الريــم
10-03-2023, 08:40 PM
La enfermedad de células falciformes (drepanocitosis) es una patolog?a hereditaria en la que los gl?bulos rojos adquieren forma de media luna o de hoz debido a una mutaci?n genética.
Esto puede provocar problemas de salud (https://www.lne.es/salud/) graves como ictus (https://www.sport.es/es/noticias/salud/rosa-rubio-sufrir-ictus-desahuciaron-77838558), problemas visuales, infecciones y crisis de dolor (https://www.sport.es/es/noticias/salud/lumbago-ciatica-dolores-espalda-prevenir-14128295). Se debe a que estos gl?bulos rojos falciformes no se doblan ni mueven con facilidad, lo que puede bloquear el flujo sangu?neo al resto del cuerpo.
El doctor Salvador Pay?n, coordinador de la Unidad de Eritropatolog?as del Hospital Virgen del Roc?o de Sevilla, explica que esta enfermedad es “mucho m?s que un tipo de anemia”.
As? lo ha asegurado en el I Seminario sobre la anemia de células falciformes organizado por la compa??a biotecnol?gica Vertex en colaboraci?n con ANIS.
Se trata de una dolencia multisistémica (con lesiones cr?nicas en diversos ?rganos), progresiva y muy grave.*
M?s informaci?n (Auto)
http://placehold.it/175x100 T?tulo noticia (Auto)
Actualmente, se calcula que unas 1.800 personas en Espa?a padecen esta enfermedad hereditaria de la sangre. Los pacientes con esta patolog?a heredan dos genes de hemoglobina defectuosos, hemoglobina S, de cada uno de los progenitores.*
También puede ocurrir que simplemente sea portador: hereda el gen de la hemoglobina S de uno de los padres y el gen de la hemoglobina A (normal). Se es portador del gen de la hemoglobina S y puede transmitirlo al tener descendencia.*
?Cu?les son los s?ntomas de la enfermedad de células falciformes?
Uno de los s?ntomas m?s caracter?sticos de la enfermedad de células falciformes es el color amarillo de la piel, lo que se conoce como ictericia.*
Image ID:
77081043
Uno de los problemas que pueden surgir por una dieta deficiente, es la anemia, que no es otra cosa que un n?mero bajo de gl?bulos rojos, o hemat?es, en la sangre
Freepik
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1200
800
La drepanocitosis, que se diagnostica en los primeros meses de vida, produce otros s?ntomas que son habituales a partir del primer a?o de vida. “Son repentinos y en algunas ocasiones puede requerir ingreso hospitalario”, se?ala el doctor Pay?n. La vasooclusi?n, que generan crisis de dolor, por el bloqueo del flujo sangu?neo, provoca a su vez:
Hinchaz?n de las manos y los pies.
Cansancio, palidez e irritabilidad.
Enfermedad pulmonar (https://www.sport.es/es/noticias/salud/insuficiencia-respiratoria-maria-teresa-campos-91679385) (hipertensi?n (https://www.sport.es/es/noticias/salud/hipertenso-alimentos-debo-eliminar-dieta-76380445), asma, fibrosis pulmonar).
Problemas hep?ticos: fibrosis, sobrecarga de hierro o colelitiasis (c?lculos en la ves?cula biliar).
Lesiones en los huesos de la cadera.
Disfunci?n eréctil (https://www.sport.es/es/noticias/salud/anatomia-disfuncion-erectil-conocer-curar-88747025).
Déficit cognitivo.
?C?mo se diagnostica?
La doctora Elena Cela, jefa de Secci?n de Oncolog?a y Hematolog?a Pedi?tricas en el Hospital General Universitario Gregorio Mara??n de Madrid, pone de manifiesto la importancia del cribado neonatal (o prueba de tal?n (https://www.farodevigo.es/salud/2014/08/30/prueba-talon-consiste-17111259.html)) para detectar y tratar precozmente determinadas enfermedades, como la de las células multiformes.
Esta prueba, que se realiza a todos los recién nacidos mediante la extracci?n de sangre del tal?n, permite “su diagn?stico a tiempo, mejora la calidad de vida y reduce la mortalidad”.
Y es que, aunque hablamos de una enfermedad rara (con una incidencia de 0,03 casos por cada 1.000 nacimientos), “es la m?s frecuente dentro de las raras”.
Estamos ante una patolog?a que afecta principalmente a la poblaci?n negra y afroamericana, e hispana y latina.
De hecho, como resalta el doctor Payas, el n?mero de portadores aumenta significativamente en aquellas zonas donde la malaria, una enfermedad causada por la picadura de un mosquito infectado, es endémica.
Los estudios m?s recientes indican que en los pa?ses desarrollados, donde se tiene acceso al diagn?stico temprano y a tratamientos eficaces, la esperanza de vida es de 48 a?os.
