الريــم
06-28-2023, 07:00 PM
La esclerosis m?ltiple es una enfermedad de pron?stico complejo que afecta de forma diferente a cada paciente. "Hay personas que diez a?os después de recibir su diagn?stico est?n en sillas de ruedas y otras que, por el contrario, siguen corriendo maratones", explica el investigador Sergio Baranzini. ?Pero de qué depende la progresi?n de la enfermedad? ?Por qué algunos pacientes empeoran de forma m?s r?pida y otros resisten al paso del tiempo? Seg?n anuncia este miércoles la revista cient?fica 'Nature', la respuesta podr?a estar en una simple mutaci?n genética.
Un equipo internacional de investigadores, liderados por expertos de la Universidad de Cambridge y la de San Francisco, ha logrado identificar por primera vez una variante genética que ayudar?a a predecir la evoluci?n y la gravedad de la esclerosis m?ltiple: una enfermedad autoinmune que afecta al sistema nervioso central y que, con el tiempo, puede acabar provocando la pérdida de movilidad de los pacientes. Se estima que en estos momentos hay cerca de 2,5 millones de personas en todo el mundo que afectadas por esta enfermedad. En Espa?a, seg?n cifras de la Sociedad Espa?ola de Neurolog?a (SEN), hay m?s de 47.000 diagnosticados.
El estudio ha recopilado los datos de m?s de 22.000 pacientes de todo el mundo con esclerosis m?ltiple
Para entender por qué algunos pacientes empeoran m?s r?pido que otros, un consorcio internacional de expertos ha analizado los datos de m?s de 22.000 pacientes de todo el mundo con esta enfermedad. Por un lado, seg?n explican los cient?ficos que han impulsado este trabajo, se realizaron estudios genéticos completos de 12.000 personas con esclerosis m?ltiple para analizar qué tipo de variantes genéticas ten?an en com?n y la relaci?n entre estas y su grado de discapacidad. Posteriormente, se compararon los datos obtenidos de este primer an?lisis con los resultados de una segunda cohorte de 10.000 pacientes con la misma patolog?a.
Mutaci?n entre dos genes
Después de examinar m?s de siete millones de variantes genéticas presentes en los pacientes con esta enfermedad, los expertos lograron identificar un marcador espec?fico relacionado con los casos que empeoraban de forma m?s r?pida. Seg?n explican los investigadores, se trata de una variante que se encuentra entre dos genes que, hasta ahora, no se hab?an asociado con la esclerosis m?ltiple (los conocidos como DYSF y ZNF638). "El primero est? involucrado en la reparaci?n de las células da?adas y el segundo ayuda a controlar las infecciones virales", comentan los autores de este hallazgo.
En las personas sanas, estos genes suelen activarse en el cerebro y en la médula espinal. Pero seg?n apunta este trabajo, en los pacientes con esclerosis m?ltiple parece que también se activan en varios puntos del sistema inmune. "Las personas que han heredado esta variante genética de ambos padres sufren mayor deterioro de la movilidad y requieren asistencia para caminar unos cuatro a?os antes de la media", explica Baranzini, investigador de la Universidad de San Francisco (UCSF) y autor de este estudio.
"Las personas que han heredado esta variante genética de ambos padres sufren mayor deterioro de la movilidad"
Pero seg?n matizan otros expertos, esta variante por s? sola no podr?a explicar por qué la enfermedad avanza m?s r?pido en algunos pacientes. "Existen muchos factores involucrados en la progresi?n r?pida hacia la discapacidad: la edad de los pacientes, los h?bitos, los tratamientos utilizados e incluso variantes geogr?ficas", comenta Luis Querol, neur?logo especialista en enfermedades neurol?gicas autoinmunes y neuromusculares en el Hospital Sant Pau de Barcelona en declaraciones al Science Media Center Espa?a.
