الريــم
12-05-2022, 08:05 PM
Hora de la merienda en casa de la familia Garc?a Cavestany. Miguel, seis a?os, llega del cole y se conecta con sus padres en una entrevista por videollamada con este diario. Cuestiones de log?stica hacen dif?cil un cara a cara. El ni?o quiere verlo todo, escuchar y contar sus cosas pero algo se lo impide: un sandwich XXL al que apenas puede hincarle el diente. A su lado, José Garc?a, el padre, funcionario. En otra llamada, Maca Cavestany, la madre, ingeniera agr?noma, conectada desde su oficina. Viven en Alcal? de Henares (Madrid) y forman parte de un colectivo que en estos d?as comparten una enorme alegr?a: el Ministerio de Sanidad ha dado el visto bueno a la financiaci?n de un nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la acondroplasia que supondr? un antes y un después en la vida de los ni?os porque permite un crecimiento de 1,5 a 2 cent?metros anuales. "Nos ha tocado la loter?a", resume José.
Enorme expectaci?n en la Fundaci?n Alpe Acondroplasia, que dirige Susana Noval. Teléfonos que echan humo y una nueva esperanza en forma de medicamento. La Comisi?n Interministerial de Precios de los Medicamentos aprobaba hace apenas unos d?a la financiaci?n de un nuevo f?rmaco huérfano para el tratamiento de la acondroplasia, de la farmacéutica BioMarin. Se comercializa con el nombre de Voxzogo y su principio activo es vosoritida. Est? indicado en el tratamiento de pacientes de dos a?os de edad y hasta la adolescencia cuya ep?fisis -la parte de los huesos largos que se localiza en cada extremo- no se han cerrado. La acondroplasia afecta al crecimiento de casi todos los huesos del cuerpo, incluidos los del cr?neo, la columna vertebral, los brazos y las piernas con el resultado de una estatura muy disminuida, entre otros problemas de salud.
"Es una emoci?n muy grande y una alegr?a enorme. Se nos saltaban las l?grimas. Son m?s veinte a?os de investigaci?n y, detr?s, est? el trabajo de mucha gente", dicen los padres de Miguel.
EL PERI?DICO DE ESPA?A (https://www.epe.es/es/sanidad/20221202/familias-ninos-acondroplasia-nuevo-farmaco-79443469), del grupo Prensa Ibérica, ha tomado el pulso a una de las familias espa?olas que, en breve, se beneficiar?n del f?rmaco. La de Miguel. "Es una emoci?n muy grande y una alegr?a enorme. Se nos saltaban las l?grimas al saberlo. Son m?s veinte a?os de investigaci?n y, detr?s, est? el trabajo de mucha gente. Es un hito hist?rico. Son muchas las familias que est?bamos esperando", resumen Maca y José. Calculan que, por lo que les han comentado desde la Fundaci?n Alpe, en un mes o mes y medio su hijo de seis a?os puede comenzar a recibir un tratamiento que es hospitalario. Todo depender? de la celeridad de los tr?mites en el centro sanitario.
Un largo camino
Desde la Fundaci?n Alpe, admiten que llegar a este momento tan feliz para tantas familias ha sido un largo camino. La propia ministra de Sanidad, Carolina Darias, "tuvo el detalle", revela Susana Noval, de llamar a la entidad para para dar la buena nueva. Fue el viernes 25 de noviembre, un d?a antes de que su departamento anunciara la aprobaci?n de la financiaci?n. Eran muchos los padres que no pod?an esperar m?s, a?ade. El mensaje que intentaban trasladarles, era que se mantuvieran tranquilas.
Porque el f?rmaco se aprueba tras siete a?os de ensayos cl?nicos. Voxzogo fue el primer tratamiento aprobado por la FDA (Food and Drug Administration, por sus siglas en inglés) y la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) -hace ahora un a?o- para la acondroplasia, la forma m?s com?n de baja estatura. Es una rara afecci?n genética del crecimiento ?seo caracterizada por una estatura baja desproporcionada, una curvatura de la columna y una cabeza agrandada (macrocefalia). Las caracter?sticas pueden conducir a problemas de salud como respiraci?n reducida por per?odos cortos de tiempo (apnea), obstrucci?n de las v?as respiratorias superiores, obesidad, pérdida de la audici?n y problemas dentales.
