الريــم
05-31-2023, 08:00 PM
El s?ndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco com?n que suele aparecer a partir de los 2 a?os de edad y tiene una prevalencia de 1 caso por cada 15.000 nacidos vivos.
El s?ndrome de Prader-Willi provoca:
Disminuci?n de la fuerza muscular
Bajos niveles de la hormona de crecimiento y de las hormonas sexuales.
Y, adem?s,*produce una sensaci?n continua de hambre.
https://www.uc-4u.com/clip/0782b40f-b157-42a1-946e-c960ee386e9f_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Fenotipo del s?ndrome de Prader-Willi, a los 15 a?os de edad con ausencia de los rasgos faciales t?picos del SPW | Schüle B et al.
Tal y como alerta la doctora*Assumpta Caixàs, endocrin?loga de la Corporaci? Sanitària Parc Taul?*y miembro del grupo de Obesidad de la SEEN y coordinadora del grupo de trabajo de S?ndrome de Prader-Willi de la*SEEDO, todav?a falta mucha concienciaci?n para el abordaje de este s?ndrome.
«Los profesionales de Pediatr?a cada vez est?n m?s concienciados y piensan en la posibilidad de este diagn?stico cuando nace un ni?o con hipoton?a (disminuci?n del tono muscular). También hay consciencia de que el abordaje debe ser precoz».
Sin embargo, tal y como explica la experta en Endocrinolog?a y Nutrici?n:
«Cuando estos ni?os crecen y necesitan hacer el paso al equipo de adultos, nos encontramos que no hay conocimiento o disponibilidad por parte de muchos servicios de Endocrinolog?a y Nutrici?n, y a veces son seguidos ?nicamente por el médico de cabecera, internistas o psiquiatras si su trastorno predominante es el mal comportamiento».
https://www.uc-4u.com/clip/2c85877e-d511-4e84-ad14-2b1cd60e6e48_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Foto escolar de una ni?a con s?ndrome de Prader willis 989 (SPW) | michellecox19
Signos del s?ndrome de Prader-Willi
Dentro de la necesidad de abordar esta patolog?a de forma precoz, es esencial conocer y reconocer los signos y s?ntomas del Prader-Willi.
Los signos y s?ntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:
Bajo tono muscular*(hipoton?a). Cuando se coge al*bebé (https://buscandorespuestas.lne.es/sorprendente/bacterias-influyen-miedo-bebes/)*en brazos permanece fl?cido.
Ojos con forma de almendra
Boca hacia abajo
Estrechamiento de la parte superior de la cabeza.
Problemas en el reflejo de succi?n.
Poco desarrollo de los genitales
A medida que el paciente diagnosticado con el*s?ndrome de Prader-Willi*crece, van apareciendo otros signos nuevos y algunos permanecen:
Necesidad continua de comer y aumento de peso. Es una de las caracter?sticas principales de este s?ndrome y comienza alrededor de los 2 a?os.
Hipogonadismo: la escasa producci?n de hormonas afecta al desarrollo de los ?rganos, llegando incluso a producir esterilidad.
Falta de desarrollo f?sico.
Problemas cognitivos relacionados con el desarrollo.
Retraso del desarrollo motor.
Problemas en el habla.
Problemas de conducta.
Problemas de sue?o.
https://www.uc-4u.com/clip/c9fde1d2-af3a-4ac7-be30-958dbc5c5960_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg ?Qué es y qué s?ntomas tiene el s?ndrome de Prader-Willi? |
Esta amplia gama de s?ntomas obliga a que el abordaje de estos pacientes deba ser multidisciplinar y lo lleve un equipo experto.
Las especialidades que deben abarcar este equipo son:
Genética, tanto cl?nica como de laboratorio;*
Pediatr?a
Neuropediatr?a
Endocrinolog?a y Nutrici?n
Psiquiatr?a y Psicolog?a
Neumolog?a
Ginecolog?a
Urolog?a
Traumatolog?a
Oftalmolog?a
Odontolog?a.
La obesidad, com?n denominador en los pacientes con s?ndrome de Prader-Willi
La parte del cerebro*que controla la saciedad o el hambre no funciona como debe*en las personas con este s?ndrome.
