الريــم
05-10-2023, 06:20 PM
Todas y cada una de las cosas que nos hace ser quien somos —desde el color de nuestros ojos, la estructura de nuestro cerebro hasta ese 'je ne sais pas' que nos hace ?nicos— est? escrito en el 'libro de instrucciones' de nuestros genes. Hace veinte a?os, un equipo internacional de cient?ficos consigui? analizar el material genético de un solo individuo y, a partir de eso, cre? el primer mapa gen?mico de nuestra especie. Ahora, dos décadas m?s tarde, el genoma de casi cincuenta personas ampl?a este atlas hasta niveles inéditos y, seg?n explican los expertos, abre una nueva era para entender la vida, la enfermedad y las peculiaridades que nos hacen humanos.
"Estamos ante un hito que esper?bamos desde hace una década", explica, entusiasmado, Tobias Marschall, investigador de la Univeridad Heinrich Heine y uno de los cient?ficos que ha contribuido a la construcci?n del primer 'pangenoma' de nuestra especie (es decir, el mapa del genoma de "toda la humanidad"). La haza?a, publicada este mismo miércoles en la revista 'Nature', incluye el genoma de 47 personas de diferentes or?genes y "refleja todav?a mejor las diferencias gen?micas de la poblaci?n".
"Estamos ante un hito que esper?bamos desde hace una década"
El primer mapa del genoma de "toda la humanidad" incluye muestras de personas africanas -la poblaci?n m?s genéticamente diversa del globo- americanas, asi?ticas y europeas. En total, se han conseguido recopilar 3.300 millones de las 'letras' con las que nuestro ADN consigue escribir quiénes somos y qué nos hace diferentes de los dem?s. El an?lisis de todos estos datos ha permitido identificar 119 millones de pares de bases nuevas, 1.115 duplicaciones de genes hasta ahora inéditas y un 104% m?s de variantes estructurales respecto a las conocidas hasta la fecha.
Entender la funci?n de todos estos elementos ser? clave para identificar todo aquello que nos hace ?nicos. Gracias a los estudios m?s completos hasta la fecha se ha desvelado que, de media, dos individuos comparten cerca del 99% de sus genes. En ese 1% restante se esconden todas aquellas peculiaridades que nos hacen diferentes y que, en cierto modo, determina por qué algunas personas tienen determinados rasgos f?sicos o psicol?gicos, m?s predisposici?n a sufrir determinadas enfermedades o, simplemente, un conjunto de caracter?sticas especiales.
B?squeda de tratamientos
La publicaci?n de esta nueva base de datos genética ha sido definida como una verdadera revoluci?n cient?fica. Sobre todo porque, seg?n explican varios de los expertos que han contribuido en la elaboraci?n de este atlas, toda esta informaci?n acelerar? tanto las investigaciones, el diagn?stico y la b?squeda de tratamientos de una infinidad de enfermedades que afectan a los humanos (desde las enfermedades genéticas m?s raras hasta patolog?as tan prevalentes como los problemas cardiacos, el c?ncer y las patolog?as neurodegenerativas).
"La creaci?n del primer pangenoma humano permitir? acelerar la investigaci?n cl?nica"
"La creaci?n del primer pangenoma humano permitir? acelerar la investigaci?n cl?nica, ya que mejorar? nuestra comprensi?n del v?nculo entre los genes y los rasgos de la enfermedad", afirma Wen-Wei Liao, investigador de la Universidad de Yale y uno de los autores principales de este trabajo. "Los primeros an?lisis de este nuevo mapa genético de nuestra especie ya est?n encontrando variantes que no se hab?an identificado previamente y que podr?an ayudarnos a entender condiciones genéticas hasta ahora inexplicables", a?aden los expertos en la presentaci?n de este proyecto cient?fico internacional que ha costado cerca de 40 millones de d?lares (el equivalente a unos 36,5 millones de euros).