Una investigaci?n pionera
"Hablamos de un algo hist?rico. Es la primera investigaci?n cient?fica que sale adelante. Cuando se cre? la fundaci?n, en el a?o 2000, se empez? a investigar. En Israel, se crearon en laboratorio los primeros ratones con acondroplasia. De esos ratones, nacieron las primeras moléculas que son ahora el nuevo f?rmaco. Imag?nate. ?22 a?os de investigaci?n!. Las investigaciones de ese laboratorio de Tel Aviv se iban cediendo a las farmacéuticas que lo quisieran coger. Una de las primeras fue BioMarin que decide apostar fuertemente y empieza a trabajar en laboratorio para crear esa molécula y arrancar los ensayos cl?nicos. Ahora, hay muchos m?s f?rmacos que se est?n investigando", relata Susana Noval.
Cuando Europa ya hab?a dado luz verde al f?rmaco, surgi? en Espa?a el problema de su financiaci?n: es caro y las comunidades pasaban la pelota al Ministerio
La coordinadora de Alpe explica que, cuando el tratamiento ya estaba autorizado en Europa, surgi? el problema de la financiaci?n en Espa?a porque es un medicamento huérfano -para una enfermedad minoritaria- y su coste, muy alto: "260.000 euros al a?o y eso desde los dos a?os hasta que se cierran las placas de crecimiento. Sal?a la caja como a 21.000 euros al mes. Era inviable. Es verdad que hab?a la opci?n de adquirirlo por medicamento en situaci?n especial, pero ese coste lo ten?a que asumir el hospital o la Consejer?a de cada comunidad, hasta que el Ministerio lo financiara", detalla.
Cada familia que lo ped?a como medicamento en situaci?n especial recib?a el rechazo del hospital. Porque no era una prioridad
?Qué se encontraron?. "Con que cada familia que lo ped?a como medicamento en situaci?n especial recib?a el rechazo del hospital. Porque no era una prioridad y, si se le pasaba pelota a la comunidad, ésta dec?a que iba a esperar a que lo financiase el Ministerio", a?ade. Consiguieron, por esa v?a, s?lo dos: uno en Cantabria y otro, en Murcia. Adem?s, se queja la responsable de la Fundaci?n Alpe, aunque el colectivo sab?a que estaban comenzando las negociaciones entre el Ministerio y la farmacéutica, siempre surg?a la burocracia para su aprobaci?n, "eterna en comparaci?n con otros pa?ses". De hecho, el tratamiento ya estaba aprobado en Italia y Alemania y, por un resquicio legal, en Portugal y Francia como acceso precoz (numero limitado de f?rmacos habilitados).
Aumenta la velocidad de crecimiento
Pero, ?en qué consiste?. Susana Noval aclara: "Se administra desde los 2 a?os hasta el cierre de las placas de crecimiento (17 o 18 a?os, depende de cada ni?o, precisa). Lo que hace es que aumenta la velocidad de crecimiento. Te crecen, por ejemplo, los brazos". El tratamiento consigue un crecimiento de 1,5 a 2 cent?metros anuales. "Se trata de un crecimiento lineal, un crecimiento mayor de huesos largos. Supone llegar a tocar el timbre de tu casa, a limpiarte el culete cuando eres peque?o, llegar a conducir...Impacta en la autonom?a", a?ade Noval.
Se calcula que unas 250.000 personas en el mundo, 3.000 de ellas en Espa?a, padecen esta alteraci?n genética del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo m?s com?n de enanismo.
?Cu?ntos ni?os se podr?n beneficiar?. La responsable de la Fundaci?n Alpe se queja: no existe un censo real de ni?os con acondroplasia en Espa?a. Se calcula que unas 250.000 personas en el mundo, 3.000 de ellas en Espa?a, padecen esta alteraci?n genética del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo m?s com?n de enanismo. Una alteraci?n, insisten las familias, que va mucho m?s all? de tener una talla baja. "El d?a a d?a es muy duro, hay que luchar con las barreras sociales, con el estigma...", precisan desde Alpe.