De ah? que coman de manera excesiva y*que la obesidad esté presente en casi el 100% de estos pacientes.
Adem?s, en el 80% de los casos tienen un tipo de obesidad grave, es decir, grado II con comorbilidades asociadas o grado III.
https://www.uc-4u.com/clip/fbafd967-3158-47e6-bcb6-b6678aa7b11c_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg obesidad 1 |
Tratamiento para esta enfermedad
La doctora Caixàs explica que por ?ndice de Masa Corporal estar?a indicada*la cirug?a bari?trica, pero*no se aconseja ya que el problema de estos pacientes est? en su cerebro*y, a pesar de poner una barrera en el est?mago, el cerebro sigue deseando comida y puede ser peligroso si realizan alg?n atrac?n después de haber operado el est?mago.
As?, El tratamiento endocrinol?gico de estos pacientes consiste en:«Dieta y ejercicio f?sico (de momento no existe un f?rmaco espec?fico para controlar el hambre o la obesidad)
Sustituci?n con hormona de crecimiento en edades tempranas (a partir de los 2 a?os o incluso antes)
Posteriormente continuar con dosis de adulto
Sustituci?n con hormonas sexuales a partir de la pubertad
Tratamiento con calcio y vitamina D para evitar la osteoporosis
Si aparece diabetes mellitus tipo 2, tratamiento con f?rmacos neutros o que favorezcan la pérdida de peso».
Esperanza de vida
Aunque la expectativa de vida de estos pacientes es cada vez superior, siendo actualmente frecuente llegar a los 55-60 a?os,*las principales causas de muerte son:
Respiratorias
Por una infecci?n
Por insuficiencia respiratoria
Un tromboembolismo pulmonar
Asfixia por ingesta excesiva de alimentos.
También se empiezan a ver también algunas muertes por c?ncer asociados a la*obesidad (https://buscandorespuestas.lne.es/salud/andaluces-y-gallegos-presentan-las-mayores-tasas-de-obesidad-de-espana/).
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/salud/sindrome-prader-willi-sensacion-hambre-88139562)
El s?ndrome de Prader-Willi provoca:
Disminuci?n de la fuerza muscular
Bajos niveles de la hormona de crecimiento y de las hormonas sexuales.
Y, adem?s,*produce una sensaci?n continua de hambre.
https://www.uc-4u.com/clip/0782b40f-b157-42a1-946e-c960ee386e9f_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Fenotipo del s?ndrome de Prader-Willi, a los 15 a?os de edad con ausencia de los rasgos faciales t?picos del SPW | Schüle B et al.
Tal y como alerta la doctora*Assumpta Caixàs, endocrin?loga de la Corporaci? Sanitària Parc Taul?*y miembro del grupo de Obesidad de la SEEN y coordinadora del grupo de trabajo de S?ndrome de Prader-Willi de la*SEEDO, todav?a falta mucha concienciaci?n para el abordaje de este s?ndrome.
«Los profesionales de Pediatr?a cada vez est?n m?s concienciados y piensan en la posibilidad de este diagn?stico cuando nace un ni?o con hipoton?a (disminuci?n del tono muscular). También hay consciencia de que el abordaje debe ser precoz».
Sin embargo, tal y como explica la experta en Endocrinolog?a y Nutrici?n:
«Cuando estos ni?os crecen y necesitan hacer el paso al equipo de adultos, nos encontramos que no hay conocimiento o disponibilidad por parte de muchos servicios de Endocrinolog?a y Nutrici?n, y a veces son seguidos ?nicamente por el médico de cabecera, internistas o psiquiatras si su trastorno predominante es el mal comportamiento».
https://www.uc-4u.com/clip/2c85877e-d511-4e84-ad14-2b1cd60e6e48_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Foto escolar de una ni?a con s?ndrome de Prader willis 989 (SPW) | michellecox19
Signos del s?ndrome de Prader-Willi
Dentro de la necesidad de abordar esta patolog?a de forma precoz, es esencial conocer y reconocer los signos y s?ntomas del Prader-Willi.
