الريــم
01-30-2023, 10:31 AM
Hay enfermedades que, adem?s de raras, son poco visibles, casi misteriosas, porque apenas si se habla de ellas. Una de ellas, afirma Cuca Paolo, es la que padecen ella misma y su hijo: la fiebre mediterr?nea familiar. Una dolencia hereditaria, invisible y poco frecuente que, explica, desconocen hasta los propios médicos, por eso, a veces, no la pueden diagnosticar. "No est?s mal siempre. Va por brotes. Es un zigzag de enfermedad y, también, un zigzag emocional" dice a El Peri?dico de Espa?a, del grupo Prensa Ibérica, la presidenta de la Asociaci?n Espa?ola de Fiebre Mediterr?nea Familiar y S?ndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), una de las enfermedades reum?ticas m?s desconocidas.La fiebre mediterr?nea familiar es la m?s frecuente de todas las dolencias autoinflamatorias monogénicas. Es decir, aquellas en las que los episodios inflamatorios se producen por la presencia de mutaciones en un gen. En este caso, describen desde la asociaci?n que comanda Cuca Paolo, con sede en Valencia, es una dolencia genética debida a mutaciones en el gen MEFV, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 16.
Generalmente los brotes duran pocos d?as, pero aparecen de manera peri?dica, detalla la Sociedad Espa?ola de Reumatolog?a
Los s?ntomas m?s caracter?sticos son fiebre recurrente, dolores articulares y musculares o inflamaci?n dolorosa en el t?rax y abdomen (serositis). Generalmente los brotes duran pocos d?as, pero aparecen de manera peri?dica. Adem?s, al ser una dolencia sistémica, puede afectar a cualquier ?rgano y se manifiesta de forma muy diversa. Lo explica, por su parte, la Sociedad Espa?ola de Reumatolog?a (SER) que en estos d?as llama la atenci?n sobre la necesidad del diagn?stico precoz de la enfermedad.
Familias enteras afectadas
Al ser genética, puede transmitirse de padres a hijos. No es una enfermedad contagiosa. Con la informaci?n que aporta la asociaci?n de pacientes, se ha propuesto que su patr?n de herencia es recesivo, que significa que para desarrollarla es necesario recibir mutadas las dos copias del gen MEFV (la de origen paterno y la de origen materno). Paolo explica que, en su caso, son ella y su hijo quienes la padecen. "Hay familias con padres y varios hijos. O t?os, o abuelos. Son grupos que est?n en seguimiento", se?ala.
El retraso de diagn?stico en algunos pacientes ha llegado a ser de varios a?os, advierten desde el colectivo que les representa
A nivel mundial, su prevalencia se estima en 1-3 casos por cada 10.000 habitantes, a?ade la sociedad cient?fica. En Espa?a, no se sabe cu?ntas personas la padecen. Cuca Paolo, vuelve al desconocimiento: "No hay registros. Muchos pacientes est?n mal diagnosticados y muchos, sin diagn?stico". El retraso con respecto al debut de la enfermedad en algunas personas ha llegado a ser de varios a?os. Su asociaci?n representa a un colectivo que vive condicionado por la aparici?n de brotes.
Nuevas técnicas y m?s precisi?n
La doctora Eztizen Labrador, reumat?loga del Complejo Hospitalario San Mill?n- San Pedro de La Rioja, por su parte, admite que la incidencia exacta a d?a de hoy en Espa?a es desconocida y que "son necesarios m?s registros para su c?lculo". A?ade que Reumatolog?a es una especialidad que se caracteriza, precisamente, "por los continuos avances diagn?sticos y terapéuticos, por lo que no es de extra?ar que conforme aparecen nuevas técnicas, mejoremos la precisi?n diagn?stica".
El uso de an?lisis inmunogenéticos ha permitido saber que algunas enfermedades, como la fiebre mediterr?nea familiar, son m?s comunes de lo que se cre?a
En los ?ltimos diez a?os, abunda, se ha extendido el uso de an?lisis inmunogenéticos, "lo que ha posibilitado implantarlos en la pr?ctica cl?nica habitual, descubriendo as? que algunas enfermedades genéticas, como la fiebre mediterr?nea familiar, est?n m?s presentes de lo que inicialmente se cre?a".