La alegr?a de la familia de Miguel
Si se le pregunta a la familia la Garc?a Cavestany todo son palabras de alegr?a. Lo explica Maca, la madre: "Es esperanza para todos los padres en un futuro. Sabemos lo que es tener un embarazo y que te digan que tu hijo va a nacer con acondroplasia. Eso, para unos padres, es bestial y ahora es alucinante pensar que el medicamento est? en el mercado y se puede administrar a los ni?os. Miguel tiene, m?nimo, 10 a?os por delante de crecimiento hasta que se cierren su placas de crecimiento. Se lo contaba a mi familia: podemos decir que su autonom?a casi est? asegurada de cara a su edad adulta".
"Miguel es Miguel. Con o sin f?rmaco. Con su condici?n, independientemente del tratamiento que vayamos a darle", dice el padre del ni?o.
El padre del ni?o a?ade que, a partir de ahora, las cirug?as de alargamiento de extremidades, la ?nica opci?n disponible hasta el momento, "o van a eliminarse o se van a reducir a lo m?nimo". Pero, aprovecha José Garc?a, para hacer una aclaraci?n. "Miguel es Miguel. Con o sin f?rmaco. Con su condici?n, independientemente del tratamiento que vayamos a darle. Muchas personas cuando viene un avance médico, se agarran a eso, pero no lo es todo", a?ade.
Miguel, bocata por delante, cuenta que le gusta el cole, que est? en Primaria, que su profe es una chica, que en un ratito tiene clases de nataci?n y que ya ha pensado en la carta de los Reyes Magos, en la que ir?n, entre otras cosas, cartas de Pokémon y un reloj. Y que le gusta, much?simo, bailar. Muy atento a lo que se cuenta en la entrevista, s?lo desaparece un ratito y vuelve con un regalo que ense?a con orgullo: una carta con muchos corazones y buenos deseos de Navidad.
https://uc-4u.com/clip/a54797b1-13ad-4cc1-9435-d41c2847756e_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Foto del ?lbum familiar de la familia Garc?a Cavestany. | J.G.
P?caro y simp?tico, es un ni?o plenamente feliz, dice su madre. Es consciente, pese a su edad, de que tiene talla baja, pero no le supone grandes problemas porque para eso est?n José y Maca, para arroparle y explicarle todo. Ellos, que admiten, que cuando supieron que el bebé ven?a con acondroplasia lo vivieron como "un palo gordo" y que, junto al ni?o, tras "pasar el duelo", se volcaron en trabajar para que esos cent?metros de menos no le impidieran hacer una vida normal. "Si proyectas tu frustraci?n, el ni?o estar? frustrado", asevera José.
Pasito a pasito, el ni?o, con un desarrollo motriz por debajo de su edad, ha alcanzado el resto de hitos de otros menores de su edad. Con mucho trabajo -fisio, logopeda...-, sin tregua, pero con alegr?a, porque "nunca se queja de nada" dice su madre. Salvo una serie de adaptaciones en clase -como la silla, para que tenga una buena higiene postural o el ba?o- sigue las clases de Primaria con normalidad. En el cole, en sus compa?eros, en los profes, también han encontrado un apoyo total. Porque, reconocen los padres, nunca hab?an tenido ninguna referencia cercana de una persona con acondroplasia. "La ?nica que yo ten?a era el circo. No mola nada. Pido que no se utilice esa condici?n para el espect?culo", espeta Maca en alusi?n, por ejemplo, a la todav?a existente figura del toreo c?mico.
"Sigues viendo comportamientos que son mejorables. Hay que inculcar m?s el respeto al diferente y ese sigue siendo nuestro caballo de batalla", zanja el padre de Miguel.
