite hacer vida normal. El bazo y el h?gado han vuelto a sus par?metros, son casi normales y los valores anal?ticos han vuelto a la normalidad”.
Pero Daniel se considera un privilegiado por seguir pudiendo recibir el tratamiento cada 15 d?as gracias al haber participado en el ensayo y recibirlo ahora como uso en extensi?n, gracias al laboratorio que la produce.
Porque, desgraciadamente, aunque el uso de la olipudasa alfa ya ha sido aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos, en Espa?a el f?rmaco todav?a no tiene aprobada su comercializaci?n y reembolso, con lo que son muy pocos los que lo reciben.
El tratamiento cuenta desde hace m?s de un a?o con el informe positivo del Ministerio de Sanidad, pero el tiempo sigue corriendo sin que llegue la autorizaci?n definitiva. Por eso, pacientes y especialistas como Daniel y el doctor Villarrubia reclaman la pronta resoluci?n de este tr?mite que puede marcar un antes y un después en la vida de los afectados por la ASMD.
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