Mejorar los s?ntomas
"Nuestros tratamientos son para mejorar los s?ntomas, pero la enfermedad no desaparece. Cuando est?s tan mal, todo lo que venga bueno, te parece fant?stico. Si yo tengo fiebre todos los d?as y me quedo con fiebre s?lo una semana al mes, he mejorado una barbaridad pero, claro, sigue siendo inasumible y poco compatible con una educaci?n (ir al cole) y un trabajo", asegura Cuca Paolo. Y a?ade: "No est?s mal todo el d?a, a todas horas. Es por brotes. Llega de manera espont?nea y se va de forma espont?nea y eso complica el diagn?stico. El médico de cabecera debe sospechar cuando tiene a un paciente con infecciones de repetici?n".
Desde Atenci?n Primaria es posible detectar la enfermedad, contin?a la doctora Eztizen Labrador, pero para eso hace falta "un alto nivel de sospecha cl?nicas y una buena comunicaci?n con el especialista en reumatolog?a de zona para su diagn?stico certero". El primer brote suele ocurrir antes de los 10-20 a?os. "La evoluci?n es muy variable, sobre todo depende de la variante genética subyacente y del tratamiento precoz. En la actualidad existen medidas terapéuticas para su manejo y control en la mayor?a de los casos", dice la especialista.
El problema es que el ni?o llegue hasta reumatolog?a pedi?trica. Es necesaria m?s formaci?n, fundamentalmente en Atenci?n Primaria", dicen los pacientes
Desde la asociaci?n de pacientes, Cuca Paolo indica que "afortunadamente los reumat?logos pedi?tricos est?n muy puestos en Espa?a en las autoinflamatorias, han estudiado much?simo. El problema es que el ni?o llegue a hasta reumatolog?a pedi?trica. Es necesaria m?s formaci?n, fundamentalmente en Atenci?n Primaria, y m?s tiempo en la consulta de los médicos. Los pacientes se quejan muchas veces de que no se pone nombre y apellido a la enfermedad". Adem?s, subraya, piden m?s coordinaci?n entre los servicios sanitarios, los servicios sociales y los educativos.
"Socialmente afecta mucho a la familia porque la enfermedad distorsiona nuestra vida. Uno de los grandes problemas es que tenemos discapacidad org?nica -que puede afectar a cualquier ?rgano interno del cuerpo y por eso no es tan f?cilmente perceptible- la gran desconocida en este momento y mucho m?s grave, porque no se ve. Y, otro problema, es la falta de recursos", concluye.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/sociedad/fiebre-mediterranea-familiar-desconocida-enfermedades-82190262)
Generalmente los brotes duran pocos d?as, pero aparecen de manera peri?dica, detalla la Sociedad Espa?ola de Reumatolog?a
Los s?ntomas m?s caracter?sticos son fiebre recurrente, dolores articulares y musculares o inflamaci?n dolorosa en el t?rax y abdomen (serositis). Generalmente los brotes duran pocos d?as, pero aparecen de manera peri?dica. Adem?s, al ser una dolencia sistémica, puede afectar a cualquier ?rgano y se manifiesta de forma muy diversa. Lo explica, por su parte, la Sociedad Espa?ola de Reumatolog?a (SER) que en estos d?as llama la atenci?n sobre la necesidad del diagn?stico precoz de la enfermedad.
Familias enteras afectadas
Al ser genética, puede transmitirse de padres a hijos. No es una enfermedad contagiosa. Con la informaci?n que aporta la asociaci?n de pacientes, se ha propuesto que su patr?n de herencia es recesivo, que significa que para desarrollarla es necesario recibir mutadas las dos copias del gen MEFV (la de origen paterno y la de origen materno). Paolo explica que, en su caso, son ella y su hijo quienes la padecen. "Hay familias con padres y varios hijos. O t?os, o abuelos. Son grupos que est?n en seguimiento", se?ala.