?Creen Maca y José que se ha avanzado?. ?Que su hijo no tendr? que vivir lo que otros adultos con acondroplasia s? vivieron?. Algo s?, admiten. "Pero queda mucho trabajo por delante. Es verdad que ahora los ni?os tienen otras sensibilidades, que se han mejorado las inteligencias emocionales, que la diversidad ha entrado en la aulas...Quiz? ya no es lo mismo. Pero sigues viendo comportamientos que son mejorables. Hay que inculcar m?s el respeto al diferente y ese sigue siendo nuestro caballo de batalla", zanja el padre de Miguel.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/sociedad/nuevo-farmaco-arroja-esperanza-familias-79596956)
Enorme expectaci?n en la Fundaci?n Alpe Acondroplasia, que dirige Susana Noval. Teléfonos que echan humo y una nueva esperanza en forma de medicamento. La Comisi?n Interministerial de Precios de los Medicamentos aprobaba hace apenas unos d?a la financiaci?n de un nuevo f?rmaco huérfano para el tratamiento de la acondroplasia, de la farmacéutica BioMarin. Se comercializa con el nombre de Voxzogo y su principio activo es vosoritida. Est? indicado en el tratamiento de pacientes de dos a?os de edad y hasta la adolescencia cuya ep?fisis -la parte de los huesos largos que se localiza en cada extremo- no se han cerrado. La acondroplasia afecta al crecimiento de casi todos los huesos del cuerpo, incluidos los del cr?neo, la columna vertebral, los brazos y las piernas con el resultado de una estatura muy disminuida, entre otros problemas de salud.
"Es una emoci?n muy grande y una alegr?a enorme. Se nos saltaban las l?grimas. Son m?s veinte a?os de investigaci?n y, detr?s, est? el trabajo de mucha gente", dicen los padres de Miguel.
EL PERI?DICO DE ESPA?A (https://www.epe.es/es/sanidad/20221202/familias-ninos-acondroplasia-nuevo-farmaco-79443469), del grupo Prensa Ibérica, ha tomado el pulso a una de las familias espa?olas que, en breve, se beneficiar?n del f?rmaco. La de Miguel. "Es una emoci?n muy grande y una alegr?a enorme. Se nos saltaban las l?grimas al saberlo. Son m?s veinte a?os de investigaci?n y, detr?s, est? el trabajo de mucha gente. Es un hito hist?rico. Son muchas las familias que est?bamos esperando", resumen Maca y José. Calculan que, por lo que les han comentado desde la Fundaci?n Alpe, en un mes o mes y medio su hijo de seis a?os puede comenzar a recibir un tratamiento que es hospitalario. Todo depender? de la celeridad de los tr?mites en el centro sanitario.
Un largo camino
Desde la Fundaci?n Alpe, admiten que llegar a este momento tan feliz para tantas familias ha sido un largo camino. La propia ministra de Sanidad, Carolina Darias, "tuvo el detalle", revela Susana Noval, de llamar a la entidad para para dar la buena nueva. Fue el viernes 25 de noviembre, un d?a antes de que su departamento anunciara la aprobaci?n de la financiaci?n. Eran muchos los padres que no pod?an esperar m?s, a?ade. El mensaje que intentaban trasladarles, era que se mantuvieran tranquilas.
Porque el f?rmaco se aprueba tras siete a?os de ensayos cl?nicos. Voxzogo fue el primer tratamiento aprobado por la FDA (Food and Drug Administration, por sus siglas en inglés) y la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) -hace ahora un a?o- para la acondroplasia, la forma m?s com?n de baja estatura. Es una rara afecci?n genética del crecimiento ?seo caracterizada por una estatura baja desproporcionada, una curvatura de la columna y una cabeza agrandada (macrocefalia). Las caracter?sticas pueden conducir a problemas de salud como respiraci?n reducida por per?odos cortos de tiempo (apnea), obstrucci?n de las v?as respiratorias superiores, obesidad, pérdida de la audici?n y problemas dentales.
