الريــم
07-17-2023, 01:20 PM
Se busca famoso. A sugerencia de Aitana, hija de Carmen Aguilera y hermana de dos gemelos, Salva y Santi, veintea?eros, con una enfermedad rara, neurofibromatosis tipo 1 (NF1), que est? dentro de un grupo de trastornos genéticos que hacen que las personas tengan predisposici?n a desarrollar tumores benignos alrededor de los nervios y en la piel. ?Qué puede hacer un personaje conocido por Santi y Salva?. Dar visibilidad a esta dolencia que tanto ha marcado -y marca- la vida de la familia, cuenta Carmen a El Peri?dico de Espa?a (https://www.epe.es/es/sanidad/20230715/gemelos-enfermedad-rara-muro-soledad-89866580), del grupo Prensa Ibérica, desde Aguadulce (Almer?a) con la voz, a veces, entrecortada por la emoci?n de relatar una vida de lucha, desaf?os y, muchas veces, soledad. Porque, por delante de todo lo que les provoca la enfermedad, lo peor, es el aislamiento: "S?lo quieren tener amigos", asegura.
La NF1 ha afectado al desarrollo cognitivo de Salva y Santi, les hace visitar a cu?ntos especialistas se pueda uno imaginar y adem?s, les aisla, denuncia Carmen, una peleona por la integraci?n de los menores que viven situaciones similares. La de sus hijos es una enfermedad genética y debilitante que afecta a 1 de cada 3.000 personas en el mundo. En el 30-50% de los casos, los pacientes desarrollan tumores en las vainas nerviosas (neurofibromas plexiformes) que pueden provocar problemas cl?nicos como desfiguraci?n (aquello de "parece el hombre elefante", especifica Carmen), disfunci?n motora, dolor, discapacidad visual y disfunci?n de las v?as respiratorias, urinaria e intestinal.
Carmen desgrana: existen tres tipos de neurofibromatosis, cada uno con diferentes signos y s?ntomas: la tipo 1 (est?n también la tipo 2, menos frecuente y la 'schwannomatosis', todav?a m?s rara) aparece en la infancia. Los signos suelen ser evidentes antes de los 10 a?os. Los s?ntomas pueden ser de leves a moderados, pero pueden, también, cambiar en su intensidad.
La dureza del d?a a d?a
El d?a que este diario entrevista a la madre es duro. Salva ha tenido un nuevo contratiempo. Visita urgente al hospital. Una m?s de las muchas complicaciones de la enfermedad. Carmen es sanitaria y le ayuda a conocer mejor el historial cl?nico de uno de sus gemelos o estar m?s encima de las pruebas, de todo tipo, que constantemente le hacen al chico. "A mi hijo lo lleva el neur?logo, el rehabilitador, el endocrino, el cardi?logo, el oftam?logo, el onc?logo...ahora, el nefr?logo...", relata. Desde muy chicos, los gemelos est?n acostumbrados a vivir con m?ltiples desaf?os.
El Ministerio de Sanidad ha aprobado una terapia indicada para pacientes pedi?tricos mayores de tres a?os con NF1
En junio, Alexion, el grupo de enfermedades raras de la farmacéutica AstraZeneca, anunciaba que el Ministerio de Sanidad aprobaba selumetinib, de nombre comercial Koselugo, una terapia indicada para pacientes pedi?tricos mayores de tres a?os con NF1 que presentan neurofibromas plexiformes (NPs) sintom?ticos e inoperables. Un antes y un después para los ni?os con la enfermedad.
"Preciosos y gorditos"
Carmen Aguilera, que forma parte de la Asociaci?n de Afectados por Neurofibromatosis, se remonta al origen de una historia, la suya, tan particular como poco frecuente. Salva y Santi "nacieron preciosos, gorditos...Cuando fui al médico me dice: '?Esas manchitas?, ?s?lo tienen esas?. No tienen m?s, le respond? y el médico me dijo que a partir de cinco se consideraba neurofibromatosis. Soy sanitaria y lo primero que hice, aunque me lo desaconsejaron, fue meterme en Internet. Contaban barbaridades", rememora Carmen. Entonces, no exist?a ning?n tratamiento para la enfermedad.