El proyecto, lejos de haber acabado, espera seguir ampli?ndose en los pr?ximos meses hasta incorporar el material genético de 350 individuos para mediados del 2024. "Este no es el final de un proyecto, sino el comienzo de una nueva era para el estudio de la diversidad humana", comenta Ting Wang, cient?fica de la Washington University School of Medicine. "El nuevo mapa genético de la humanidad continuar? creciendo, expandiéndose y puliéndose para representar con precisi?n la diversidad genética de nuestra especie", a?ade la experta.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/sociedad/primer-mapa-genetico-humanidad-abre-87167304)
"Estamos ante un hito que esper?bamos desde hace una década", explica, entusiasmado, Tobias Marschall, investigador de la Univeridad Heinrich Heine y uno de los cient?ficos que ha contribuido a la construcci?n del primer 'pangenoma' de nuestra especie (es decir, el mapa del genoma de "toda la humanidad"). La haza?a, publicada este mismo miércoles en la revista 'Nature', incluye el genoma de 47 personas de diferentes or?genes y "refleja todav?a mejor las diferencias gen?micas de la poblaci?n".
"Estamos ante un hito que esper?bamos desde hace una década"
El primer mapa del genoma de "toda la humanidad" incluye muestras de personas africanas -la poblaci?n m?s genéticamente diversa del globo- americanas, asi?ticas y europeas. En total, se han conseguido recopilar 3.300 millones de las 'letras' con las que nuestro ADN consigue escribir quiénes somos y qué nos hace diferentes de los dem?s. El an?lisis de todos estos datos ha permitido identificar 119 millones de pares de bases nuevas, 1.115 duplicaciones de genes hasta ahora inéditas y un 104% m?s de variantes estructurales respecto a las conocidas hasta la fecha.
Entender la funci?n de todos estos elementos ser? clave para identificar todo aquello que nos hace ?nicos. Gracias a los estudios m?s completos hasta la fecha se ha desvelado que, de media, dos individuos comparten cerca del 99% de sus genes. En ese 1% restante se esconden todas aquellas peculiaridades que nos hacen diferentes y que, en cierto modo, determina por qué algunas personas tienen determinados rasgos f?sicos o psicol?gicos, m?s predisposici?n a sufrir determinadas enfermedades o, simplemente, un conjunto de caracter?sticas especiales.
B?squeda de tratamientos
La publicaci?n de esta nueva base de datos genética ha sido definida como una verdadera revoluci?n cient?fica. Sobre todo porque, seg?n explican varios de los expertos que han contribuido en la elaboraci?n de este atlas, toda esta informaci?n acelerar? tanto las investigaciones, el diagn?stico y la b?squeda de tratamientos de una infinidad de enfermedades que afectan a los humanos (desde las enfermedades genéticas m?s raras hasta patolog?as tan prevalentes como los problemas cardiacos, el c?ncer y las patolog?as neurodegenerativas).
"La creaci?n del primer pangenoma humano permitir? acelerar la investigaci?n cl?nica"
"La creaci?n del primer pangenoma humano permitir? acelerar la investigaci?n cl?nica, ya que mejorar? nuestra comprensi?n del v?nculo entre los genes y los rasgos de la enfermedad", afirma Wen-Wei Liao, investigador de la Universidad de Yale y uno de los autores principales de este trabajo. "Los primeros an?lisis de este nuevo mapa genético de nuestra especie ya est?n encontrando variantes que no se hab?an identificado previamente y que podr?an ayudarnos a entender condiciones genéticas hasta ahora inexplicables", a?aden los expertos en la presentaci?n de este proyecto cient?fico internacional que ha costado cerca de 40 millones de d?lares (el equivalente a unos 36,5 millones de euros).
El proyecto, lejos de haber acabado, espera seguir ampli?ndose en los pr?ximos meses hasta incorporar el material genético de 350 individuos para mediados del 2024. "Este no es el final de un proyecto, sino el comienzo de una nueva era para el estudio de la diversidad humana", comenta Ting Wang, cient?fica de la Washington University School of Medicine. "El nuevo mapa genético de la humanidad continuar? creciendo, expandiéndose y puliéndose para representar con precisi?n la diversidad genética de nuestra especie", a?ade la experta.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/sociedad/primer-mapa-genetico-humanidad-abre-87167304)