Una investigaci?n pionera
"Hablamos de un algo hist?rico. Es la primera investigaci?n cient?fica que sale adelante. Cuando se cre? la fundaci?n, en el a?o 2000, se empez? a investigar. En Israel, se crearon en laboratorio los primeros ratones con acondroplasia. De esos ratones, nacieron las primeras moléculas que son ahora el nuevo f?rmaco. Imag?nate. ?22 a?os de investigaci?n!. Las investigaciones de ese laboratorio de Tel Aviv se iban cediendo a las farmacéuticas que lo quisieran coger. Una de las primeras fue BioMarin que decide apostar fuertemente y empieza a trabajar en laboratorio para crear esa molécula y arrancar los ensayos cl?nicos. Ahora, hay muchos m?s f?rmacos que se est?n investigando", relata Susana Noval.
Cuando Europa ya hab?a dado luz verde al f?rmaco, surgi? en Espa?a el problema de su financiaci?n: es caro y las comunidades pasaban la pelota al Ministerio
La coordinadora de Alpe explica que, cuando el tratamiento ya estaba autorizado en Europa, surgi? el problema de la financiaci?n en Espa?a porque es un medicamento huérfano -para una enfermedad minoritaria- y su coste, muy alto: "260.000 euros al a?o y eso desde los dos a?os hasta que se cierran las placas de crecimiento. Sal?a la caja como a 21.000 euros al mes. Era inviable. Es verdad que hab?a la opci?n de adquirirlo por medicamento en situaci?n especial, pero ese coste lo ten?a que asumir el hospital o la Consejer?a de cada comunidad, hasta que el Ministerio lo financiara", detalla.
Cada familia que lo ped?a como medicamento en situaci?n especial recib?a el rechazo del hospital. Porque no era una prioridad
?Qué se encontraron?. "Con que cada familia que lo ped?a como medicamento en situaci?n especial recib?a el rechazo del hospital. Porque no era una prioridad y, si se le pasaba pelota a la comunidad, ésta dec?a que iba a esperar a que lo financiase el Ministerio", a?ade. Consiguieron, por esa v?a, s?lo dos: uno en Cantabria y otro, en Murcia. Adem?s, se queja la responsable de la Fundaci?n Alpe, aunque el colectivo sab?a que estaban comenzando las negociaciones entre el Ministerio y la farmacéutica, siempre surg?a la burocracia para su aprobaci?n, "eterna en comparaci?n con otros pa?ses". De hecho, el tratamiento ya estaba aprobado en Italia y Alemania y, por un resquicio legal, en Portugal y Francia como acceso precoz (numero limitado de f?rmacos habilitados).
Aumenta la velocidad de crecimiento
Pero, ?en qué consiste?. Susana Noval aclara: "Se administra desde los 2 a?os hasta el cierre de las placas de crecimiento (17 o 18 a?os, depende de cada ni?o, precisa). Lo que hace es que aumenta la velocidad de crecimiento. Te crecen, por ejemplo, los brazos". El tratamiento consigue un crecimiento de 1,5 a 2 cent?metros anuales. "Se trata de un crecimiento lineal, un crecimiento mayor de huesos largos. Supone llegar a tocar el timbre de tu casa, a limpiarte el culete cuando eres peque?o, llegar a conducir...Impacta en la autonom?a", a?ade Noval.
Se calcula que unas 250.000 personas en el mundo, 3.000 de ellas en Espa?a, padecen esta alteraci?n genética del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo m?s com?n de enanismo.
?Cu?ntos ni?os se podr?n beneficiar?. La responsable de la Fundaci?n Alpe se queja: no existe un censo real de ni?os con acondroplasia en Espa?a. Se calcula que unas 250.000 personas en el mundo, 3.000 de ellas en Espa?a, padecen esta alteraci?n genética del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo m?s com?n de enanismo. Una alteraci?n, insisten las familias, que va mucho m?s all? de tener una talla baja. "El d?a a d?a es muy duro, hay que luchar con las barreras sociales, con el estigma...", precisan desde Alpe.
