الريــم
09-25-2023, 04:00 PM
Falta de coordinaci?n en los movimientos, problemas de equilibrio (https://www.lne.es/salud/guia/2022/11/18/vertigos-sintomas-enfermedad-77970834.html)o inestabilidad son algunas de las se?ales de la ataxia, y los neur?logos de la Sociedad Espa?ola de Neurolog?a definen esta patolog?a como:
"Cualquier tipo de disminuci?n en la capacidad de las personas para coordinar los m?sculos (https://www.lne.es/salud/guia/2023/02/19/mover-12-musculos-sencillo-beneficios-83131306.html)a la hora de realizar movimientos voluntarios”.
Y no es una enfermedad sencilla ya que se han descrito m?s de 200 tipos de ataxia y el origen de esta enfermedad puede ser m?ltiple.
Como explica la doctora Irene Sanz, Coordinadora de la Comisi?n de Estudio de Ataxias y Paraparesias Esp?sticas Degenerativas (CEAPED) (https://www.sen.es/noticias-y-actividades/noticias-sen/495-comision-de-estudio-de-ataxias-y-paraplejias-espasticas-degenerativas) de la SEN:
"Algunas pueden ser adquiridas -también llamadas secundarias-, debido a diversos factores como lesiones, trastornos neurol?gicos (https://www.lne.es/tags/neurologia) u otras enfermedades".
"Otras son hereditarias y, en estos casos, estamos hablando de un grupo de m?s de 100 enfermedades neurodegenerativas que se clasifican de acuerdo al patr?n de herencia: autos?micas dominantes, también conocidas como SCA; o recesivas, ligadas al cromosoma X y asociadas a enfermedades mitocondriales”.
Por lo tanto, estamos hablando de un grupo de enfermedades neurol?gicas cuyo s?ntoma predominante es fundamentalmente la descoordinaci?n muscular, que suele ser progresiva y que, en muchos casos, va terminar comprometiendo la autonom?a y la esperanza de vida del paciente.
Image ID:
92530698
Ataxia clasificaci?n
Drpsdeb
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1354
709
S?ntomas de la ataxia hereditaria
La ataxia puede afectar a distintas partes del cuerpo, lo que provoca:
Pérdida de la coordinaci?n de las piernas.
Problemas de equilibrio.
Dificultad para caminar.
Falta de coordinaci?n muscular en brazos y manos.
Problemas en el habla.
Dificultad para tragar.
Alteraciones de los movimientos de los ojos (https://www.lne.es/salud/guia/2022/04/14/errores-comunes-lentillas-riesgo-salud-ocular-64977909.html)que pueden llegar a provocar visi?n borrosa o doble.
Aunque estos son los m?s habituales, explica la doctora Sanz que la ataxia puede provocar otras manifestaciones como:
"Epilepsia
Problemas cognitivos
Polineuralformaciones esqueléticas”.
Image ID:
92526137
La fisioterapia puede aliviar alguno de los s?ntomas de la ataxia.
Adobe Stock.
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1200
800
?C?mo se diagnostica una ataxia?
Tal y como explica la especialistas de la Cl?nica Universidad de Navarra (https://www.cun.es/), doctora Rosario Luquin Piudo (https://www.cun.es/resultado-busqueda?queryStr=Rosario+Luquin+Piudo):
El diagn?stico de ataxia es siempre cl?nico y se basa en el an?lisis de los s?ntomas y signos que presenta el paciente.
Es preciso realizar una historia cl?nica detallada en la que se recojan de los antecedentes familiares (historia familiar de s?ntomas similares) y personales (h?bitos y enfermedades previas.)
La exploraci?n neurol?gica deber? ser minuciosa y centrada en:
La exploraci?n de los movimientos oculares
La coordinaci?n de movimientos y de la marcha.
Es importante también durante la exploraci?n comprobar si existe alteraci?n de otras estructuras del sistema nervioso central y/o periférico adem?s del cerebelo.
En el estudio diagn?stico de las ataxias debe prestarse especial atenci?n en detectar aquellas que son tratables, y por ello debe realizarse una anal?tica sangu?nea completa para excluir un origen autoinmunes, metab?licos, t?xicas (alcohol, f?rmacos, drogas).
Es imprescindible realizar una resonancia magnética cerebral para comprobar la integridad y/o lesi?n del cerebelo y resto del sistema nervioso central .Y en funci?n de los datos de la historia cl?nica, si se sospecha un posible origen hereditario, se realiza estudio genético.
Ante la aparici?n de cualquiera de los s?ntomas de la ataxia, el diagn?stico requiere que el especialista realice distintas pruebas, pero antes tendr? que investigar a fondo sobre la existencia de antecedentes familiares de esta enfermedad.