Image ID:
92884755
Archivo - Extracci?n de sangre para la realizaci?n de un trasplante de médula
JUNTA DE ANDALUC?A - Archivo
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1600
960
Tratamiento de la enfermedad de células falciformes
El tratamiento se divide en:
No curativo. Hidroxicarbamida es el ?nico medicamento aprobado en Espa?a (desde 1988) para aumentar la hemoglobina fetal y reducir los s?ntomas que produce esta enfermedad. “Reduce a la mitad las crisis vasooclusivas, los episodios de s?ndrome tor?cico agudo, dactilitis (https://www.sport.es/es/noticias/salud/sindrome-rubinstein-taybi-14128589) (inflamaci?n de los dedos de las manos o los pies), priapismo (erecci?n prolongada) o ictus”.*
Curativo. Trasplante de médula. Un donante sin anemia falciforme, al que se le extrae células de la médula ?sea, para hacerle una transfusi?n al receptor enfermo.
La terapia génica (tratamiento con los genes con el objetivo de lograr la curaci?n total) en la que el paciente es su propio donante. La doctora Cela se?ala que “con cautela y esperanza, pasar? tiempo antes de que este tratamiento esté disponible para todas las edades de forma generalizada, segura y barata”.*
L-glutamina es un medicamento que est? aprobado en Estados Unidos y no en Espa?a. Es una formulaci?n que se mezcla con la comida y que, por las dudas sobre su seguridad, la compa??a ha retirado la aplicaci?n en la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés).
Voxelotor. Otro f?rmaco aprobado por Estados Unidos y la EMA. Est? siendo analizado por la Agencia Espa?ola de Medicamentos y Productos Sanitarios.
Image ID:
92884765
Archivo - Sangre
CIBEROBN - Archivo
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1800
900
Crizanlizumab. Un medicamento que se prob? por la agencia americana y europea. La Agencia Europea del Medicamento ha retirado su autorizaci?n provisional de comercializaci?n bas?ndose en los resultados negativos del estudio fase 3.*
M?s informaci?n (Auto)
http://placehold.it/175x100 T?tulo noticia (Auto)
Enfermedad de células falciformes: trasciende a todas las esferas de la vida
Un estudio realizado en Estados Unidos refleja que un 28% de los pacientes con enfermedad de células falciformes tiene empleo, y el 44% se declaraba incapacitado para trabajar. La media de d?as trabajados en los ?ltimos meses con s?ntomas, sobre todo con crisis de dolor, eran de 12 d?as.*
En el a?o previo hab?an perdido 37 d?as de trabajo, lo que en el salario de un estadounidense supone 7.560$. Dos de cada tres pacientes ha tenido que dejar su trabajo y un tercio ha sido despedido.
Entre los encuestados, el 70% ha perjudicado su vida social, y un 80% ha restringido su participaci?n en actividades deportivas y hobbies. La relaci?n con la pareja afecta al 40% de ellos y con otros familiares al 30%. Lo m?s preocupante es su impacto psicol?gico: la depresi?n es m?s frecuente (afecta a uno de cada tres) que en la poblaci?n en general.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/salud/anemia-celulas-falciformes-enfermedad-hereditaria-92884727)
Esto puede provocar problemas de salud (https://www.lne.es/salud/) graves como ictus (https://www.sport.es/es/noticias/salud/rosa-rubio-sufrir-ictus-desahuciaron-77838558), problemas visuales, infecciones y crisis de dolor (https://www.sport.es/es/noticias/salud/lumbago-ciatica-dolores-espalda-prevenir-14128295). Se debe a que estos gl?bulos rojos falciformes no se doblan ni mueven con facilidad, lo que puede bloquear el flujo sangu?neo al resto del cuerpo.
El doctor Salvador Pay?n, coordinador de la Unidad de Eritropatolog?as del Hospital Virgen del Roc?o de Sevilla, explica que esta enfermedad es “mucho m?s que un tipo de anemia”.
As? lo ha asegurado en el I Seminario sobre la anemia de células falciformes organizado por la compa??a biotecnol?gica Vertex en colaboraci?n con ANIS.
Se trata de una dolencia multisistémica (con lesiones cr?nicas en diversos ?rganos), progresiva y muy grave.*
M?s informaci?n (Auto)
http://placehold.it/175x100 T?tulo noticia (Auto)
Actualmente, se calcula que unas 1.800 personas en Espa?a padecen esta enfermedad hereditaria de la sangre. Los pacientes con esta patolog?a heredan dos genes de hemoglobina defectuosos, hemoglobina S, de cada uno de los progenitores.*
También puede ocurrir que simplemente sea portador: hereda el gen de la hemoglobina S de uno de los padres y el gen de la hemoglobina A (normal). Se es portador del gen de la hemoglobina S y puede transmitirlo al tener descendencia.*
?Cu?les son los s?ntomas de la enfermedad de células falciformes?
Uno de los s?ntomas m?s caracter?sticos de la enfermedad de células falciformes es el color amarillo de la piel, lo que se conoce como ictericia.*
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Uno de los problemas que pueden surgir por una dieta deficiente, es la anemia, que no es otra cosa que un n?mero bajo de gl?bulos rojos, o hemat?es, en la sangre
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La drepanocitosis, que se diagnostica en los primeros meses de vida, produce otros s?ntomas que son habituales a partir del primer a?o de vida. “Son repentinos y en algunas ocasiones puede requerir ingreso hospitalario”, se?ala el doctor Pay?n. La vasooclusi?n, que generan crisis de dolor, por el bloqueo del flujo sangu?neo, provoca a su vez:
Hinchaz?n de las manos y los pies.
