الريــم
12-27-2022, 07:59 PM
Investigadores del Instituto de Investigaci?n Sanitaria INCLIVA, del Hospital Cl?nico de Valencia, han identificado una mutaci?n en el gen SREBF2 como posible causante de elevados niveles de colesterol y glucosa, factores de riesgo cardiovascular.
El hallazgo abre las puertas al adelanto de un tratamiento adecuado y la adopci?n de h?bitos de vida saludables en muchos pacientes, seg?n informa la entidad cient?fica en un comunicado, en el que se?ala que los resultados de la investigaci?n se han publicado en la revista Biomedicines.
La Hipercolesterolemia Autos?mica Dominante (ADH), caracterizada por niveles muy elevados de colesterol total y colesterol LDL, es una enfermedad de origen genético, pero solo se conoce el gen responsable en un 80 por ciento de los pacientes.
El gen LDLR es el causante de la enfermedad en la mayor?a de los pacientes y hay otros genes conocidos, como APOB y PCSK9, que son responsables aproximadamente de un 1 % de los casos.
El objetivo de la investigaci?n era la identificaci?n de nuevos genes que pudiesen ser responsables de ADH, ya que contribuir?a a detectar a muchos pacientes con esta enfermedad y adelantar en ellos tanto la aplicaci?n de un tratamiento adecuado como la adopci?n de h?bitos de vida saludables, disminuyendo el riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular.
La investigaci?n ha sido dirigida por el doctor Felipe Javier Chaves -responsable de la Unidad de Gen?mica y Diabetes de INCLIVA e investigador del CIBERDEM (Centro de Investigaci?n Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metab?licas Asociadas), del Instituto de Salud Carlos III.
En la investigaci?n se estudiaron varios genes candidatos en un grupo de pacientes ADH que no ten?an ninguna mutaci?n en los genes conocidos como responsables de la enfermedad. Estos genes candidatos fueron escogidos por estar implicados en rutas metab?licas relacionadas con l?pidos y colesterol.
Se identific? una mutaci?n en el gen SREBF2 en un paciente y se estudi? esta mutaci?n en la familia del mismo, observ?ndose que aquellos familiares con la mutaci?n ten?an no solo niveles de colesterol ligeramente elevados, sino también niveles de glucosa elevados, siendo diabéticos aquellos de mayor edad.
La mutaci?n se encuentra en la regi?n promotora del gen, que est? implicada en la regulaci?n del mismo, seg?n las fuentes, que indican que se estudi? si la mutaci?n pod?a aumentar la expresi?n del gen o no.
Para ello se realizaron estudios con luciferesa, que permiten saber el nivel de expresi?n del gen, y se realiz? el estudio en diferentes tipos celulares importantes para la regulaci?n del colesterol en sangre.
En la investigaci?n han participado, por parte de INCLIVA, las doctoras Ana-B?rbara Garc?a Garc?a –adscrita a CIBERDEM- y Carmen Ivorra, de la Unidad de Gen?mica y Diabetes; y los doctores José T. Real y Sergio Mart?nez Herv?s, del Grupo de Investigaci?n sobre Riesgo Cardiometab?lico y Diabetes e investigadores del CIBERDEM.
Han intervenido también, por parte del Instituto de Biomedicina de Valencia, del CSIC, Santiago Vernia y Marta Casado -también investigadora de CIBEREHD (Centro de Investigaci?n Biomédica en Red de Enfermedades Hep?ticas y Digestivas), del Instituto de Salud Carlos III-; e Inés Pulido y Juli?n Carretero, del Departamento de Fisiolog?a de la Universitat de Valencia.
La investigaci?n ha recibido financiaci?n del Fondo de Investigaciones Sanitarias del Instituto de Salud Carlos III, el Ministerio de Ciencia e Innovaci?n y la Generalitat Valenciana
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/sociedad/mutacion-gen-causa-elevados-niveles-80431793)
El hallazgo abre las puertas al adelanto de un tratamiento adecuado y la adopci?n de h?bitos de vida saludables en muchos pacientes, seg?n informa la entidad cient?fica en un comunicado, en el que se?ala que los resultados de la investigaci?n se han publicado en la revista Biomedicines.
La Hipercolesterolemia Autos?mica Dominante (ADH), caracterizada por niveles muy elevados de colesterol total y colesterol LDL, es una enfermedad de origen genético, pero solo se conoce el gen responsable en un 80 por ciento de los pacientes.
El gen LDLR es el causante de la enfermedad en la mayor?a de los pacientes y hay otros genes conocidos, como APOB y PCSK9, que son responsables aproximadamente de un 1 % de los casos.
El objetivo de la investigaci?n era la identificaci?n de nuevos genes que pudiesen ser responsables de ADH, ya que contribuir?a a detectar a muchos pacientes con esta enfermedad y adelantar en ellos tanto la aplicaci?n de un tratamiento adecuado como la adopci?n de h?bitos de vida saludables, disminuyendo el riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular.
La investigaci?n ha sido dirigida por el doctor Felipe Javier Chaves -responsable de la Unidad de Gen?mica y Diabetes de INCLIVA e investigador del CIBERDEM (Centro de Investigaci?n Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metab?licas Asociadas), del Instituto de Salud Carlos III.
En la investigaci?n se estudiaron varios genes candidatos en un grupo de pacientes ADH que no ten?an ninguna mutaci?n en los genes conocidos como responsables de la enfermedad. Estos genes candidatos fueron escogidos por estar implicados en rutas metab?licas relacionadas con l?pidos y colesterol.
Se identific? una mutaci?n en el gen SREBF2 en un paciente y se estudi? esta mutaci?n en la familia del mismo, observ?ndose que aquellos familiares con la mutaci?n ten?an no solo niveles de colesterol ligeramente elevados, sino también niveles de glucosa elevados, siendo diabéticos aquellos de mayor edad.
La mutaci?n se encuentra en la regi?n promotora del gen, que est? implicada en la regulaci?n del mismo, seg?n las fuentes, que indican que se estudi? si la mutaci?n pod?a aumentar la expresi?n del gen o no.
Para ello se realizaron estudios con luciferesa, que permiten saber el nivel de expresi?n del gen, y se realiz? el estudio en diferentes tipos celulares importantes para la regulaci?n del colesterol en sangre.
En la investigaci?n han participado, por parte de INCLIVA, las doctoras Ana-B?rbara Garc?a Garc?a –adscrita a CIBERDEM- y Carmen Ivorra, de la Unidad de Gen?mica y Diabetes; y los doctores José T. Real y Sergio Mart?nez Herv?s, del Grupo de Investigaci?n sobre Riesgo Cardiometab?lico y Diabetes e investigadores del CIBERDEM.
Han intervenido también, por parte del Instituto de Biomedicina de Valencia, del CSIC, Santiago Vernia y Marta Casado -también investigadora de CIBEREHD (Centro de Investigaci?n Biomédica en Red de Enfermedades Hep?ticas y Digestivas), del Instituto de Salud Carlos III-; e Inés Pulido y Juli?n Carretero, del Departamento de Fisiolog?a de la Universitat de Valencia.
La investigaci?n ha recibido financiaci?n del Fondo de Investigaciones Sanitarias del Instituto de Salud Carlos III, el Ministerio de Ciencia e Innovaci?n y la Generalitat Valenciana
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