La alegr?a de la familia de Miguel
Si se le pregunta a la familia la Garc?a Cavestany todo son palabras de alegr?a. Lo explica Maca, la madre: "Es esperanza para todos los padres en un futuro. Sabemos lo que es tener un embarazo y que te digan que tu hijo va a nacer con acondroplasia. Eso, para unos padres, es bestial y ahora es alucinante pensar que el medicamento est? en el mercado y se puede administrar a los ni?os. Miguel tiene, m?nimo, 10 a?os por delante de crecimiento hasta que se cierren su placas de crecimiento. Se lo contaba a mi familia: podemos decir que su autonom?a casi est? asegurada de cara a su edad adulta".
"Miguel es Miguel. Con o sin f?rmaco. Con su condici?n, independientemente del tratamiento que vayamos a darle", dice el padre del ni?o.
El padre del ni?o a?ade que, a partir de ahora, las cirug?as de alargamiento de extremidades, la ?nica opci?n disponible hasta el momento, "o van a eliminarse o se van a reducir a lo m?nimo". Pero, aprovecha José Garc?a, para hacer una aclaraci?n. "Miguel es Miguel. Con o sin f?rmaco. Con su condici?n, independientemente del tratamiento que vayamos a darle. Muchas personas cuando viene un avance médico, se agarran a eso, pero no lo es todo", a?ade.
Miguel, bocata por delante, cuenta que le gusta el cole, que est? en Primaria, que su profe es una chica, que en un ratito tiene clases de nataci?n y que ya ha pensado en la carta de los Reyes Magos, en la que ir?n, entre otras cosas, cartas de Pokémon y un reloj. Y que le gusta, much?simo, bailar. Muy atento a lo que se cuenta en la entrevista, s?lo desaparece un ratito y vuelve con un regalo que ense?a con orgullo: una carta con muchos corazones y buenos deseos de Navidad.
https://uc-4u.com/clip/a54797b1-13ad-4cc1-9435-d41c2847756e_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg Foto del ?lbum familiar de la familia Garc?a Cavestany. | J.G.
P?caro y simp?tico, es un ni?o plenamente feliz, dice su madre. Es consciente, pese a su edad, de que tiene talla baja, pero no le supone grandes problemas porque para eso est?n José y Maca, para arroparle y explicarle todo. Ellos, que admiten, que cuando supieron que el bebé ven?a con acondroplasia lo vivieron como "un palo gordo" y que, junto al ni?o, tras "pasar el duelo", se volcaron en trabajar para que esos cent?metros de menos no le impidieran hacer una vida normal. "Si proyectas tu frustraci?n, el ni?o estar? frustrado", asevera José.
Pasito a pasito, el ni?o, con un desarrollo motriz por debajo de su edad, ha alcanzado el resto de hitos de otros menores de su edad. Con mucho trabajo -fisio, logopeda...-, sin tregua, pero con alegr?a, porque "nunca se queja de nada" dice su madre. Salvo una serie de adaptaciones en clase -como la silla, para que tenga una buena higiene postural o el ba?o- sigue las clases de Primaria con normalidad. En el cole, en sus compa?eros, en los profes, también han encontrado un apoyo total. Porque, reconocen los padres, nunca hab?an tenido ninguna referencia cercana de una persona con acondroplasia. "La ?nica que yo ten?a era el circo. No mola nada. Pido que no se utilice esa condici?n para el espect?culo", espeta Maca en alusi?n, por ejemplo, a la todav?a existente figura del toreo c?mico.
"Sigues viendo comportamientos que son mejorables. Hay que inculcar m?s el respeto al diferente y ese sigue siendo nuestro caballo de batalla", zanja el padre de Miguel.
?Creen Maca y José que se ha avanzado?. ?Que su hijo no tendr? que vivir lo que otros adultos con acondroplasia s? vivieron?. Algo s?, admiten. "Pero queda mucho trabajo por delante. Es verdad que ahora los ni?os tienen otras sensibilidades, que se han mejorado las inteligencias emocionales, que la diversidad ha entrado en la aulas...Quiz? ya no es lo mismo. Pero sigues viendo comportamientos que son mejorables. Hay que inculcar m?s el respeto al diferente y ese sigue siendo nuestro caballo de batalla", zanja el padre de Miguel.
أكثر... (https://www.sport.es/es/noticias/sociedad/nuevo-farmaco-arroja-esperanza-familias-79596956)