Los signos y s?ntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:
Bajo tono muscular*(hipoton?a). Cuando se coge al*bebé (https://buscandorespuestas.lne.es/sorprendente/bacterias-influyen-miedo-bebes/)*en brazos permanece fl?cido.
Ojos con forma de almendra
Boca hacia abajo
Estrechamiento de la parte superior de la cabeza.
Problemas en el reflejo de succi?n.
Poco desarrollo de los genitales
A medida que el paciente diagnosticado con el*s?ndrome de Prader-Willi*crece, van apareciendo otros signos nuevos y algunos permanecen:
Necesidad continua de comer y aumento de peso. Es una de las caracter?sticas principales de este s?ndrome y comienza alrededor de los 2 a?os.
Hipogonadismo: la escasa producci?n de hormonas afecta al desarrollo de los ?rganos, llegando incluso a producir esterilidad.
Falta de desarrollo f?sico.
Problemas cognitivos relacionados con el desarrollo.
Retraso del desarrollo motor.
Problemas en el habla.
Problemas de conducta.
Problemas de sue?o.
https://www.uc-4u.com/clip/c9fde1d2-af3a-4ac7-be30-958dbc5c5960_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg ?Qué es y qué s?ntomas tiene el s?ndrome de Prader-Willi? |
Esta amplia gama de s?ntomas obliga a que el abordaje de estos pacientes deba ser multidisciplinar y lo lleve un equipo experto.
Las especialidades que deben abarcar este equipo son:
Genética, tanto cl?nica como de laboratorio;*
Pediatr?a
Neuropediatr?a
Endocrinolog?a y Nutrici?n
Psiquiatr?a y Psicolog?a
Neumolog?a
Ginecolog?a
Urolog?a
Traumatolog?a
Oftalmolog?a
Odontolog?a.
La obesidad, com?n denominador en los pacientes con s?ndrome de Prader-Willi
La parte del cerebro*que controla la saciedad o el hambre no funciona como debe*en las personas con este s?ndrome.
De ah? que coman de manera excesiva y*que la obesidad esté presente en casi el 100% de estos pacientes.
Adem?s, en el 80% de los casos tienen un tipo de obesidad grave, es decir, grado II con comorbilidades asociadas o grado III.
https://www.uc-4u.com/clip/fbafd967-3158-47e6-bcb6-b6678aa7b11c_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg obesidad 1 |
Tratamiento para esta enfermedad
La doctora Caixàs explica que por ?ndice de Masa Corporal estar?a indicada*la cirug?a bari?trica, pero*no se aconseja ya que el problema de estos pacientes est? en su cerebro*y, a pesar de poner una barrera en el est?mago, el cerebro sigue deseando comida y puede ser peligroso si realizan alg?n atrac?n después de haber operado el est?mago.
As?, El tratamiento endocrinol?gico de estos pacientes consiste en:«Dieta y ejercicio f?sico (de momento no existe un f?rmaco espec?fico para controlar el hambre o la obesidad)
Sustituci?n con hormona de crecimiento en edades tempranas (a partir de los 2 a?os o incluso antes)
Posteriormente continuar con dosis de adulto
Sustituci?n con hormonas sexuales a partir de la pubertad
Tratamiento con calcio y vitamina D para evitar la osteoporosis
Si aparece diabetes mellitus tipo 2, tratamiento con f?rmacos neutros o que favorezcan la pérdida de peso».
Esperanza de vida
Aunque la expectativa de vida de estos pacientes es cada vez superior, siendo actualmente frecuente llegar a los 55-60 a?os,*las principales causas de muerte son:
Respiratorias
Por una infecci?n
Por insuficiencia respiratoria
Un tromboembolismo pulmonar
Asfixia por ingesta excesiva de alimentos.
También se empiezan a ver también algunas muertes por c?ncer asociados a la*obesidad (https://buscandorespuestas.lne.es/salud/andaluces-y-gallegos-presentan-las-mayores-tasas-de-obesidad-de-espana/).
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/salud/sindrome-prader-willi-sensacion-hambre-88139562)