Seg?n argumentan los expertos que han liderado este estudio, el hecho de haber identificado al menos un marcador genético relacionado con los casos m?s graves permitir?a acelerar la b?squeda de tratamientos para frenar la progresi?n de esta enfermedad. "Entender c?mo esta variante afecta a la gravedad de la esclerosis m?ltiple allanar? el camino hacia una nueva generaci?n de tratamientos", esgrime Stephen Sawcer, uno de los expertos de la Universidad de Cambridge que ha encabezado este estudio.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/sociedad/identificada-primera-vez-variante-genetica-89243684)
Un equipo internacional de investigadores, liderados por expertos de la Universidad de Cambridge y la de San Francisco, ha logrado identificar por primera vez una variante genética que ayudar?a a predecir la evoluci?n y la gravedad de la esclerosis m?ltiple: una enfermedad autoinmune que afecta al sistema nervioso central y que, con el tiempo, puede acabar provocando la pérdida de movilidad de los pacientes. Se estima que en estos momentos hay cerca de 2,5 millones de personas en todo el mundo que afectadas por esta enfermedad. En Espa?a, seg?n cifras de la Sociedad Espa?ola de Neurolog?a (SEN), hay m?s de 47.000 diagnosticados.
El estudio ha recopilado los datos de m?s de 22.000 pacientes de todo el mundo con esclerosis m?ltiple
Para entender por qué algunos pacientes empeoran m?s r?pido que otros, un consorcio internacional de expertos ha analizado los datos de m?s de 22.000 pacientes de todo el mundo con esta enfermedad. Por un lado, seg?n explican los cient?ficos que han impulsado este trabajo, se realizaron estudios genéticos completos de 12.000 personas con esclerosis m?ltiple para analizar qué tipo de variantes genéticas ten?an en com?n y la relaci?n entre estas y su grado de discapacidad. Posteriormente, se compararon los datos obtenidos de este primer an?lisis con los resultados de una segunda cohorte de 10.000 pacientes con la misma patolog?a.
Mutaci?n entre dos genes
Después de examinar m?s de siete millones de variantes genéticas presentes en los pacientes con esta enfermedad, los expertos lograron identificar un marcador espec?fico relacionado con los casos que empeoraban de forma m?s r?pida. Seg?n explican los investigadores, se trata de una variante que se encuentra entre dos genes que, hasta ahora, no se hab?an asociado con la esclerosis m?ltiple (los conocidos como DYSF y ZNF638). "El primero est? involucrado en la reparaci?n de las células da?adas y el segundo ayuda a controlar las infecciones virales", comentan los autores de este hallazgo.
En las personas sanas, estos genes suelen activarse en el cerebro y en la médula espinal. Pero seg?n apunta este trabajo, en los pacientes con esclerosis m?ltiple parece que también se activan en varios puntos del sistema inmune. "Las personas que han heredado esta variante genética de ambos padres sufren mayor deterioro de la movilidad y requieren asistencia para caminar unos cuatro a?os antes de la media", explica Baranzini, investigador de la Universidad de San Francisco (UCSF) y autor de este estudio.
"Las personas que han heredado esta variante genética de ambos padres sufren mayor deterioro de la movilidad"
Pero seg?n matizan otros expertos, esta variante por s? sola no podr?a explicar por qué la enfermedad avanza m?s r?pido en algunos pacientes. "Existen muchos factores involucrados en la progresi?n r?pida hacia la discapacidad: la edad de los pacientes, los h?bitos, los tratamientos utilizados e incluso variantes geogr?ficas", comenta Luis Querol, neur?logo especialista en enfermedades neurol?gicas autoinmunes y neuromusculares en el Hospital Sant Pau de Barcelona en declaraciones al Science Media Center Espa?a.
Seg?n argumentan los expertos que han liderado este estudio, el hecho de haber identificado al menos un marcador genético relacionado con los casos m?s graves permitir?a acelerar la b?squeda de tratamientos para frenar la progresi?n de esta enfermedad. "Entender c?mo esta variante afecta a la gravedad de la esclerosis m?ltiple allanar? el camino hacia una nueva generaci?n de tratamientos", esgrime Stephen Sawcer, uno de los expertos de la Universidad de Cambridge que ha encabezado este estudio.
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