Adem?s, y tras una exploraci?n neurol?gica, en algunos casos se pueden realizar pruebas como:
Un esc?ner cerebral o resonancia magnética
Unos an?lisis de sangre (https://www.lne.es/salud/guia/2023/05/29/ayunas-analisis-sangre-beber-agua-87593625.html)
Evaluaciones cognitivas
Evaluaci?n ocular
Estudios genéticos.
En nuestro pa?s y seg?n estimaciones de la SEN unas 2.500 personas est?n afectadas por alg?n tipo de ataxia hereditaria.
?A quién afecta la ataxia?
Este tipo de ataxias suelen afectar a los adultos j?venes. Y, hasta la fecha, se han identificado m?s de 100 genes diferentes cuya mutaci?n puede estar detr?s de estas enfermedades.
Sin embargo, la SEN estima que en casi el 48% de los casos a?n no se ha conseguido realizar un diagn?stico genético definitivo.
“La comunidad cient?fica a?n no ha conseguido identificar la totalidad de genes, y por lo tanto la totalidad de mutaciones que pueden estar detr?s de los distintos tipos de ataxias hereditarias. Por eso, en muchas ocasiones puede resultar muy complicado obtener un diagn?stico genético.
Pero el diagn?stico es fundamental para mejorar la asistencia médica a estos pacientes, as? como para optimizar los recursos dependiendo de cu?les sean las mutaciones m?s frecuentes por zonas o comunidades, as? como para dise?ar nuevas dianas terapéuticas y llevar a cabo ensayos cl?nicos”, destaca la doctora Irene Sanz.
Image ID:
92530903
Ataxia Telangiectasia en un paciente
Sydney S. Gellis and Murray Feingold
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975
675
?Se puede curar la ataxia?
“Algunos s?ntomas de estas enfermedades como pueden ser:
El temblor
La rigidez
La espasticidad
La debilidad muscular,
pueden verse beneficiados de tratamientos farmacol?gicos y/o quir?rgicos, as? como de fisioterapia, terapia ocupacional, adecuaciones dietéticas y logopedia”, destaca la neur?loga.
Por un parte, porque existen tratamientos curativos para casos espec?ficos de ataxias que tienen que ver con deficiencias metab?licas y porque, aunque en la mayor?a de los casos a?n no existe la f?rmula para acabar con la enfermedad, existen tratamientos adecuados para lograr una mejor calidad de vida.
Adem?s, actualmente est?n abiertas varias l?neas de investigaci?n trabajando con el objetivo de lograr tratamientos que puedan frenar la neurodegeneraci?n en estas enfermedades.
De hecho, este a?o ha sido aprobada en EE.UU. la primera terapia espec?ficamente indicada para el tratamiento de la ataxia de Friedreich.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/salud/ataxia-enfermedad-hereditaria-provoca-descoordinacion-muscular-92533863)
"Cualquier tipo de disminuci?n en la capacidad de las personas para coordinar los m?sculos (https://www.lne.es/salud/guia/2023/02/19/mover-12-musculos-sencillo-beneficios-83131306.html)a la hora de realizar movimientos voluntarios”.
Y no es una enfermedad sencilla ya que se han descrito m?s de 200 tipos de ataxia y el origen de esta enfermedad puede ser m?ltiple.
Como explica la doctora Irene Sanz, Coordinadora de la Comisi?n de Estudio de Ataxias y Paraparesias Esp?sticas Degenerativas (CEAPED) (https://www.sen.es/noticias-y-actividades/noticias-sen/495-comision-de-estudio-de-ataxias-y-paraplejias-espasticas-degenerativas) de la SEN:
"Algunas pueden ser adquiridas -también llamadas secundarias-, debido a diversos factores como lesiones, trastornos neurol?gicos (https://www.lne.es/tags/neurologia) u otras enfermedades".
"Otras son hereditarias y, en estos casos, estamos hablando de un grupo de m?s de 100 enfermedades neurodegenerativas que se clasifican de acuerdo al patr?n de herencia: autos?micas dominantes, también conocidas como SCA; o recesivas, ligadas al cromosoma X y asociadas a enfermedades mitocondriales”.
Por lo tanto, estamos hablando de un grupo de enfermedades neurol?gicas cuyo s?ntoma predominante es fundamentalmente la descoordinaci?n muscular, que suele ser progresiva y que, en muchos casos, va terminar comprometiendo la autonom?a y la esperanza de vida del paciente.
Image ID:
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Ataxia clasificaci?n
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S?ntomas de la ataxia hereditaria
La ataxia puede afectar a distintas partes del cuerpo, lo que provoca:
Pérdida de la coordinaci?n de las piernas.
Problemas de equilibrio.
Dificultad para caminar.
Falta de coordinaci?n muscular en brazos y manos.
Problemas en el habla.
Dificultad para tragar.
Alteraciones de los movimientos de los ojos (https://www.lne.es/salud/guia/2022/04/14/errores-comunes-lentillas-riesgo-salud-ocular-64977909.html)que pueden llegar a provocar visi?n borrosa o doble.