El retraso de diagn?stico en algunos pacientes ha llegado a ser de varios a?os, advierten desde el colectivo que les representa
A nivel mundial, su prevalencia se estima en 1-3 casos por cada 10.000 habitantes, a?ade la sociedad cient?fica. En Espa?a, no se sabe cu?ntas personas la padecen. Cuca Paolo, vuelve al desconocimiento: "No hay registros. Muchos pacientes est?n mal diagnosticados y muchos, sin diagn?stico". El retraso con respecto al debut de la enfermedad en algunas personas ha llegado a ser de varios a?os. Su asociaci?n representa a un colectivo que vive condicionado por la aparici?n de brotes.
Nuevas técnicas y m?s precisi?n
La doctora Eztizen Labrador, reumat?loga del Complejo Hospitalario San Mill?n- San Pedro de La Rioja, por su parte, admite que la incidencia exacta a d?a de hoy en Espa?a es desconocida y que "son necesarios m?s registros para su c?lculo". A?ade que Reumatolog?a es una especialidad que se caracteriza, precisamente, "por los continuos avances diagn?sticos y terapéuticos, por lo que no es de extra?ar que conforme aparecen nuevas técnicas, mejoremos la precisi?n diagn?stica".
El uso de an?lisis inmunogenéticos ha permitido saber que algunas enfermedades, como la fiebre mediterr?nea familiar, son m?s comunes de lo que se cre?a
En los ?ltimos diez a?os, abunda, se ha extendido el uso de an?lisis inmunogenéticos, "lo que ha posibilitado implantarlos en la pr?ctica cl?nica habitual, descubriendo as? que algunas enfermedades genéticas, como la fiebre mediterr?nea familiar, est?n m?s presentes de lo que inicialmente se cre?a".
Mejorar los s?ntomas
"Nuestros tratamientos son para mejorar los s?ntomas, pero la enfermedad no desaparece. Cuando est?s tan mal, todo lo que venga bueno, te parece fant?stico. Si yo tengo fiebre todos los d?as y me quedo con fiebre s?lo una semana al mes, he mejorado una barbaridad pero, claro, sigue siendo inasumible y poco compatible con una educaci?n (ir al cole) y un trabajo", asegura Cuca Paolo. Y a?ade: "No est?s mal todo el d?a, a todas horas. Es por brotes. Llega de manera espont?nea y se va de forma espont?nea y eso complica el diagn?stico. El médico de cabecera debe sospechar cuando tiene a un paciente con infecciones de repetici?n".
Desde Atenci?n Primaria es posible detectar la enfermedad, contin?a la doctora Eztizen Labrador, pero para eso hace falta "un alto nivel de sospecha cl?nicas y una buena comunicaci?n con el especialista en reumatolog?a de zona para su diagn?stico certero". El primer brote suele ocurrir antes de los 10-20 a?os. "La evoluci?n es muy variable, sobre todo depende de la variante genética subyacente y del tratamiento precoz. En la actualidad existen medidas terapéuticas para su manejo y control en la mayor?a de los casos", dice la especialista.
El problema es que el ni?o llegue hasta reumatolog?a pedi?trica. Es necesaria m?s formaci?n, fundamentalmente en Atenci?n Primaria", dicen los pacientes
Desde la asociaci?n de pacientes, Cuca Paolo indica que "afortunadamente los reumat?logos pedi?tricos est?n muy puestos en Espa?a en las autoinflamatorias, han estudiado much?simo. El problema es que el ni?o llegue a hasta reumatolog?a pedi?trica. Es necesaria m?s formaci?n, fundamentalmente en Atenci?n Primaria, y m?s tiempo en la consulta de los médicos. Los pacientes se quejan muchas veces de que no se pone nombre y apellido a la enfermedad". Adem?s, subraya, piden m?s coordinaci?n entre los servicios sanitarios, los servicios sociales y los educativos.
"Socialmente afecta mucho a la familia porque la enfermedad distorsiona nuestra vida. Uno de los grandes problemas es que tenemos discapacidad org?nica -que puede afectar a cualquier ?rgano interno del cuerpo y por eso no es tan f?cilmente perceptible- la gran desconocida en este momento y mucho m?s grave, porque no se ve. Y, otro problema, es la falta de recursos", concluye.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/sociedad/fiebre-mediterranea-familiar-desconocida-enfermedades-82190262)