La enfermedad se caracteriza porque los pacientes empiezan a tener unas manchas color 'café con leche' en la piel
Lo de las manchas tiene su aquel. La dolencia se caracteriza porque los pacientes empiezan a tener unas manchas color 'café con leche' en la piel. Pero, como afecta sobre todo a nivel neurol?gico y funcional, hay m?s s?ntomas. Por ejemplo, los bultos internos. A veces, se pueden desarrollar tumores en el cerebro. O en la médula espinal. Provoca fuertes dolores y discapacidad. Aunque, normalmente, los neurofibromas no son malignos, pueden causar problemas cuando presionan el tejido corporal cercano. En ocasiones, los tumores pueden volverse malignos.
Ver esta publicaci?n en Instagram
(https://www.instagram.com/reel/CsXCxQDN_9J/?utm_source=ig_embed&utm_campaign=loading)Una publicaci?n compartida de Carmen Aguilera Mula (@carmenam50) (https://www.instagram.com/reel/CsXCxQDN_9J/?utm_source=ig_embed&utm_campaign=loading)
Dice Carmen Aguilera que, si se habla de enfermedades raras, se ha avanzado un trecho en estos a?os. Pero, a?n as?, en el caso de pacientes que necesitan de tantos especialistas, la atenci?n debe ser multidisciplinar. "T? vas a una sala y que all? te vean todos los médicos", escenifica, en lugar de tener que ser los enfermos los que inicien un interminable recorrido de médico en médico.
Hospitales de referencia
Salva y Santi siempre han tenido como referencia el hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, que asiste a m?s de 22.600 pacientes pedi?tricos con enfermedades minoritarias, incluido el c?ncer infantil. Ahora, como se han hecho mayores, pasar?n al Hospital Universitario Germans Trias i Pujol (Can Ruti).
Hace apenas unos d?as, el ministro de Sanidad, José Mi?ones, visitaba el Sant Joan de Déu y aseguraba que el Gobierno prevé impulsar, "cuanto antes", la 'Red ?nicas', integrada por 26 centros sanitarios y creada para mejorar la atenci?n de los pacientes pedi?tricos con patolog?as raras, como pide Carmen. El proyecto busca alcanzar a todos los ni?os y ni?as con enfermedades minoritarias de Espa?a y, en el futuro, llegar a los dos millones de personas que padecen enfermedades poco frecuentes en todo el pa?s.
Se busca famoso
Los gemelos de Almer?a se convertir?n en veintea?eros este julio. Como ha contado la madre, su desarrollo cognitivo es m?s lento: "No tienen psicomotrocidad fina ni gruesa. Mis hijos, por ejemplo, no saben montar en bicicleta. Escriben mal y los profesores no saben traducir su letra. No es cuesti?n de caligraf?a. No pueden usar el comp?s, cortar con las tijeras...". Son las secuelas de la neurofibromatosis.
Salva est? con inmunoterapia, tiene el 40% menos de visi?n, escoliosis y, ahora, un tumor que le dobla toda la columna, relata su madre
"Salva est? con inmunoterapia, tiene el 40% menos de visi?n, escoliosis y, ahora, un tumor que le dobla toda la columna...A Santi le hemos quitado una hidrocefalia, est? operado ya de la cabeza", desgrana la madre. Y sigue: pérdida de audici?n, dolores de cabeza incre?bles, no saben expresar las cosas. "Santi, por ejemplo, est? con antidepresivos, porque necesita un orden. Si entra en un supemercado y ve algo descolocado, necesita colocarlo. Todo eso lo provoca la enfermedad. ?C?mo se lo explicas a la gente?", pregunta la madre de los gemelos.