Cansancio, palidez e irritabilidad.
Enfermedad pulmonar (https://www.sport.es/es/noticias/salud/insuficiencia-respiratoria-maria-teresa-campos-91679385) (hipertensi?n (https://www.sport.es/es/noticias/salud/hipertenso-alimentos-debo-eliminar-dieta-76380445), asma, fibrosis pulmonar).
Problemas hep?ticos: fibrosis, sobrecarga de hierro o colelitiasis (c?lculos en la ves?cula biliar).
Lesiones en los huesos de la cadera.
Disfunci?n eréctil (https://www.sport.es/es/noticias/salud/anatomia-disfuncion-erectil-conocer-curar-88747025).
Déficit cognitivo.
?C?mo se diagnostica?
La doctora Elena Cela, jefa de Secci?n de Oncolog?a y Hematolog?a Pedi?tricas en el Hospital General Universitario Gregorio Mara??n de Madrid, pone de manifiesto la importancia del cribado neonatal (o prueba de tal?n (https://www.farodevigo.es/salud/2014/08/30/prueba-talon-consiste-17111259.html)) para detectar y tratar precozmente determinadas enfermedades, como la de las células multiformes.
Esta prueba, que se realiza a todos los recién nacidos mediante la extracci?n de sangre del tal?n, permite “su diagn?stico a tiempo, mejora la calidad de vida y reduce la mortalidad”.
Y es que, aunque hablamos de una enfermedad rara (con una incidencia de 0,03 casos por cada 1.000 nacimientos), “es la m?s frecuente dentro de las raras”.
Estamos ante una patolog?a que afecta principalmente a la poblaci?n negra y afroamericana, e hispana y latina.
De hecho, como resalta el doctor Payas, el n?mero de portadores aumenta significativamente en aquellas zonas donde la malaria, una enfermedad causada por la picadura de un mosquito infectado, es endémica.
Los estudios m?s recientes indican que en los pa?ses desarrollados, donde se tiene acceso al diagn?stico temprano y a tratamientos eficaces, la esperanza de vida es de 48 a?os.
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Tratamiento de la enfermedad de células falciformes
El tratamiento se divide en:
No curativo. Hidroxicarbamida es el ?nico medicamento aprobado en Espa?a (desde 1988) para aumentar la hemoglobina fetal y reducir los s?ntomas que produce esta enfermedad. “Reduce a la mitad las crisis vasooclusivas, los episodios de s?ndrome tor?cico agudo, dactilitis (https://www.sport.es/es/noticias/salud/sindrome-rubinstein-taybi-14128589) (inflamaci?n de los dedos de las manos o los pies), priapismo (erecci?n prolongada) o ictus”.*
Curativo. Trasplante de médula. Un donante sin anemia falciforme, al que se le extrae células de la médula ?sea, para hacerle una transfusi?n al receptor enfermo.
La terapia génica (tratamiento con los genes con el objetivo de lograr la curaci?n total) en la que el paciente es su propio donante. La doctora Cela se?ala que “con cautela y esperanza, pasar? tiempo antes de que este tratamiento esté disponible para todas las edades de forma generalizada, segura y barata”.*
L-glutamina es un medicamento que est? aprobado en Estados Unidos y no en Espa?a. Es una formulaci?n que se mezcla con la comida y que, por las dudas sobre su seguridad, la compa??a ha retirado la aplicaci?n en la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés).
Voxelotor. Otro f?rmaco aprobado por Estados Unidos y la EMA. Est? siendo analizado por la Agencia Espa?ola de Medicamentos y Productos Sanitarios.
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Archivo - Sangre
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Crizanlizumab. Un medicamento que se prob? por la agencia americana y europea. La Agencia Europea del Medicamento ha retirado su autorizaci?n provisional de comercializaci?n bas?ndose en los resultados negativos del estudio fase 3.*
M?s informaci?n (Auto)
http://placehold.it/175x100 T?tulo noticia (Auto)
Enfermedad de células falciformes: trasciende a todas las esferas de la vida
Un estudio realizado en Estados Unidos refleja que un 28% de los pacientes con enfermedad de células falciformes tiene empleo, y el 44% se declaraba incapacitado para trabajar. La media de d?as trabajados en los ?ltimos meses con s?ntomas, sobre todo con crisis de dolor, eran de 12 d?as.*
En el a?o previo hab?an perdido 37 d?as de trabajo, lo que en el salario de un estadounidense supone 7.560$. Dos de cada tres pacientes ha tenido que dejar su trabajo y un tercio ha sido despedido.
Entre los encuestados, el 70% ha perjudicado su vida social, y un 80% ha restringido su participaci?n en actividades deportivas y hobbies. La relaci?n con la pareja afecta al 40% de ellos y con otros familiares al 30%. Lo m?s preocupante es su impacto psicol?gico: la depresi?n es m?s frecuente (afecta a uno de cada tres) que en la poblaci?n en general.
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