Aunque estos son los m?s habituales, explica la doctora Sanz que la ataxia puede provocar otras manifestaciones como:
"Epilepsia
Problemas cognitivos
Polineuralformaciones esqueléticas”.
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La fisioterapia puede aliviar alguno de los s?ntomas de la ataxia.
Adobe Stock.
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?C?mo se diagnostica una ataxia?
Tal y como explica la especialistas de la Cl?nica Universidad de Navarra (https://www.cun.es/), doctora Rosario Luquin Piudo (https://www.cun.es/resultado-busqueda?queryStr=Rosario+Luquin+Piudo):
El diagn?stico de ataxia es siempre cl?nico y se basa en el an?lisis de los s?ntomas y signos que presenta el paciente.
Es preciso realizar una historia cl?nica detallada en la que se recojan de los antecedentes familiares (historia familiar de s?ntomas similares) y personales (h?bitos y enfermedades previas.)
La exploraci?n neurol?gica deber? ser minuciosa y centrada en:
La exploraci?n de los movimientos oculares
La coordinaci?n de movimientos y de la marcha.
Es importante también durante la exploraci?n comprobar si existe alteraci?n de otras estructuras del sistema nervioso central y/o periférico adem?s del cerebelo.
En el estudio diagn?stico de las ataxias debe prestarse especial atenci?n en detectar aquellas que son tratables, y por ello debe realizarse una anal?tica sangu?nea completa para excluir un origen autoinmunes, metab?licos, t?xicas (alcohol, f?rmacos, drogas).
Es imprescindible realizar una resonancia magnética cerebral para comprobar la integridad y/o lesi?n del cerebelo y resto del sistema nervioso central .Y en funci?n de los datos de la historia cl?nica, si se sospecha un posible origen hereditario, se realiza estudio genético.
Ante la aparici?n de cualquiera de los s?ntomas de la ataxia, el diagn?stico requiere que el especialista realice distintas pruebas, pero antes tendr? que investigar a fondo sobre la existencia de antecedentes familiares de esta enfermedad.
Adem?s, y tras una exploraci?n neurol?gica, en algunos casos se pueden realizar pruebas como:
Un esc?ner cerebral o resonancia magnética
Unos an?lisis de sangre (https://www.lne.es/salud/guia/2023/05/29/ayunas-analisis-sangre-beber-agua-87593625.html)
Evaluaciones cognitivas
Evaluaci?n ocular
Estudios genéticos.
En nuestro pa?s y seg?n estimaciones de la SEN unas 2.500 personas est?n afectadas por alg?n tipo de ataxia hereditaria.
?A quién afecta la ataxia?
Este tipo de ataxias suelen afectar a los adultos j?venes. Y, hasta la fecha, se han identificado m?s de 100 genes diferentes cuya mutaci?n puede estar detr?s de estas enfermedades.
Sin embargo, la SEN estima que en casi el 48% de los casos a?n no se ha conseguido realizar un diagn?stico genético definitivo.
“La comunidad cient?fica a?n no ha conseguido identificar la totalidad de genes, y por lo tanto la totalidad de mutaciones que pueden estar detr?s de los distintos tipos de ataxias hereditarias. Por eso, en muchas ocasiones puede resultar muy complicado obtener un diagn?stico genético.
Pero el diagn?stico es fundamental para mejorar la asistencia médica a estos pacientes, as? como para optimizar los recursos dependiendo de cu?les sean las mutaciones m?s frecuentes por zonas o comunidades, as? como para dise?ar nuevas dianas terapéuticas y llevar a cabo ensayos cl?nicos”, destaca la doctora Irene Sanz.
Image ID:
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Ataxia Telangiectasia en un paciente
Sydney S. Gellis and Murray Feingold
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?Se puede curar la ataxia?
“Algunos s?ntomas de estas enfermedades como pueden ser:
El temblor
La rigidez
La espasticidad
La debilidad muscular,
pueden verse beneficiados de tratamientos farmacol?gicos y/o quir?rgicos, as? como de fisioterapia, terapia ocupacional, adecuaciones dietéticas y logopedia”, destaca la neur?loga.
Por un parte, porque existen tratamientos curativos para casos espec?ficos de ataxias que tienen que ver con deficiencias metab?licas y porque, aunque en la mayor?a de los casos a?n no existe la f?rmula para acabar con la enfermedad, existen tratamientos adecuados para lograr una mejor calidad de vida.
Adem?s, actualmente est?n abiertas varias l?neas de investigaci?n trabajando con el objetivo de lograr tratamientos que puedan frenar la neurodegeneraci?n en estas enfermedades.
De hecho, este a?o ha sido aprobada en EE.UU. la primera terapia espec?ficamente indicada para el tratamiento de la ataxia de Friedreich.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/salud/ataxia-enfermedad-hereditaria-provoca-descoordinacion-muscular-92533863)