https://www.uc-4u.com/clip/bea9f659-9919-4e52-8db1-98ed1088d60b_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Carmen y sus hijos. | Cedida
Porque, adem?s de todo eso, lo f?sico, el grito de auxilio de Carmen es porque sus hijos no tienen amigos. Llega el verano -cuando todos los muchachos de su edad salen y entran sin parar- y la madre se echa a temblar. "No salen. Ellos dicen que el dolor les da igual, que lo que no quieren es la soledad. Los chicos de su edad se r?en de ellos. Pero no s?lo les pasa a mis hijos. Cuando voy a dar una charla, todas las madres me cuentan que pasan por lo mismo. Por eso mi hija Aitana me dice que busque a un famoso que apadrine la enfermedad para que les hagan caso. S?lo quieren amigos. Pedir?a a la sociedad educaci?n e integraci?n, porque también tienen derechos", finaliza la madre.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/sociedad/gemelos-enfermedad-rara-muro-soledad-89978476)
La NF1 ha afectado al desarrollo cognitivo de Salva y Santi, les hace visitar a cu?ntos especialistas se pueda uno imaginar y adem?s, les aisla, denuncia Carmen, una peleona por la integraci?n de los menores que viven situaciones similares. La de sus hijos es una enfermedad genética y debilitante que afecta a 1 de cada 3.000 personas en el mundo. En el 30-50% de los casos, los pacientes desarrollan tumores en las vainas nerviosas (neurofibromas plexiformes) que pueden provocar problemas cl?nicos como desfiguraci?n (aquello de "parece el hombre elefante", especifica Carmen), disfunci?n motora, dolor, discapacidad visual y disfunci?n de las v?as respiratorias, urinaria e intestinal.
Carmen desgrana: existen tres tipos de neurofibromatosis, cada uno con diferentes signos y s?ntomas: la tipo 1 (est?n también la tipo 2, menos frecuente y la 'schwannomatosis', todav?a m?s rara) aparece en la infancia. Los signos suelen ser evidentes antes de los 10 a?os. Los s?ntomas pueden ser de leves a moderados, pero pueden, también, cambiar en su intensidad.
La dureza del d?a a d?a
El d?a que este diario entrevista a la madre es duro. Salva ha tenido un nuevo contratiempo. Visita urgente al hospital. Una m?s de las muchas complicaciones de la enfermedad. Carmen es sanitaria y le ayuda a conocer mejor el historial cl?nico de uno de sus gemelos o estar m?s encima de las pruebas, de todo tipo, que constantemente le hacen al chico. "A mi hijo lo lleva el neur?logo, el rehabilitador, el endocrino, el cardi?logo, el oftam?logo, el onc?logo...ahora, el nefr?logo...", relata. Desde muy chicos, los gemelos est?n acostumbrados a vivir con m?ltiples desaf?os.
El Ministerio de Sanidad ha aprobado una terapia indicada para pacientes pedi?tricos mayores de tres a?os con NF1
En junio, Alexion, el grupo de enfermedades raras de la farmacéutica AstraZeneca, anunciaba que el Ministerio de Sanidad aprobaba selumetinib, de nombre comercial Koselugo, una terapia indicada para pacientes pedi?tricos mayores de tres a?os con NF1 que presentan neurofibromas plexiformes (NPs) sintom?ticos e inoperables. Un antes y un después para los ni?os con la enfermedad.
"Preciosos y gorditos"
Carmen Aguilera, que forma parte de la Asociaci?n de Afectados por Neurofibromatosis, se remonta al origen de una historia, la suya, tan particular como poco frecuente. Salva y Santi "nacieron preciosos, gorditos...Cuando fui al médico me dice: '?Esas manchitas?, ?s?lo tienen esas?. No tienen m?s, le respond? y el médico me dijo que a partir de cinco se consideraba neurofibromatosis. Soy sanitaria y lo primero que hice, aunque me lo desaconsejaron, fue meterme en Internet. Contaban barbaridades", rememora Carmen. Entonces, no exist?a ning?n tratamiento para la enfermedad.
La enfermedad se caracteriza porque los pacientes empiezan a tener unas manchas color 'café con leche' en la piel
Lo de las manchas tiene su aquel. La dolencia se caracteriza porque los pacientes empiezan a tener unas manchas color 'café con leche' en la piel. Pero, como afecta sobre todo a nivel neurol?gico y funcional, hay m?s s?ntomas. Por ejemplo, los bultos internos. A veces, se pueden desarrollar tumores en el cerebro. O en la médula espinal. Provoca fuertes dolores y discapacidad. Aunque, normalmente, los neurofibromas no son malignos, pueden causar problemas cuando presionan el tejido corporal cercano. En ocasiones, los tumores pueden volverse malignos.
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(https://www.instagram.com/reel/CsXCxQDN_9J/?utm_source=ig_embed&utm_campaign=loading)Una publicaci?n compartida de Carmen Aguilera Mula (@carmenam50) (https://www.instagram.com/reel/CsXCxQDN_9J/?utm_source=ig_embed&utm_campaign=loading)
Dice Carmen Aguilera que, si se habla de enfermedades raras, se ha avanzado un trecho en estos a?os. Pero, a?n as?, en el caso de pacientes que necesitan de tantos especialistas, la atenci?n debe ser multidisciplinar. "T? vas a una sala y que all? te vean todos los médicos", escenifica, en lugar de tener que ser los enfermos los que inicien un interminable recorrido de médico en médico.
Hospitales de referencia
Salva y Santi siempre han tenido como referencia el hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, que asiste a m?s de 22.600 pacientes pedi?tricos con enfermedades minoritarias, incluido el c?ncer infantil. Ahora, como se han hecho mayores, pasar?n al Hospital Universitario Germans Trias i Pujol (Can Ruti).
Hace apenas unos d?as, el ministro de Sanidad, José Mi?ones, visitaba el Sant Joan de Déu y aseguraba que el Gobierno prevé impulsar, "cuanto antes", la 'Red ?nicas', integrada por 26 centros sanitarios y creada para mejorar la atenci?n de los pacientes pedi?tricos con patolog?as raras, como pide Carmen. El proyecto busca alcanzar a todos los ni?os y ni?as con enfermedades minoritarias de Espa?a y, en el futuro, llegar a los dos millones de personas que padecen enfermedades poco frecuentes en todo el pa?s.
Se busca famoso
Los gemelos de Almer?a se convertir?n en veintea?eros este julio. Como ha contado la madre, su desarrollo cognitivo es m?s lento: "No tienen psicomotrocidad fina ni gruesa. Mis hijos, por ejemplo, no saben montar en bicicleta. Escriben mal y los profesores no saben traducir su letra. No es cuesti?n de caligraf?a. No pueden usar el comp?s, cortar con las tijeras...". Son las secuelas de la neurofibromatosis.
Salva est? con inmunoterapia, tiene el 40% menos de visi?n, escoliosis y, ahora, un tumor que le dobla toda la columna, relata su madre
"Salva est? con inmunoterapia, tiene el 40% menos de visi?n, escoliosis y, ahora, un tumor que le dobla toda la columna...A Santi le hemos quitado una hidrocefalia, est? operado ya de la cabeza", desgrana la madre. Y sigue: pérdida de audici?n, dolores de cabeza incre?bles, no saben expresar las cosas. "Santi, por ejemplo, est? con antidepresivos, porque necesita un orden. Si entra en un supemercado y ve algo descolocado, necesita colocarlo. Todo eso lo provoca la enfermedad. ?C?mo se lo explicas a la gente?", pregunta la madre de los gemelos.
https://www.uc-4u.com/clip/bea9f659-9919-4e52-8db1-98ed1088d60b_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Carmen y sus hijos. | Cedida
Porque, adem?s de todo eso, lo f?sico, el grito de auxilio de Carmen es porque sus hijos no tienen amigos. Llega el verano -cuando todos los muchachos de su edad salen y entran sin parar- y la madre se echa a temblar. "No salen. Ellos dicen que el dolor les da igual, que lo que no quieren es la soledad. Los chicos de su edad se r?en de ellos. Pero no s?lo les pasa a mis hijos. Cuando voy a dar una charla, todas las madres me cuentan que pasan por lo mismo. Por eso mi hija Aitana me dice que busque a un famoso que apadrine la enfermedad para que les hagan caso. S?lo quieren amigos. Pedir?a a la sociedad educaci?n e integraci?n, porque también tienen derechos", finaliza la madre.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/sociedad/gemelos-enfermedad-rara-muro-soledad-89978476)